Síndrome de Susac

¿Qué es el síndrome de Susac?

El síndrome de Susac es una afección autoinmune rara que afecta los vasos sanguíneos pequeños del cerebro, la retina y el oído interno. La afección se caracteriza por tres síntomas principales:

• Encefalopatía (para otras causas de encefalopatía, lea sobre el síndrome de Guillain-Barré )
• Pérdida auditiva neurosensorial
• Pérdida de la visión

Estos síntomas generalmente no están presentes cuando se presenta el síndrome por primera vez, pero se desarrollan con el tiempo. Este síndrome no es fácil de diagnosticar, porque los principales síntomas característicos pueden no ocurrir al mismo tiempo y, a menudo, hay una afectación multisistémica que imita otras condiciones, como el síndrome de Meniere . El síndrome de Susac afecta principalmente a mujeres, entre los 20 y los 40 años de edad, pero también puede afectar a los hombres ^[1] .

Causas

La causa exacta del síndrome de Susac aún se desconoce. Se sabe que este síndrome ocurre debido al mal funcionamiento del sistema inmunológico. El sistema inmunitario ataca las células del revestimiento interno de los vasos sanguíneos del cerebro, la retina y el oído interno. Esto provoca la inflamación de las células y el bloqueo de los vasos sanguíneos, lo que provoca la falta de oxígeno y suministro nutricional a los órganos afectados ^[2] . Si desea obtener información sobre otras enfermedades autoinmunes, lea sobre el síndrome de Lambert-Eaton, el síndrome de la persona rígida .

Manifestaciones clínicas

Encefalopatía

El síntoma más común del síndrome de Susac es el dolor de cabeza. Puede aparecer varios meses antes que cualquier signo de encefalopatía con alteraciones psiquiátricas, como:

• Paranoia
• Cambios en el comportamiento
• Posibilidades cognitivas
• Pérdida de memoria
• Confusión
• Demencia (ver también síndrome de Charles-Bonnet )

Otros signos de afectación neurológica incluyen:

• Disartria: alteración importante del habla, cuando el paciente tiene problemas para pronunciar y es difícil entender lo que está diciendo.
• Dismetría: falta de coordinación del movimiento.
• Vértigo, dificultad para caminar
• Compromiso del nervio craneal
• convulsiones
• Cauda equina síndrome ^[3]

Manifestaciones oculares

Las manifestaciones oculares más comunes son las oclusiones de las ramas arteriales de la retina (BRAO). Esta afectación de los vasos sanguíneos de la retina suele afectar a ambos ojos y está muy extendida en la retina. Los BRAO causan escotoma (pérdida parcial de la visión o punto ciego) o fotopsias (destellos de luz en el campo visual).

En el examen suele haber un área de infarto en la retina. Otros signos que se pueden encontrar incluyen:

• Manchas de algodón
• Oclusión de la arteria retinal
• Áreas con colaterales arterio-arteriales en la retina
• Formación de vasos sanguíneos microscópicos funcionales en el disco óptico
• Macular edema
• Raramente: hemorragias retinianas de sangre, colaterales venoso-venosas
• “Fuga” retiniana: debido a la pérdida de la integridad de la pared de los vasos sanguíneos, cuando se realiza una angiografía con fluoresceína, la fluoresceína se filtra ^[3] .

Manifestaciones vestibulares

La manifestación típica es la oclusión coclear y arteriolar terminal. La pérdida auditiva puede afectar a uno o ambos oídos. La pérdida auditiva es asimétrica ^[3] .

Diagnóstico

Descubrimientos de laboratorio

Por lo general, se examina el líquido cefalorraquídeo. Se pueden encontrar niveles elevados de proteína y pleocitosis linfocítica (nivel anormalmente alto de linfocitos). Si el índice de IgG está aumentado, podría confundirse con una posible esclerosis múltiple.

Otros hallazgos en el análisis de sangre incluyen:

• Pruebas positivas para anticuerpos antinucleares y antifosfolípidos, como en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos .
• Antígenos elevados del factor de coagulación VIII y del factor de Willebrand

Estudios de imagen

La resonancia magnética suele ser el método de elección. En la resonancia magnética, los hallazgos típicos son:

• Múltiples lesiones focales pequeñas e hiperintensas en cuerpo calloso, cerebelo y mesencéfalo
• Defectos lineales, también conocidos como picos en el cuerpo calloso
• En etapas subagudas de la enfermedad puede haber “agujeros” callosos ^[4] .

