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Síndrome de Jacobsen

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 42 Vistas

¿Qué es el Síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen afecta al cromosoma 11 por la eliminación de varios genes. Estas deleciones pueden afectar a más de trescientos cuarenta genes diferentes que son críticos para el desarrollo normal del cuerpo. La eliminación ocurre cuando el bebé está en el útero y no ocurre un desarrollo normal. Es un problema muy raro. El síndrome de Jacobsen afecta a 1 de cada 100.000 personas. Las mujeres se ven afectadas con el doble de frecuencia que los hombres.

Los signos y síntomas del síndrome de Jacobsen difieren de una persona a otra. En la mayoría de los casos, se observa que las personas con este síndrome tienen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Paris-Trousseau, rasgos faciales específicos, desarrollo lento del habla/habilidades motoras y deterioro cognitivo/problemas de aprendizaje . Algunos de los otros síntomas incluyen problemas cardíacos congénitos, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastornos compulsivos, baja estatura, problemas de alimentación, infecciones recurrentes de pecho/oído/sinusitis y anomalías esqueléticas. El síndrome de Jacobsen también se ha asociado y aumenta las posibilidades de trastornos del espectro autista. Este síndrome también puede afectar los riñones, el sistema digestivo y los genitales.

¿El síndrome de Jacobsen se hereda? Sí, a veces se puede heredar, pero la mayoría de los casos de síndrome de Jacobsen no se transmiten de padres a hijos . Suele ocurrir al azar. El síndrome de Jacobsen también se conoce como síndrome de deleción terminal 11q, trastorno de deleción 11q, síndrome de deleción 11q, síndrome de deleción 11q23, JBS, síndrome de deleción del cromosoma 11q, síndrome de monosomía parcial 11q y trombocitopenia de Jacobsen. [1, 2, 3, 4]

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Causas

El 85 por ciento de las veces, la eliminación de los genes se debe a un error aleatorio durante la formación del óvulo/espermatozoide. A veces también puede deberse a un error al principio del embarazo cuando las células se están dividiendo. El 15 por ciento de las veces, el síndrome de Jacobsen es causado por el bebé que tiene un padre con una translocación equilibrada u otros reordenamientos cromosómicos raros. [1]

¿Quién descubrió el Síndrome de Jacobsen?

Una médica danesa llamada Petra Jacobsen identificó por primera vez el síndrome de Jacobsen. [4]

Síntomas

  • Nacido con SNC anormal
  • Síndrome de Paris-Trousseau (trastorno hemorrágico en el que la sangre coagula mal y, por lo tanto, provoca hematomas y sangrado)
  • Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.
  • Retraso en el desarrollo del habla.
  • Deterioro Cognitivo
  • Dificultades de aprendizaje
  • Comportamiento compulsivo
  • Periodo de atención corto
  • Distraido facilmente
  • Podría ser diagnosticado con TDAH
  • Orejas pequeñas de inserción baja
  • Ojos muy abiertos
  • Párpados caídos
  • Los ojos internos tienen pliegues de piel que cubren
  • Nariz ancha y/o nariz corta
  • Las comisuras de la boca están hacia abajo.
  • labio superior fino
  • Mandíbula inferior pequeña
  • Cabeza grande o cabeza pequeña
  • Anomalía del cráneo que causa una frente puntiaguda
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Baja estatura
  • Dificultad para alimentarse como un bebé
  • Infecciones recurrentes de oído/sinusitis
  • anomalías óseas
  • Hipocelularidad de la médula ósea
  • Deficiencia de plaquetas
  • Hiperplasia/hipoplasia de cejas
  • Estreñimiento
  • Ausencia de uno o dos testículos.
  • asimetría de la cara
  • Dígitos fusionados en manos y/o pies
  • Frente prominente y/o frente alta
  • Dedos grandes largos o dedos cortos
  • Largo espacio entre la nariz y los labios.
  • Pie plano o zambo
  • Nacimiento prematuro
  • Cuello corto
  • Ojos cruzados
  • anomalías del páncreas
  • Problemas de la vista como cataratas.
  • Escuchando problemas
  • Problemas del sistema inmunológico
  • Problemas hormonales
  • barbilla hundida
  • estenosis duodenal
  • anomalías anales
  • Eczema
  • Abdominal hernia
  • Mal-rotación de los intestinos
  • anomalías uterinas
  • anomalías renales
  • convulsiones
  • Espina bífida
  • Fístula urogenital
  • Cuello palmeado
  • fracaso para prosperar
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Diagnóstico

