síndrome del padre

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de VATER?

El síndrome VATER también se conoce como asociación VATER, asociación VATERS, asociación VACTERL o asociación VACTERLS.

El síndrome de VATER es una asociación no aleatoria de defectos de nacimiento que afecta a muchos sistemas corporales diferentes.

VACTERLS significa defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, anomalías de las extremidades y arteria umbilical única.

Se le conoce más como una asociación que como un síndrome porque las complicaciones no están necesariamente relacionadas desde el punto de vista patogénico, sino que se ven juntas más de lo que espera la mera casualidad.

Cada niño que tiene esta asociación puede ser único en sintomatología. Algunos niños tienen más anomalías que las que son características de esta asociación.

Descripción

Los niños afectados por VATER nacen con defectos congénitos y, a veces, estos defectos se ven en la ecografía prenatal. Algunas de las características no se ven hasta más adelante en la vida. VATER es un diagnóstico de exclusión. El diagnóstico más prudente de VATER parece tener al menos una anomalía en las tres áreas del cuerpo afectadas (abdomen, extremidades y pelvis). Sería un diagnóstico probable si hay dos o más anormalidades en dos áreas.

La asociación se trata después del nacimiento, uno a la vez y, a veces, las anomalías son demasiado graves y el niño muere poco después del nacimiento. La mayoría de los estudios apuntan a la genética como la causa. VATER puede asociarse con otros síndromes como el síndrome de Goldenhar o Klippel Feil .

VATER se puede ver en niños con otros síndromes como el síndrome de Edwards y se ve más a menudo en niños con madres que tienen diabetes.

Signos y síntomas

  • Defectos en la columna vertebral (columnas deformes, vértebras fusionadas/ausentes/extra)
  • Escoliosis o agenesia sacra (ausencia de coxis)
  • Defectos en las costillas (costillas ausentes, costillas adicionales, fusiones de costillas y costillas rotas)
  • Atresia anal (estrechamiento u obstrucción del ano)
  • Anormalidades de los genitales (genitales ambiguos)
  • Anomalías del sistema urinario (reflujo anormal de orina, infecciones frecuentes del tracto urinario o mala colocación de la uretra)
  • Defectos cardíacos (defectos del tabique auricular/ventricular, tetralogía de Fallot , tronco arterioso  o  transposición de las grandes arterias )
  • Fístula traqueoesofágica (causante de neumonía secundaria a aspiración)
  • Atresia esofágica (el esófago no lleva alimentos al estómago)
  • Anomalías renales (falta de uno o más riñones, riñones anormalmente desarrollados/deformados)
  • Anomalías en las extremidades (extremidades poco desarrolladas)
  • Fusión de dedos, falta de pulgares, huesos adicionales en los pulgares o dedos palmeados
  • Pie deforme
  • Hipoplasia (en desarrollo) del dedo gordo del pie y la tibia
  • Arteria umbilical única
  • Defectos de la pared abdominal
  • Hernia de diafragma
  • anomalías intestinales
  • anomalías respiratorias
  • Defectos en la secuencia del oligohidramnios (no se produce suficiente líquido amniótico en el útero)
  • bajo peso al nacer
  • Bebés con dificultad para subir de peso
  • fracaso para prosperar
  • asimetría facial leve
  • anomalías del oído
  • Estrechamiento de la laringe
  • Atresia coanal (estrechamiento de los conductos desde la parte posterior de la nariz hasta la garganta)
  • Lóbulos incompletos en los pulmones
  • Onfalocele (protrusión de los intestinos a través de un pasaje anormal cerca del cordón umbilical)
  • Mal-rotación intestinal
  •  Síndrome de la médula espinal anclada
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Características del síndrome de VACTERL

Causas

Se desconoce la causa exacta de VATER. No se conoce una causa específica en el medio ambiente o en la genética. A veces, más de una persona en una familia tiene VATER. Generalmente es una asociación/síndrome esporádico.

Algunos investigadores creen que VATER es causado por la capa mesodérmica en las capas primarias del embrión durante el desarrollo. Algunos casos se han relacionado con mutaciones en el FGF8  y el ADN mitocondrial. Múltiples características de VATER también pueden vincularse a la anemia de fanconi.

VATER ocurre en 1 de cada 10,000-40,000 bebés.

