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Síndrome de hidantoína fetal

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de hidantoína fetal?

Cuando el embrión o el feto por nacer se exponen a la fenitoína, un agente anticonvulsivo provoca trastornos anatómicos, lo que se denomina síndrome de hidantoína fetal. Este es un síntoma raro, ya que la mayoría de las veces los médicos evitan recetar fenitoína a mujeres en edad fértil. El síndrome de hidantoína fetal es el efecto del efecto teratogénico de los fármacos anticonvulsivos como la fenitoína. Dilantin es una de las marcas populares de fenitoína. (1)

Signo y Síntomas

La mayoría de los síntomas surgen como trastornos congénitos, pero a veces todos los síntomas pueden no ser perceptibles en el momento del nacimiento y los síntomas no son los mismos en todos los casos, varía de un niño a otro.

Todos los síntomas mencionados a continuación pueden no estar presentes en todos los casos, pero en este artículo se intenta anotar todos los hallazgos clínicos, obtenidos de diferentes estudios de casos y acumulados por diferentes médicos en diferentes estudios relacionados con casos. Los siguientes son los síntomas incluidos:

Deficiencia de crecimiento prenatal

El recién nacido afectado tiene bajo crecimiento al nacer y puede variar de leve a grave, incluso después del nacimiento, también afecta el crecimiento posnatal debido a la deficiencia de crecimiento.

Anomalías craneofaciales distintivas

Esto incluye un puente nasal ancho y plano; la nariz es de tamaño corto; los ojos están anormalmente espaciados entre sí (hipertelorismo); la alineación de los ojos no es habitual (estrabismo); párpados superiores caídos (ptosis); el tamaño de la boca es más ancho y grande de lo normal; orejas deformadas; cuello palmeado leve (pterigión colli); y tamaño de la cabeza anormalmente pequeño (microcefalia). El labio leporino (brecha en el labio superior) o paladar hendido (brecha en el paladar superior de la boca) también es común en diferentes hallazgos de casos.

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El crecimiento del vello facial y corporal es mucho mayor de lo habitual.

Deficiencia cognitiva y funcionamiento motor retrasado

La microcefalia no solo afecta el tamaño del cráneo, sino que también afecta el desarrollo del cerebro y, por lo tanto, la discapacidad de aprendizaje y la capacidad de locomoción también se ven obstaculizadas y causan retrasos en el desarrollo, como retrasos en gatear o sentarse. En muchos informes de casos, puede recuperarse con la edad, pero aún no está clara una declaración definitiva con respecto al desarrollo neurológico.

Deformidad estructural en dedos de manos y pies.

En algunos casos, se nota que los dedos de las manos y los pies rígidos, de forma estrecha o demasiado pequeños, los dedos de los pies se ven similares a los dedos de las manos (dedos de los pies digitalizados) y las uñas deformadas y pequeñas en los dedos de las manos y los pies. En algunos casos, también se observa un dedo extra.

Adicionales no frecuentemente observados en todos los antecedentes clínicos

  • Defectos cardíacos congénitos
  • Arritmia cardiaca
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad u otras anomalías del comportamiento
  • Alteración de la visión, que incluye miopía (visión corta)
  • Falta de firmeza articular.
  • Trastornos renales
  • hernia umbilical (afecta cerca del ombligo) e inguinal (relacionada con el intestino)

El informe médico también sugiere que el síndrome de hidantoína fetal puede aumentar la probabilidad relacionada con la progresión del crecimiento de tejido canceroso o no canceroso definitivo (tumores) como el tumor de Wilm, los tumores ectodérmicos o el neuroblastoma, aunque ninguna investigación científica lo prueba todavía.

Ya se ha revelado que todos los casos de síndrome de hidantoína fetal no tienen un signo o síntoma en particular, por lo que se sugiere que los padres analicen en detalle los signos y síntomas observados en su bebé con un equipo de atención médica experto, para que plan de tratamiento adecuado que pueden organizar para reducir las complicaciones futuras. (3,4)

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Etiología

La fenitoína (Dilantin) es el fármaco que causa un efecto teratogénico debido a la deficiencia de vitamina D y vitamina K, que dificultan el desarrollo del feto uterino. La fenitoína también interfiere con la absorción de ácido fólico materno. El ácido fólico es un componente muy importante para el desarrollo hematológico del feto. Por lo tanto, la deficiencia de todas estas vitaminas juntas en la fisiología materna dificulta el desarrollo anatómico adecuado del feto y la amplia gama de anomalías resultantes se relaciona con el recién nacido.

