¿Qué es el síndrome hipereosinofílico?
El Síndrome Hipereosinofílico (SHE) es una condición en la que hay un recuento elevado de eosinófilos en la sangre, superior a 1,5 x 10 9 /L, durante más de seis meses.
Este síndrome también incluye daño y/o disfunción de órganos debido a la hipereosinofilia. El diagnóstico solo se puede hacer si se excluyen otros trastornos o condiciones que pueden causar daño a los órganos, como la leucemia mieloide aguda [1] .
Eosinófilos
Los eosinófilos son un tipo de glóbulos blancos que desempeñan un papel importante en la protección del organismo contra parásitos, virus e infecciones bacterianas. Los eosinófilos contienen gránulos intracelulares que contienen muchas sustancias biológicamente activas.
Cuando se produce la respuesta inmunitaria y se produce el proceso de activación celular, estos gránulos se liberan y provocan una reacción tóxica para el organismo infeccioso y el tejido circundante. Estas células se encuentran naturalmente en el timo, el tracto gastrointestinal, el bazo, los ovarios, el útero y los ganglios linfáticos.
Los eosinófilos no deben estar presentes en la piel, los pulmones o el esófago, ya que en estos lugares pueden causar condiciones inflamatorias graves. El recuento normal de eosinófilos es:
- Recuento sanguíneo de eosinófilos % -0,00-6,0
- Hemograma de eosinófilos (absoluto)- 30-350-500 células por microlitro.
El aumento del recuento de eosinófilos puede deberse a las siguientes condiciones:
- Alergia
- Trastornos dermatológicos
- Infecciones parasitarias y bacterianas
- Trastornos mieloproliferativos y algunas otras neoplasias malignas, como la enfermedad de Hodgkin y el cáncer de ovario
- Enfermedades vasculares del colágeno
- Como efecto secundario de los medicamentos.
- Colecistitis
- Asma
- Síndrome mielodisplásico
Los recuentos bajos de eosinófilos, en caso de inmunodeficiencia, no demuestran anomalías significativas [2]
Causas
Hay muchas causas posibles para la hipereosinofilia. Pero en el caso del Síndrome Hipereosinofílico no hay una causa conocida para que ocurran niveles elevados de eosinófilos. Sin embargo, los estudios sugieren que todos los pacientes con HES tienen una neoplasia maligna subyacente, ya sea mieloide clonal o población de células T clonales.
Ha habido informes de casos en los que, después de 25 años, el síndrome hipereosinofílico se convierte en leucemia mieloide aguda o sarcoma granulocítico. En pacientes con HES, se pueden observar varios cambios genéticos moleculares. Por ejemplo, la aberración en una porción del gen FIP1L1/PDGFRA activa la enzima tirosina quinasa que induce eosinofilia.
Los pacientes con cambios en el gen PDGFRA tienen alta incidencia de enfermedad cardiovascular y mal pronóstico sin tratamiento. Otro tipo de Síndrome Hipereosinofílico es con células T alteradas inmunofenotípicamente clonales, que se asocia con manifestaciones cutáneas y tiene una predisposición a desarrollar linfoma de células T [3] .
Síntomas
Los síntomas del síndrome hipereosinofílico son muy variados y dependen de muchos factores, como la edad del paciente, otras afecciones que padezca, así como la parte del cuerpo afectada.
Piel:
- Erupción: urticaria y angioedema.
- picazón
Cardíaco
En etapas tempranas, generalmente asintomático
- Dolor en el pecho
- Disnea
hematológico
- inespecífico
- Fatiga
- Dolor abdominal por esplenomegalia
- Eventos trombóticos
neurológico
- Embolia o trombo- ictus, episodio isquémico transitorio
- Encefalopatía, que causa disfunción del SNC
- Visión borrosa
- habla arrastrada
- Neuropatía periférica
Respiratorio
- Se infiltra en los pulmones
- angioedema
- Tos crónica, no productiva
- Fibrosis pulmonar
- Síntomas asmáticos
- Rinitis
reumatológico
- Artralgia, mialgia
- fenómeno de Raynaud
Gastrointestinal
- Diarrea
- Dolor abdominal, náuseas
- Necrosis del intestino delgado (lea sobre el síndrome del intestino corto )
- colangitis esclerosante
- Pérdida de peso [3,4]
Diagnóstico
El diagnóstico de HES generalmente se realiza excluyendo otras posibles causas de eosinofilia y evaluando el daño orgánico.
Análisis de sangre
Los análisis de sangre generalmente serán los primeros en mostrar que hay eosinofilia. Por lo general, los números serán superiores a 1,5 x 10 9 /L. Los análisis de sangre deben obtenerse al menos en dos ocasiones diferentes. Por lo general, también se realizan otras pruebas para excluir una infección u otras afecciones.