Diagnóstico

No hay pruebas de laboratorio disponibles para diagnosticar o descartar VATER debido a la naturaleza desconocida de la asociación/síndrome. El diagnóstico se basa en las características observadas. Un examen médico completo y someterse a pruebas especializadas para las características de VATER ayudarán a llegar al diagnóstico.

Esperanza de vida

Por lo general, si estos niños no nacen con demasiadas características de VATER que ponen en peligro la vida, entonces pueden llevar una vida normal.

Diagnóstico diferencial

VACTERL con hidrocefalia

  • Extremadamente raro
  • Características de VATER con hidrocefalia adicional
  • La hidrocefalia es una acumulación excesiva de líquido en el cráneo.
  • Da como resultado una cabeza anormalmente grande debido a la presión
  • Otros síntomas incluyen vómitos, convulsiones, irritabilidad y puesta de sol.
  • Algunos niños experimentan problemas para alcanzar los hitos del desarrollo
  • Los síntomas varían de un niño a otro
  • VATER con hidrocefalia es genético y se puede heredar

Anemia de Fanconi

  • anemia hereditaria
  • Conduce a una insuficiencia progresiva y grave de la médula ósea
  • Causa debilidad, sangrado intenso, mala coagulación de la sangre y susceptibilidad a infecciones.
  • Asociado con anomalías cardíacas, renales y/o esqueléticas
  • Mayor riesgo de leucemia y otros tipos de cáncer
  • Varios subtipos
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Síndrome CHARGE

  • Patrones raros de malformaciones que afectan varios sistemas de órganos
  • (C) significa coloboma del ojo (agujero en el ojo)
  • (H) significa defectos cardíacos
  • (A) significa atresia de las coanas (obstrucción del paso entre la nariz y la garganta)
  • (R) significa retraso en el crecimiento y desarrollo y/o deficiencia mental
  • (G) significa anomalías genitales
  • (E) significa anomalías del oído y/o sordera
  • Cuatro o más características deben estar presentes para el diagnóstico
  • Cabeza pequeña
  • paladar hendido
  • Labio leporino
  • Dificultades para tragar
  • Parálisis facial
  • Fístula traqueoesofágica
  • malformaciones renales
  • Causado por mutaciones espontáneas.
  • Bajo riesgo de recurrencia para los padres.
  • Se han informado algunos casos familiares.

Síndrome de Holt-Oram

  • Trastorno genético raro
  • Malformaciones distintivas de los huesos de las extremidades superiores y/o anomalías cardíacas
  • Los pulgares pueden estar ausentes, subdesarrollados o tener un hueso extra
  • Malformaciones adicionales de las extremidades superiores (hipoplasia de los huesos, huesos extra, malformaciones de los huesos o subdesarrollo de los huesos)
  • Anomalías cardíacas (malformaciones anatómicas o defectos de conducción electrocardiográfica)
  • Los defectos del tabique auricular y/o ventricular son comunes
  • Trastorno autosómico dominante
  • Puede ser heredado de un padre afectado o espontáneo

Síndrome de Townes-Brocks

  • Trastorno hereditario raro
  • Aparente al nacer
  • Las anomalías involucran la cara, las orejas, los brazos y las piernas, el sistema GI y los riñones.
  • Microsomía hemifacial (un lado de la cara parece más pequeño que el otro)
  • Anomalías en los oídos (malformaciones, exceso de marcas en la piel, hendiduras delante de las orejas y problemas de audición)
  • Malformaciones de los pulgares, dedos extra, dedos de manos y pies palmeados y otras peculiaridades de las extremidades
  • Ano imperforado (ausencia de abertura anal)
  • Fístula rectovaginal o rectoperineal (aberturas anormales entre el recto y los genitales)
  • Hipoplasia renal (riñones subdesarrollados)
  • La orina fluye hacia atrás desde la vejiga hasta el uréter.
  • anomalías del corazón
  • Anomalías en los órganos reproductivos
  • Herencia autosómica dominante

Trisomía 18

  • Superposición significativa con VATER
  • Anomalías de rayos radiales
  • Defecto cardiaco congenito
  • malformaciones renales
  • Retraso del crecimiento
  • El marcado retraso en el desarrollo a menudo diferencia a los dos en la infancia.
  • Procesos patogénicos y factores etiológicos.

