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Definición de síndrome de Pendred
El Síndrome de Pendred es una condición genética que se asocia con una pérdida de audición (presbiacusia) y una condición de la tiroides (bocio) que es común en los niños. Esta condición no solo afecta las funciones auditivas y glandulares sino que también afecta el equilibrio debido a la zona vestibulococlear afectada. La pérdida auditiva se caracteriza por ser un deterioro auditivo neurosensorial bilateral de severo a profundo. Suele ser congénito pero no progresivo. [1][2][3]
Origen
La condición congénita lleva el nombre del famoso médico Vaughan Pendred. Es un médico inglés que describió la condición de una familia irlandesa en 1896. Luego descubrió y diagnosticó que los casos de sordera congénita eran en total un siete coma cinco por ciento (7,5%). [6]
Causas
Se observa que el síndrome es un trastorno genético que conduce a la causa de que proviene de una disfunción genética o un desarrollo alterado durante el desarrollo fetal que se manifiesta en los años de la infancia.
¿Qué gen está involucrado en el síndrome de Pendred?
El gen que se vio afectado por cambios y mutaciones alteradas está en el cromosoma 7, que ahora se llama SLC26A4 (anteriormente conocido como el gen PDS). Este gen comprende un rasgo recesivo para un niño. La característica de este gen para que surta efecto de adquirir este síndrome, necesita tener dos (2) genes SLC26A4 mutados provenientes de cada padre. Al ser un rasgo autosómico recesivo, los padres no manifiestan el trastorno ya que solo son portadores de los genes. El efecto o los signos se manifestarán en sus hijos si ambos padres tienen la misma disfunción genética que se vuelve dominante en el niño. [4]
Signos y síntomas
Dado que el síndrome tiene un signo dominante, el signo patognomónico de este trastorno gira en torno a tres (3) síntomas principales: [4][6]
Disfunción/pérdida de audición
La pérdida auditiva temprana o presbiacusia es una de las características más comunes de tener el Síndrome de Pendred; pero este síntoma por sí solo no significa que un niño tenga la afección, ya que existen otros trastornos y enfermedades que manifiestan los mismos signos.
disfunción vestibular
Se sospecha en lactantes con desarrollo motor normal que ocasionalmente experimentan dificultad para caminar debido a la alteración del equilibrio nervioso y las funciones.
Disfunción tiroidea (bocio)
El bocio es una característica común del síndrome de Pendred, pero muchas personas que desarrollan bocio no tienen el síndrome de Pendred anotado. También puede deberse a otros factores, como los niveles de yodo en el cuerpo.
Diagnóstico
El paciente debe encargarse de visitar a los siguientes médicos para monitorear su condición y poder evaluar la gravedad de su trastorno. [4]
Otorrinolaringólogo: un médico que se especializa en enfermedades del oído, la nariz, la garganta, la cabeza y el cuello
. Genetista clínico: el que se especializa en considerar y evaluar la pérdida auditiva, las estructuras del oído interno y, a veces, la tiroides para diagnosticar el síndrome de Pendred.
Endocrinólogo: médicos que se especializan en las funciones glandulares de las glándulas tiroides y paratiroides.
Es quien busca valoraciones objetivas y valoración subjetiva para asegurarse de que el paciente realmente está sufriendo y manifestando este síndrome. [2][3]
Evaluación objetiva : observar las funciones anatómicas y fisiológicas de los oídos y la garganta del paciente.
Evaluación subjetiva : hacer preguntas ciertas y específicas que aborden la condición y los signos del síndrome de Pendred. Las preguntas particulares que se hacen son las siguientes:
“¿Cuándo comenzó la pérdida de audición?”
“¿Ha empeorado con el tiempo?”
“¿Ocurrió de repente o en etapas?”
