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Síndrome de Coffin Lowry: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Causas del síndrome de Coffin Lowry

El Síndrome de Coffin Lowry es una enfermedad que está involucrada con la mutación del gen RPS6KA3 que es responsable de producir proteínas en el cuerpo. Esta condición está siendo heredada por los niños por su configuración líder ligada al cromosoma X, sin embargo, algunos estudios también aseguran que casi el 60% de las personas con el síndrome no tienen ningún tipo de antecedentes familiares. El trastorno se produce principalmente si el ligado al cromosoma X está atormentado en el cromosoma X. Solo por esta razón, el género que normalmente se ve afectado es el masculino que contiene el cromosoma X en casi todas sus células.

Síntomas del síndrome de Coffin Lowry

Las características clínicas asociadas con el síndrome de Coffin Lowry generalmente consisten en una larga lista. Esto incluye:

  1. Una estatura pequeña suele ser concomitante con el síndrome que se debe a la condición llamada cifoescoliosis.
  2. También parecen tener una frente amplia que las personas confunden con otra condición de salud, pero en realidad no lo son. Aparte de eso, las fontanelas que generalmente se espera que se cierren temprano en un bebé se retrasan constantemente en los casos de personas con síndrome de Coffin Lowry.
  3. El puente de sus narices parece aplanado.
  4. Las mandíbulas de los niños que tienen el síndrome están abultadas.
  5. El aspecto de la boca parece estar lleno, y los labios se miden para parecer pucheros.
  6. La apariencia de la extremidad es comúnmente evidente porque se ven estrechados y caídos al mismo tiempo.
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La mayoría de estas características ocurren más naturalmente en los hombres que en las mujeres, pero ambos sexos normalmente se verán afectados por los síntomas vacilantes y empeorarán a medida que envejecen. También experimentarán la aparición de otras deficiencias, como la discapacidad intelectual. La mayoría de los niños y niñas suelen progresar en familiarizarse con su conocimiento del habla en comparación con otros de su edad.

Tratamiento del síndrome de Coffin Lowry

Incluso con las diversas características clínicas que la mayoría de las personas manifiestan debido al síndrome, todavía no existe un remedio transmitido para tratarlo. Con las debilidades que muestran las personas que tienen el Síndrome de Coffin Lowry, es muy prudente asegurarse de que estas incapacidades sean atendidas. Esto solo puede suceder con la consulta adecuada de personas respetadas conocidas en sus especialidades. Aquí hay algunas pruebas que se pueden realizar dentro de un establecimiento de salud:

  • Ultrasonografía : cuando se trata de la detección de aberraciones del corazón, uno de los mejores análisis es la ultrasonografía. Para validar qué tan grave es la condición del corazón, se debe escanear regularmente con el mero uso de un ultrasonido. Después de la evaluación, la medicación adecuada y una conducta de trato adecuada deben ser prontas a partir de entonces.
  • Monitoreo del crecimiento : dado que la mayoría de los grupos de personas que experimentan el síndrome de Coffin Lowry tienen una dificultad pronunciada en lo que respecta a su crecimiento, desarrollo y masa, es imperativo recurrir a expertos en salud, como un nutricionista. Esto puede ayudar a encontrar algunos alimentos que pueden ser de ayuda sobre cómo un niño puede mantenerse saludable y dentro del peso corporal normal, incluso si dicha enfermedad está presente.
  • Exámenes de rayos X : un aspecto de la enfermedad genética es que las distorsiones de las características esqueléticas suelen ser muy comunes. Los chequeos de rayos X pueden proporcionar una inhibición temprana del empeoramiento de la condición, mientras que el manejo temprano puede incluir someterse a una cirugía para detener la severidad de las desfiguraciones de la columna.
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Otra forma de tratamientos incluye:

  • Rehabilitación : el apoyo es algo esencial que debe ofrecerse no solo a las personas que padecen el síndrome de Coffin Lowry, sino que también debe recomendarse a toda la familia, ya que también están experimentando miseria. La rehabilitación consiste en mucha asistencia no sólo de los especialistas en atención médica sino también de diversas categorías de campo. Estos grupos de apoyo pueden expresar de manera constante y apresurada cómo adaptarse a las necesidades de cualquier niño con la enfermedad.
  • Medicamentos : el poder de los medicamentos no debe descuidarse durante el período en que se enfrenta el síndrome de Coffin Lowry. Es posible que se requieran recetas que incluyan tratamiento para la afección de la epilepsia, así como píldoras clasificadas como inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.
  • Terapeutas : los niños con el síndrome a menudo agonizan por no poder hacer frente a su desarrollo. Esto incluye problemas cuando se trata de habilidades para comunicarse con otras personas, ser capaz de confundirse mediante el uso de idiomas, así como formar oraciones y discursos. Por lo tanto, un especialista en habla y lenguaje es obligatorio.

Pronóstico del síndrome de Coffin Lowry

Es de vital importancia lograr que todo individuo con sospecha de la enfermedad se involucre tempranamente con los profesionales de la salud. Este es el único enfoque para que las personas con síndrome de Coffin Lowry puedan garantizar que pueden aumentar el período de su vida. La posibilidad de que las personas puedan recuperarse del síndrome de Coffin Lowry depende de cuán brutales sean los síntomas.

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