Tratamiento

  • El tratamiento es específico para los síntomas
  • Corrige quirúrgicamente defectos estructurales como defectos cardíacos, atresia anal o defectos radiales…
  • Seguido por especialistas (como cardiólogos, urólogos, ortopedistas, otorrinolaringólogos y genetistas)
  • Asesoramiento genetico
  • Enfoque de equipo
  • Cuidados paliativos
  • Rehabilitación
  • Terapia de drogas
  • Pruebas de diagnóstico

Esperanza de vida del síndrome VATER

En cuanto a la esperanza de vida de las personas con asociación VACTERL, es importante señalar que las técnicas quirúrgicas han mejorado y cuando estos procedimientos se aplican junto con los cuidados intensivos pediátricos, los médicos pueden ayudar a que los pacientes sobrevivan por más tiempo. De hecho, muchos pacientes que tienen malformaciones anorrectales junto con anomalías cloacales y los trastornos asociados, como las anomalías VACTERL, pueden vivir una vida casi normal. Los pacientes que recibieron una cirugía adecuada y cuidados intensivos pediátricos integrales pueden tener una esperanza de vida casi normal. Dicho esto, la fertilidad y la función sexual de los pacientes siguen siendo motivo de preocupación. 12

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Los niños que tienen asociación VACTERL batallan con varios problemas médicos y los problemas específicos tienden a variar ampliamente. El procedimiento quirúrgico se puede utilizar para ayudar a corregir algunas de las malformaciones y, cuando se realiza de manera óptima, el pronóstico de los pacientes es bastante favorable. Algunos pacientes siguen enfrentándose a los desafíos provocados por la malformación congénita por el resto de su vida, pero muchos sobreviven y se convierten en adultos felices y saludables. Por lo general, a pesar de las diferentes malformaciones congénitas, el deterioro cognitivo no es uno de los síntomas para que estas personas puedan aprender habilidades, resolver problemas y poder tomar decisiones en la vida. Para mejorar la esperanza de vida de los niños afectados, un equipo médico y especialistas en desarrollo deben seguir los resultados de los pacientes. 13

Si bien hay escasez de información relacionada con los problemas de la asociación VACTERL que tienden a comenzar o persistir en la edad adulta, se ha encontrado que los niños a los que se les diagnostican malformaciones congénitas ahora pueden sobrevivir hasta llegar a la edad adulta al menos con mayor frecuencia que aquellos niños a los que se les diagnosticó alguna malformación congénita. décadas. Nuevamente, la razón se debe a la disponibilidad y calidad del tratamiento quirúrgico moderno para el ano imperforado, la fístula TE y los defectos cardíacos congénitos. El soporte mejorado del ventilador, el manejo de cuidados intensivos y la anestesia neonatal han ayudado a los pacientes a sobrevivir hasta la edad adulta. 14

Lista de referencia:

  1. Organización Nacional de Trastornos Raros, disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/
  2. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., https://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association
  3. Wikipedia, https://en.wikipedia.org/wiki/VACTERL_association
  4. Escuela de Enfermería de RR, http://www.rrnursingschool.biz/newborns-2/info-qak.html
  5. Neo-med. Com, http://synapse.koreamed.org/DOIx.php?id=10.5385/nm.2014.21.1.74&vmode=PUBREADER
  6. Dove Med, http://www.dovemed.com/congenital-hydrocephalus/
  7. Grupo de lucha, http://struggle-group.weebly.com/fanconi-anemia.html
  8. Carga en toda Europa, http://www.chargeacrosseurope.com/cms/pages/pictures-charge-syndrome.php?lang=EN
  9. Beneficio Hx, http://www.hxbenefit.com/holt-oram-syndrome.html
  10. Geocities, http://www.geocities.ws/esm72687/Disease2.html
  11. El viaje de la trisomía 18 en mosaico de Brandon, http://www.brandonsmt18journey.com/my-story.html
  12. Esperanza de vida del síndrome de Vacterl. Obtenido de https://www.rrnursingschool.biz/anorectal-malformations/introduction-xue.html
  13. Asociación VACTERL. Disponible en https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5443/vacterl-association
  14. Resultados a largo plazo de adultos con características de asociación VACTERL. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3033487/

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