Se debe realizar un frotis de sangre periférica para evaluar el contenido de sangre bajo un microscopio. Los eosinófilos suelen estar hipersegmentados, hipogranulados o hipergranulados. Niveles séricos de triptasa (generalmente elevados en el tipo, asociados con aberraciones en el complejo génico FIP1L1/PDGFRA). Otros signos en el análisis de sangre:
- Anemia, presente en el 50% de los casos
- Recuentos de plaquetas normales o elevados
- Los eosinófilos son maduros.
- Glóbulos rojos nucleados
- Puede haber leucocitosis, superior a 90 000/µL
- Niveles elevados de interleucina-5
- Los niveles de IgE pueden estar elevados
- Niveles séricos elevados de B-12 (consulte también el síndrome de Wernicke-Kosakoff causado por la disminución de los niveles de B-12).
- Niveles de troponina: ayuda a evaluar la miocardiopatía [3,5]
Biopsia de médula ósea
La biopsia de médula ósea debe evaluarse para:
- Niveles de triptasa en la médula ósea
- Características morfológicas de los trastornos mieloproliferativos
- Pruebas de tinción para mielofibrosis y mastocitos
- Las investigaciones citogenéticas para cambios en el cariotipo pueden encontrar el cromosoma Filadelfia y la aneuploidía.
- Genética molecular- FIP1L1/PDGFRA; Mutación C-KIT [3]
Otras pruebas
Para evaluar la afectación de órganos y otras posibles condiciones, se deben realizar varias pruebas, que incluyen:
- Tomografía computarizada para el tórax, el abdomen, la pelvis y el cerebro, si hay síntomas neurológicos presentes
- Electrocardiografía
- Pruebas de función pulmonar
- Ecocardiografía [3,4]
Tratamiento
Esta condición suele afectar a pacientes jóvenes y de mediana edad, por lo que el tratamiento puede volverse tóxico con el tiempo.
HES asociado a FIP1L1/PDGFRA
El síndrome hipereosinofílico asociado al gen de fusión F/P generalmente se trata con el medicamento inhibidor de la tirosina quinasa imatinib. Los pacientes suelen responder al tratamiento en cuestión de días y muchas de las manifestaciones clínicas, como dermatitis, afectación GI y manifestaciones del SNC, pueden revertirse.
La dosis suele ser de 100 mg/día. La terapia con imatinib generalmente se combina con corticosteroides para prevenir los efectos de la liberación rápida de eosinófilos de los órganos.
El imatinib generalmente se tolera bien, pero puede causar varios efectos secundarios:
- Edema
- Dolor muscular
- Fatiga
- Efectos cardíacos
- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Disfunción del ventrículo izquierdo
FIP1L1/PDGFRA negativo HES
Para pacientes con Síndrome Hipereosinofílico F/P negativo no se ha encontrado un plan de tratamiento ideal. Por lo general, los corticosteroides se usan como terapia de primera línea comenzando con 60 mg de prednisona.
Si hay respuesta, la dosis se reduce lentamente a la dosis efectiva más baja posible. Si no hay respuesta al uso de corticosteroides, se usa un tratamiento de segunda línea. esto incluye hidroxicarbamida, IFN-α, anticuerpos anti-CD52 (alemtuzumab).
También se ha utilizado la ciclosporina, ya que actúa contra algunas funciones de las células T, pero este tratamiento no ha sido bien evaluado. Los pacientes con enfermedad progresiva y daño de órganos potencialmente mortales pueden ser candidatos para un trasplante alogénico de células madre. Lea también sobre la nueva investigación para el síndrome mielodisplásico [6] .
Salir
Cuando se describió por primera vez el síndrome, la tasa de mortalidad a los 3 años era del 88%. Ahora, los científicos tienen una mejor comprensión de los procesos subyacentes y hay varias opciones de tratamiento disponibles.
El pronóstico depende de la afectación del corazón y la probabilidad de desarrollar neoplasias hematológicas. Los pacientes corren el riesgo de insuficiencia cardíaca congestiva repentina y leucemia aguda [6] .
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Referencias
- Información general para pacientes: http://patient.info/doctor/hypereosinophilic-syndrome
- Eosinófilos: http://emedicine.medscape.com/article/2090595-overview
- Información detallada de HES para especialistas en atención médica: http://emedicine.medscape.com/article/202030-overview
- Síntomas: http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/related-conditions/hypereosinophilic-syndrome
- Diagnóstico: http://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/eosinophilic-disorders/hypereosinophilic-syndrome
- Tratamiento y pronóstico: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2045078/
