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Síndrome de Gilbert

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definición del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert, abreviado como GS, también se conoce como síndrome de Gilbert-Meulengracht, ictericia no hemolítica familiar o disfunción hepática constitucional. Este es un problema genético común del hígado que es inofensivo.

El hígado en GS no está procesando la bilirrubina muy bien, por lo que puede provocar un aumento de los niveles de bilirrubina no conjugada que se encuentra en el torrente sanguíneo y provocar hiperbilirrubinemia.

La GS no crea ninguna consecuencia grave, manifestando la persona afectada una ictericia leve cuando realiza algunas actividades de esfuerzo, cuando se expone al estrés, después de pasar hambre o deshidratación y después del consumo de alcohol.

Síntomas del síndrome de Gilbert

Las personas con el síndrome de Gilbert generalmente son normales y no tienen los síntomas clínicos en todo momento, ya que el nivel de bilirrubina que se encuentra en el torrente sanguíneo no se mantiene elevado. Esta bilirrubina puede subir pero no demasiado, o también puede bajar.

La ictericia es el síntoma característico que implica la decoloración amarillenta leve de los ojos y la piel debido a un nivel elevado del pigmento de bilirrubina. Este signo no es alarmante si es causado por GS.

Los factores predisponentes que pueden conducir a la ictericia son:

  • Presencia de una infección
  • Sentimientos de hambre
  • Actividades de esfuerzo
  • Exposición al estrés
  • Después de los procedimientos quirúrgicos
  • vómitos frecuentes

Medicamentos a evitar si está siendo tratado por alguna enfermedad debido a problemas de desintoxicación con GS:

  • irinotecán
  • Estatinas con gemfibrozilo
  • gemfibrozilo
  • Atazanavir e Indinavir
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Otros síntomas informados que no son comunes y no están claramente relacionados con GS:

  • Sentimientos de agotamiento
  • dolor abdominal leve
  • Pérdida de peso
  • Picazón sin erupciones
  • Pérdida de apetito
  • Debilidad corporal leve y fatiga.
  • Sensaciones leves de náuseas
  • Problema para mantener la concentración.

Según algunos informes, se cree que la GS contribuye al inicio rápido de la ictericia neonatal, como en los casos de deficiencia de G6PD. Esto necesita una intervención urgente ya que la bilirrubina elevada aquí puede conducir al desarrollo de kernicterus, que es un problema neurológico irreversible.

Se encuentra que los pacientes con GS que pueden tener un nivel levemente elevado de bilirrubina tienen un riesgo mínimo de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias (CAD) y con menos posibilidades de tener futuras enfermedades cardíacas. Sin embargo, una persona con GS se ha relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cálculos biliares.

Causas del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert tiene un efecto fenotípico con su mutación genética para la enzima UGT1A1 que es necesaria para el metabolismo de la bilirrubina y se presenta con ictericia leve como consecuencia de un aumento de la bilirrubina no conjugada.

La GS se ha caracterizado por una reducción de alrededor del 70-80 % de la actividad de glucuronidación del gen UGT1A1 en la región promotora de un gen y está ubicado en el cromosoma 2. El gen UGT1A1 juega un papel importante en la producción de una proteína que convierte la bilirrubina no conjugada en su forma no tóxica que es la bilirrubina conjugada.

Los pacientes que tienen dos copias de la región promotora anormal defectuosa que se sabe que se hereda de cada padre para el gen UGT1A tienen GS y los niveles de bilirrubina también aumentan.

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Esto hace que GS sea un problema hereditario común. Se ha observado que hay 1 persona en un grupo de 20 que tiene el GS como problema, aunque hay 1 persona individual de las 3 que tienen GS que no es consciente de tener la condición de salud. Esto generalmente se nota por casualidad durante la realización de exámenes de detección de sangre de rutina.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

La GS se diagnostica más fácil y comúnmente después de la etapa de la pubertad debido a algunos cambios en los niveles de las hormonas sexuales que conducen al aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre.

La confirmación de GS se basa en:

  • Se realizan análisis de sangre para medir los niveles de bilirrubina con el fin de confirmar GS porque la aparición de ictericia puede ser el resultado de otras enfermedades del hígado y de la sangre.
  • También se pueden realizar pruebas de función hepática para evaluar el hígado. Un hígado dañado libera enzimas que van a la sangre y habrá una disminución de la proteína producida por el hígado. La medición de los niveles de proteínas y enzimas puede dar una imagen clara de la función hepática. El SG presenta niveles elevados de bilirrubina en sangre mientras el hígado mantiene su función normal.
  • También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de GS.

Se ha registrado que los pacientes que tienen GS tienen un nivel elevado de bilirrubina no conjugada, mientras que el nivel de bilirrubina conjugada está en su mayoría dentro del rango normal y menos del 20% del total.

Los pacientes con GS tienen niveles de bilirrubina entre 20 μM y 90 μM (1,2 a 5,3 mg/dl) en comparación con el nivel normal de < 20 μM. La proporción del nivel de bilirrubina no conjugada/conjugada es en su mayoría más alta que aquellos sin GS.

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El nivel de bilirrubina también aumenta cuando la muestra de sangre se extrae de un paciente que hizo un ayuno de dos días, por lo tanto, el acto de ayuno y su resultado se pueden utilizar para diagnosticar un GS.

Tratamiento del síndrome de Gilbert

Los pacientes con GS no necesitan ningún tratamiento ya que pueden tener una forma de vida sana y normal como los demás. No tiene un efecto significativo en la esperanza de vida.

No hay necesidad de hacer modificaciones en la dieta regular y el régimen de ejercicio. Esto significa que la recomendación de una dieta saludable estándar se puede seguir junto con ejercicio saludable.

Los estudios han considerado el efecto positivo de aplicar la dieta cetogénica paloelítica con grasa animal, carne, vísceras, huevos, frutas y verduras. Esto puede disminuir los resultados de los niveles de bilirrubina total y directa con valores por debajo del límite superior de referencia.

Es muy importante prevenir los factores desencadenantes como las actividades de esfuerzo o las situaciones relacionadas con el estrés para prevenir un GS.

Referencias:

  1. http://www.medicinenet.com/gilbert_syndrome/article.htm
  2. http://patient.info/health/gilberts-syndrome-leaflet
  3. http://www.nhs.uk/conditions/Gilbertssyndrome/Pages/Introduction.aspx
  4. Tóth, Csaba y Zsofia Clemens. Síndrome de Gilbert tratado con éxito con la dieta cetogénica paleolítica. Revista estadounidense de informes de casos médicos 3.4 (2015): 117-120.
  5. Lin JP; O’Donnell CJ; Schwaiger JP; et al. (2006). “Asociación entre el alelo UGT1A1*28, los niveles de bilirrubina y la enfermedad coronaria en el Framingham Heart Study”. Circulación 114 (14): 1476–81.
  6. Boon y otros (2006). Principios y práctica de la medicina de Davidson, 20ª edición, Churchill Livingstone.

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