- Exámenes de laboratorio
- Pruebas de Genética Molecular
- Análisis de eliminación/duplicación
- Exploración de mutaciones de exones seleccionados
- Análisis de secuencia de toda la región de codificación
- Análisis de variantes dirigidas
- Análisis de secuencia de exones seleccionados
- Disfunción auditiva
- Imágenes por resonancia magnética (IRM)
- Tomografía computarizada (TC)
Disfunción auditiva
Estas pruebas se ejecutan y analizan los tres (3) signos principales del síndrome de Pendred. El resultado más destacado que se detecta a través de estas pruebas es el del área coclear. [2][4]
la cóclea
La cóclea es la parte en forma de espiral del oído interno que convierte el sonido en señales eléctricas que se envían al cerebro. Una cóclea sana y normal tiene dos giros y medio, pero la cóclea de una persona con síndrome de Pendred puede tener solo un giro y medio después de realizar una serie de pruebas. Sin embargo, no todas las personas con síndrome de Pendred tienen una cóclea anormal porque también puede ser causada por otros factores.
el oido interno
Un oído interno normal y un acueducto vestibular agrandado, que muestra y está compuesto por la cóclea, el saco endolinfático, el conducto endolinfático, el acueducto vestibular, el acueducto vestibular agrandado y el saco endolinfático agrandado.
Una segunda característica del síndrome de Pendred es que se observa un acueducto vestibular agrandado. El acueducto vestibular es un canal óseo que va desde el vestíbulo (una parte del oído interno entre la cóclea y los canales semicirculares) hasta el interior del cráneo. Dentro del acueducto vestibular hay un tubo lleno de líquido llamado conducto endolinfático, que termina en el saco endolinfático en forma de globo. El conducto y el saco endolinfáticos también suelen estar agrandados.
Es por eso que muchos médicos y otorrinolaringólogos no recomiendan medir los niveles de hormona tiroidea en niños con síndrome de Pendred, porque los niveles suelen ser normales. Y la estructura anatómica de la oreja es más corta y menor entre los niños.
Disfunción de la tiroides
Prueba de lavado con perclorato : uno de los mejores exámenes que determina si la tiroides funciona correctamente en niños que padecen el síndrome de Pendred.
Pronóstico
La prevalencia del síndrome de Pendred aún se desconoce. Sin embargo, muchos investigadores estiman que representa del siete (7) al ocho (8) por ciento de todas las pérdidas auditivas que están presentes desde el nacimiento (pérdida auditiva congénita).
Esperanza de vida
Los pacientes con síndrome de Pendred no afectan la esperanza de vida de las personas afectadas. Ya que solo los órganos se ven afectados y se pueden paliar y rehabilitar sometiéndose a una serie de manejos y tratamientos. Los audífonos, la lengua de signos o los implantes cocleares pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes mejorando las capacidades de comunicación lo que hace que el paciente siga disfrutando de las actividades de la vida diaria. [6]
Gestión
El paciente no solo tendrá que seguir el manejo y los tratamientos, sino que los padres también tendrán que ser parte del tratamiento para poder hacer que el niño o la persona se enfrente fácilmente a sus condiciones: [4][5]
Vigilancia y detección tempranas
- Examen semestral o anual por un médico familiarizado con la discapacidad auditiva hereditaria o visitas anuales al otorrinolaringólogo
- Examen semestral o anual por un endocrinólogo familiarizado con el síndrome de Pendred
- Repita la audiometría inicialmente cada tres a seis meses si la pérdida auditiva es progresiva
- Ultrasonografía con reevaluación periódica al menos cada 2-3 años
Evaluación
- Evaluación de la agudeza auditiva (prueba de emisión ABR, audiometría de tonos puros)
- TC de corte fino de los huesos temporales para identificar anomalías estructurales
- Estudios de función vestibular
- Ecografía de tiroides y pruebas de función tiroidea (T3, T4 y TSH)
- Consulta de genética médica
Tratamiento
- Rehabilitación auditiva (audífonos lo antes posible)
- Consideración de la implantación coclear en personas con sordera severa a profunda
- Programas educativos diseñados para personas con discapacidad auditiva
- Tratamiento de la función tiroidea anormal (si está presente) usando terapia de reemplazo de hormona tiroidea
Actividades de la vida diaria (AVD)
No se alienta a los pacientes con síndrome de Pendred a participar en actividades de levantamiento de pesas y deportes con mayor contacto y ejerciendo demasiado esfuerzo.
Complicaciones
El paciente que padece estos signos y síntomas puede llevarlos a los siguientes riesgos:
- Pérdida del equilibrio
- Pérdida de la audición
- Agrandamiento de la glándula tiroides
- Aumentar los riesgos de peligro, accidentes y lesiones.
Referencias:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pendred-syndrome
- http://www.medicinenet.com/pendred_syndrome/article.htm
- https://www.nidcd.nih.gov/health/pendred-syndrome
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1467/
- http://flipper.diff.org/app/items/6287
- https://results.gentlelabs.com/pendred-syndrome