Aparte de la fenitoína (Dilantin), si algún factor afecta la deficiencia de ácido fólico en el cuerpo de la madre, surgen diferentes síntomas relacionados con el síndrome de hidantoína fetal en los recién nacidos.

La mutación del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) puede estar asociada con el síndrome de hidantoína fetal. Esto se sospecha que el metabolismo de la fenitoína o sus metabolitos producen metabolitos intermedios y son los principales culpables. Los radicales libres de estos metabolitos intermedios pueden adherirse a las proteínas, los lípidos o el ADN y perjudicar el neurodesarrollo. (6)

Complicaciones de la fenitoína a la madre

Si una madre lactante le administró fenitoína, los siguientes factores de riesgo están asociados

  • La fenitoína puede excretarse a través de la leche materna, ya que se mezcla fácilmente con la leche materna. Por lo tanto, el niño corre el riesgo de presentar algunos síntomas relacionados con el síndrome de hidantoína fetal.
  • Por lo general, los síntomas son más leves para los bebés que amamantan en contraste con la exposición uterina a la fenitoína, ya que en la madre que amamanta se utilizan medicamentos máximos para mantener el nivel de plasma sanguíneo para mantener el rango terapéutico y muy poca cantidad llega a la leche materna, la proporción normalmente es 0,54: 0,18.
  • Los síntomas incluidos después de que la fenitoína llega al bebé a través de la leche materna son la disminución de la capacidad de succión y la somnolencia, sin observarse ningún otro efecto nocivo.
  • La Academia Estadounidense de Pediatría confió en que el medicamento Phenytoin no causa ningún efecto secundario en la leche materna. (6)
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Tratamiento

Sin embargo, ahora no se desarrolla ninguna prueba de diagnóstico tradicional para la identificación rápida de los casos, con la revelación gradual de los síntomas, se destaca el síndrome de hidantoína fetal.

  • Dependiendo del signo y los síntomas, el equipo de médicos expertos toma medidas terapéuticas correctivas. Por lo general, el labio leporino o el paladar hendido se pueden corregir mediante intervenciones quirúrgicas.
  • Se proporciona otro tratamiento de apoyo y aprendizaje y formación profesional para mejorar la calidad de vida del paciente.
  • La terapia conductual y el aumento de la eficiencia cognitiva pueden reducir la deficiencia de aprendizaje.
  • A veces, el asesoramiento de los padres se vuelve importante para la crianza adecuada del niño afectado.

Prevención

  • La mejor opción para proteger a su hijo del síndrome de hidantoína fetal, se deben seguir las siguientes medidas preventivas:
  • No recomiende ni tome ningún medicamento anticonvulsivo en la edad fértil.
  • Se debe continuar la administración de suplementos de ácido fólico antes y después de la concepción hasta el parto en caso de que la madre tenga la obligación de tomar medicamentos anticonvulsivos. (2,5,6)

Referencias

  1. Síndrome de hidantoína fetal (2015); WebMD Medical Reference de la Organización Nacional de Trastornos Raros; Recuperar de: http://www.webmd.com/a-to-z-guides/fetal-hydantoin-syndrome
  2.  Síndrome de hidantoína fetal (2015); Recuperar de: http://rarediseases.org/rare-diseases/fetal-hydantoin-syndrome/
  3.  Dr. Abhilash Sandhyala y Radswiki et al.; síndrome de hidantoína fetal; Recuperado de: http://radiopaedia.org/articles/fetal-hydantoin-syndrome
  4.  Pr Asher ORNOY (2015); síndrome de hidantoína fetal; Recuperar de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1912
  5.  síndrome de hidantoína fetal (2011); Recuperar de: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6435/fetal-hydantoin-syndrome/resources/1
  6.  Prasenjeet Banerjee; síndrome de hidantoína fetal; Recuperar de: http://www.hxbenefit.com/fetal-hydantoin-syndrome.html

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