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Síndrome de Jacobs

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Jacobs?

El síndrome de Jacobs es un raro trastorno cromosómico orientado al género masculino. En humanos, normalmente se organizan 46 cromosomas y los cromosomas X e Y que determinan el sexo se organizan específicamente para determinar macho y hembra. En las mujeres, ambos cromosomas determinantes del sexo son XX y en los hombres, la detección de la disposición de los cromosomas sexuales es XY. Pero en el síndrome de Jacobs se agrega una Y adicional, lo que significa que la disposición cromosómica muestra XYY. Por lo tanto, el varón afectado tiene 47 cromosomas debido a la presencia de un cromosoma Y extra 1,2 .

Los Institutos Nacionales de Salud estudiaron la tasa de incidencia del síndrome de Jacobs y estimaron que 1:1000 significa que 1 niño se ve afectado entre 1000 niños 3 .

Causas

Durante la formación de un código genético masculino, se produce una mutación aleatoria y se desarrolla el resultado de esta mezcla aleatoria de cromosomas. El individuo afectado hereda dos cromosomas YY de su padre, en lugar de uno. La codificación cromosómica aleatoria no es la misma para todas las células. Depende de cuándo se produzca un error. En algunos casos, se produce un error genético durante la formación de los espermatozoides, mientras que o en una etapa diferente del desarrollo del embrión. En el segundo caso, algunas células pueden no tener una disposición cromosómica defectuosa. Por lo tanto, en este caso, algunas células son de genotipo XY y otras de genotipo XYY.

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La causa del síndrome de Jacob puede o no ser hereditaria, lo que significa que la transmisión hereditaria de esta mutación genética anormal no siempre debe transferirse a la próxima generación del individuo afectado. Los hijos de un individuo afectado pueden tener un código genético normal 3,4 .

Síntomas

Los individuos afectados por el síndrome de Jacob tienen diferentes síntomas en diferentes etapas de la vida.

Síntomas del síndrome de Jacobs para un bebé varón

  • Tono muscular débil (hipotonía)
  • Retraso en gatear o caminar debido al impedimento del desarrollo de habilidades motoras
  • Dificultad en el habla o retraso en el habla

Síntomas del síndrome de Jacobs para adolescentes o niños pequeños

  • Anomalías relacionadas con la salud mental, que incluyen autismo, dificultades de atención, problemas de aprendizaje, comportamiento inmaduro y problemas emocionales o de comportamiento.
  • El impedimento de la habilidad motora provoca un retraso en la capacidad de escritura.
  • dificultad del habla
  • Menos poder de agarre o menos fuerza muscular provoca menos poder de agarre debido a un tono muscular débil (hipotonía)
  • El movimiento muscular involuntario causa temblor en la mano.
  • La altura promedio es más que un individuo normal.
  • Propenso al acné quístico en la adolescencia debido al desequilibrio hormonal

Además de los síntomas mencionados anteriormente, los siguientes son algunos síntomas complejos asociados con el síndrome de Jacobs:

  • La artritis es un trastorno común de las articulaciones
  • El enderezamiento del dedo se vuelve difícil después de doblar el dedo debido a la deformidad del flexón (Camptodactilia)
  • Inflamación de la articulación
  • Rigidez de la articulación
  • Deterioro de la movilidad articular
  • Hinchazón del pericardio
  • Dolor en el pecho
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Los machos adultos tienen una potencia sexual y una libido similares, pero algunas personas afectadas tienen problemas relacionados con la fertilidad. Aunque algún documento informó que no surgieron problemas de fertilidad con el Síndrome de Jacobs 1,3 .

Complicaciones

Por lo general, no hay otras complicaciones asociadas con el síndrome de Jacobs además de los síntomas mencionados. Pero a veces el síndrome de Klinefelter puede presentarse junto con el síndrome de Jacobs. En el síndrome de Klinefelter, el número de un cromosoma puede ser 48, 49 o 50. Todos los cromosomas adicionales son de tipo X 2 .

Diagnóstico

Por lo general, es posible que el síndrome de Jacobs no se pueda diagnosticar en la infancia. Sin embargo, el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) puede ser posible mediante la realización de una muestra de vellosidades coriónicas o una prueba de amniocentesis. Una pequeña porción de placenta recolectada para el muestreo de vellosidades coriónicas y una pequeña cantidad de líquido en el que se sumerge el feto recolectado para la prueba de amniocentesis.

En la edad adulta, los problemas de infertilidad como el recuento bajo de espermatozoides pueden necesitar identificar la posible causa y ese momento, por cierto, identificar el síndrome de Jacobs. Para el análisis sintomático, se lleva a cabo una evaluación de lectura, evaluación del habla o evaluación del lenguaje. Se descarta la probabilidad de la presencia de dislexia en escolares.

En caso de análisis sintomático y antecedentes premédicos del paciente es necesario realizar el análisis cromosómico. Los trastornos genéticos, incluido el síndrome de Jacobs, pueden diagnosticarse mediante análisis cromosómico 3,4 .

Tratamiento

El síndrome de Jacobs es una enfermedad no curable, pero el tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas, especialmente en el caso de un diagnóstico precoz. El plan de tratamiento depende de los síntomas, como la reducción del problema del habla, las dificultades de aprendizaje. En el caso de los adultos, los problemas reproductivos como la infertilidad son una de las principales preocupaciones del tratamiento. Las siguientes opciones de tratamiento suelen ser aplicables para el síndrome de Jacobs según la necesidad del paciente.

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Terapia del lenguaje

Los pacientes afectados por Jacobs pueden tener dificultad para hablar y discapacidades motoras. Hay diferentes centros de salud disponibles para tratar a los pacientes. Estas implementaciones pueden mejorar la condición.

Terapia física u ocupacional 

Las intervenciones tempranas de terapia física y ocupacional pueden mejorar las habilidades motoras, especialmente para los niños más pequeños. La probabilidad de mejora de la fuerza muscular también es mayor al aplicar estas terapias.

Terapia educativa

La discapacidad de aprendizaje se puede mejorar brindando terapia de educación especial, en la que los coordinadores educativos los ayudan a mejorar su concentración. Los problemas de comportamiento también pueden minimizarse mediante la terapia educativa 3,4 .

Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Jacob suelen tener una vida normal con los diferentes síntomas mencionados. A veces, el síndrome de Jacobs pasa desapercibido a lo largo de la vida, sin embargo, la detección puede mejorar la condición del paciente 3 .

Referencias

  1. síndrome de Jacobs; Correcto Diagnóstico; Disponible en línea en http://www.rightdiagnosis.com/j/jacobs_syndrome/intro.htm
  2. Raquel Cazador Síndrome de Jacob; MAMASHEALTH.COM; Disponible en línea en http://www.mamashealth.com/syndrome/jacob.asp
  3. Kimberly Holanda; Síndrome XYY; línea de salud; Disponible en línea en http://www.healthline.com/health/xyy-syndrome#Overview1
  4. Síndrome XYY; Organización Nacional de Trastornos Raros; Disponible en línea en https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/

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