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Síndrome de Poland: imágenes, síntomas, causas, cirugía, tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Polonia?

El síndrome de Polonia es una condición congénita rara caracterizada por una deformidad en la pared torácica. La deformidad en la pared torácica incluye lo siguiente:

  • Ausencia o hipoplasia de mama y/o pezón
  • Músculo pectoral menor ausente
  • Cartílagos costales ausentes
  • Ausencia de la  a la 5ª costilla (en el lado afectado)
  • Braquisindactilia o dedos cortos y fusionados

Síndrome de Poland que muestra hipoplasia de la mama derecha y ausencia del músculo pectoral

El síndrome de Polonia se describe por primera vez en 1841 por Alfred Polonia, quien realizó la autopsia de un convicto llamado George Elt. En este individuo se observó una deformidad de la pared torácica y también una anomalía en la mano. Alfred Polonia tomó nota de esto e incluso conservó la mano examinada en el Guy’s Hospital donde trabajaba.

Prevalencia del síndrome de Polonia

Se dice que esta condición afecta a los hombres tres veces más que a las mujeres. El lado de la extremidad afectado en la mayoría de los casos es el derecho, lo que ocurre con el doble de frecuencia. La prevalencia de este caso es de aproximadamente 7.000 por cada 100.000 nacimientos.

Síntomas del síndrome de Polonia

Los síntomas y las características clínicas del síndrome de Polonia se pueden clasificar en tres: características comunes, características frecuentes y características ocasionales.

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Características comunes

  • Segmentos más cortos de las extremidades proximales que las partes media y distal o micromelia rizomélica
  • Presencia de un pliegue simiesco en la parte afectada
  • Asimetría del miembro superior
  • Presencia de anormalidad en el tracto GI
  • Entumecimiento de las costillas que es anormal
  • Ausencia de músculos pectorales.
  • Braquisindactilia (dedos cortos fusionados) o braquidactilia (dedos cortos)
  • Un húmero ausente o anormal
  • Un radio ausente o anormal
  • Un cúbito ausente o anormal
  • Dextrocardia (corazón mal posicionado)
  • Anomalías en el hígado y/o vías biliares
  • Sindactilia (fusión o membrana de los dedos)
  • Oligodactilia (falta de dedos)
  • Hernia de diafragma
  • Diabetes gestacional

Características frecuentes

  • Pezones ausentes o hipoplásicos
  • Anomalías en la escápula

Características ocasionales

  • Hipoplasia o agenesia renal (subdesarrollado o falla del riñón para desarrollarse mientras está en el útero)
  • Exencefalia o encefalocele (protrusión del cerebro en un saco)
  • Anormalidad en la estructura y función del eje hipotálamo-hipofisario
  • Microcefalia (cráneo o cabeza pequeña)
  • Anomalías en la segmentación de las vértebras
  • anomalías ureterales
  • Polidactilia preaxial

Causas del síndrome de Polonia

La causa exacta del síndrome de Polonia aún no se conoce. Varias teorías han sido propuestas para explicar la causa de esta condición, entre ellas, la teoría sobre la malformación vascular en el útero sigue siendo una teoría respaldada por evidencias.

  • Secuencia de interrupción del suministro de la arteria sublcaviana o SASDS

La mayoría de la evidencia apunta a esta causa del síndrome de Polonia. En el SASDS, ocurre una interrupción durante la  semana de gestación y conduce a malformaciones en el sistema musculoesquelético.

  • genes

En cierto grado, también se considera que los cambios genéticos y las mutaciones causan el síndrome de Polonia. Aunque aún no se conoce el gen exacto que causa esta condición, las evidencias indican que la genética juega un papel en esta enfermedad. Sin embargo, la genética sigue siendo un problema, ya que la mayoría de los casos son esporádicos o se manifiestan incluso sin antecedentes familiares.

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Condiciones asociadas al síndrome de Poland

Otras condiciones que están asociadas con el síndrome de Polonia incluyen:

  • Síndrome de Mobius : una anomalía congénita en la que hay parálisis bilateral de la cara e incapacidad para realizar la educción ocular.
  • Síndrome de Klippel-Feil
  • Neoplasias malignas en el sistema hematopoyético

Diagnóstico del síndrome de Polonia

El síndrome de Polonia se puede diagnosticar a través de lo siguiente:

  • Exámen clinico

La presencia de manifestaciones físicas en el examen clínico se puede utilizar para diagnosticar el síndrome de Polonia.

  • Estudios de imagen como resonancia magnética y tomografía computarizada

Estos se realizan para buscar la presencia de afectación de órganos internos que se observa en el síndrome de Polonia. Se puede utilizar una resonancia magnética o una tomografía computarizada para evaluar las deformidades musculares (como la ausencia o la hipoplasia del músculo pectoral) y también para evaluar la presencia de anomalías cardíacas y renales que se observan en esta afección.

Tratamiento del síndrome de Polonia

Cirugía reconstructiva

El principal tratamiento de estancia para el síndrome de Poland es la cirugía reconstructiva. El objetivo de la cirugía reconstructiva es restaurar o mejorar la estructura del lado afectado. Para los hombres, la cirugía reconstructiva se puede realizar a los 13 años de edad, mientras que para las mujeres, la cirugía se realiza cuando el desarrollo de los senos ya está completo. Esto es para asegurar que los senos reconstruidos sean simétricos.

La cirugía reconstructiva a menudo involucra injertos autólogos o la colocación de un tórax para proporcionar contorno y mejorar su condición.

Reparación de la pared torácica

Puede estar indicada una reparación inmediata de la pared torácica, especialmente si el defecto está en la pared torácica (la ausencia de las costillas) causa una hernia pulmonar. La hernia se puede apreciar si el niño llora o se ríe. Esta hernia puede provocar un tórax inestable, y esto debe evitarse reparando la pared torácica. Una reparación de la pared torácica estabilizaría el tórax y evitaría cualquier hernia.

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La reparación de la pared torácica generalmente implica la colocación de injertos autólogos de costillas como reemplazo de las costillas faltantes o cortas.

Cirugía Plástica para Sindactilia

Los niños con sindactilia pueden tratarse con cirugía plástica. La cirugía plástica repararía o reconstruiría los dedos fusionados y los separaría adecuadamente para mejorar el agarre del niño. Esta cirugía debe realizarse dentro del primer año.

Terapia física

Después de la intervención quirúrgica, se emplea la fisioterapia para mejorar aún más la condición del niño. La fisioterapia abordaría la debilidad muscular y las discapacidades en el síndrome de Polonia.

Pronóstico

El pronóstico es bueno para los niños que se someten a una reconstrucción quirúrgica de la pared torácica. El pronóstico también es bueno si se realiza un tratamiento precoz y adecuado.

Complicaciones

Las complicaciones de este síndrome incluyen:

  • Síndrome de Dificultad Respiratoria e Insuficiencia Respiratoria como resultado de una hernia pulmonar no tratada
  • Complicaciones cardíacas por dextrocardia
  • Posibles problemas renales por agenesia renal y anomalías ureterales
  • Desarrollo de linfoma, leucemia y otras neoplasias malignas hematopoyéticas asociadas también asociadas con el síndrome.

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