Puede ser un desafío diagnosticar una enfermedad rara o una enfermedad genética. Se puede hacer un diagnóstico prenatal con un análisis citogenético . El diagnóstico del síndrome de Jacobsen a menudo se realiza al nacer o al principio de la infancia. El médico deberá observar el examen físico, los antecedentes, los signos/síntomas, las pruebas genéticas y los resultados de laboratorio. [1, 2]

Tratamiento

El tratamiento se basa en la sintomatología. El tratamiento deberá ser un enfoque holístico de muchos miembros del equipo interdisciplinario. Los pediatras ayudarán en la infancia.

Se deberá consultar a los cardiólogos pediátricos si surgen problemas cardíacos. Las personas que muestran niveles bajos de plaquetas en sus informes de laboratorio deben ser vigiladas cuidadosamente. Puede haber necesidad de transfusiones de sangre (incluso antes o después de la cirugía). Las malformaciones provocadas por esta enfermedad pueden ameritar una cirugía cardíaca. Se puede iniciar una terapia con medicamentos para problemas cardíacos. La terapia con antibióticos antes de la cirugía puede estar justificada para prevenir infecciones en el corazón.

Es prudente un tratamiento vigoroso para las infecciones de pecho/oído/sinusitis. Se puede consultar a los neurólogos por cualquier anomalía del SNC. El tratamiento para los ojos incluye anteojos, cirugía y/o lentes de contacto. Un oftalmólogo decidirá el mejor curso para los ojos. Un médico ortopédico puede tratar cualquier anomalía de los huesos/tendones/articulaciones/músculos. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar.

Si hay algún problema abdominal, es posible que se necesite una cirugía abdominal para reparar las anomalías. Cualquier problema del habla o del lenguaje deberá ser evaluado por un patólogo del habla y el lenguaje. El asesoramiento genético está disponible. A veces se necesitan cuidados paliativos. La terapia con medicamentos también puede ser necesaria. [1, 2, 3]

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Esperanza de vida

No hay cura para este síndrome. El 20 por ciento de las veces el bebé muere dentro de los dos años posteriores al nacimiento. Los problemas cardíacos son la causa más común de estas muertes. Otras muertes suelen deberse a hemorragias. Se desconoce la esperanza de vida de estas personas. Algunas personas con síndrome de Jacobsen han vivido hasta la edad adulta. [2]

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¿Qué leer a continuación?

Lista de referencia:

1. Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas GARD, disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome

2. Línea de salud, disponible en: http://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome

3. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. NIH, disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome

4. Wikipedia, disponible en: https://en.wikipedia.org/wiki/Jacobsen_syndrome

5. YouTube, disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=hg9s5XEGB5g

6. Casa Ronald Macdonald, disponible en: https://rmhcofcentraloh.wordpress.com/2014/12/17/the-heartbeat-of-this-house/

7. Proyecto Síndrome de Jacobsen, disponible en: http://i1os.com/Jacobsen_Syndrome_Biology_project/V9JYm69-1UU.video

8. Sugerencias de palabras clave, disponibles en: http://www.keyword-suggestions.com/Y2hyb21vc29tYWwgbXV0YXRpb25zIGRlbGV0aW9u/

9. Webnode, disponible en: http://www.webnode.me/jacobsen-syndrome-adults.html

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