Otro estudio de imágenes para determinar el estado de los vasos sanguíneos oculares es la angiografía con fluoresceína. Los signos típicos de este estudio de imagen son:

• Manchas blancas en la retina- deportes algodonosos
  • Causado por una lesión debido a la falta de flujo sanguíneo.
• Obstrucción de los vasos sanguíneos de la retina
• Aumento de la tinción de la pared de los vasos sanguíneos ^[2,4]

Otras pruebas

Para diagnosticar el síndrome de Susac, se puede realizar una biopsia cerebral. El examen del tejido cerebral muestra inflamación alrededor de los pequeños vasos sanguíneos e infartos microscópicos del tejido cerebral. La presencia de necrosis en los vasos sanguíneos pequeños sugiere la presencia de vasculopatía en lugar de vasculitis.

Gestión

Curso clínico

El síndrome de Susac puede ser una enfermedad autolimitada, a menudo se estabiliza en 2 a 4 años. En algunos casos se produce una remisión completa y los pacientes se recuperan por completo. Aún así, en algunos casos este síndrome se vuelve crónico y puede reaparecer. La mayoría de los pacientes experimentan episodios que duran más de un año, pero sin recurrencia. Durante este episodio, el paciente puede sufrir un daño permanente del SNC, con demencia y pérdida de la función motora, por lo que la encefalopatía suele tratarse de forma agresiva. Los tres cursos clínicos generales del síndrome de Susac son:

• Monocíclico: un episodio que dura de 1 a 2 años, generalmente remite
• Enfermedad policíclica: la remisión se observa entre múltiples episodios y dura más de 2 años
• Enfermedad crónica continua- cuando no se observa remisión por más de 2 años.

medicamentos

Dado que el síndrome de Susac es una enfermedad rara, no se han realizado ensayos clínicos controlados aleatorios para determinar el curso de tratamiento más efectivo. Los datos disponibles sobre las mejores opciones de tratamiento provienen principalmente de casos individuales. Ahora se ha reconocido ampliamente que la primera línea de tratamiento son las altas dosis de corticosteroides. Se utilizan algunos otros agentes inmunomoduladores:

• Inmunoglobulina intravenosa
• Intercambio de plasma
• azatioprina
• Micofenolato mofetilo
• metotrexato

En su mayoría se utiliza una combinación de algunos de estos agentes.

Cuando el síndrome de Susac se presenta con encefalopatía, debe tratarse de manera agresiva con corticosteroides intravenosos, seguido de la adición de otros agentes y el cambio lento a corticosteroides orales. El uso de fármacos inmunomoduladores puede ser necesario durante más de 2 años tras la remisión de los síntomas.

Para los pacientes con recaídas continuas, el tratamiento con anticuerpos monoclonales ha tenido éxito en algunos casos.

En la fase aguda, la pérdida de audición puede tratarse con inyecciones de dexametasona. Los pacientes con pérdida auditiva generalmente requieren implantes cocleares.

Los déficits visuales en su mayoría también se tratan con inmunoterapia (también utilizada para tratar el síndrome de Sézary ). Para las manifestaciones oculares, el objetivo de la inmunoterapia es prevenir los infartos retinianos, ya que el daño a la retina es permanente e irreversible. En las primeras etapas, la oxigenoterapia hiperbárica ha mostrado algunas mejoras. Si se produce isquemia retiniana y neovascularización, se puede utilizar la fotocoagulación.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Susac depende del curso clínico del síndrome. Alrededor del 50% de los pacientes ya tienen deterioro cognitivo hasta que se establece el diagnóstico correcto y se inicia un tratamiento agresivo. Sin embargo, muchos pacientes se recuperan por completo o con daño cerebral insignificante, aunque en la evaluación inicial la encefalopatía fue significativa ^[6] .

Si te ha resultado útil este artículo, compártelo en las redes sociales. Para su experiencia personal y otros comentarios utilice la sección a continuación.

Referencias

1. Información general para pacientes y especialistas de la salud: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7713/susac-syndrome
2. Causas del síndrome de Susac: http://my.clevelandclinic.org/health/articles/susac-syndrome
3. Manifestaciones clínicas del síndrome de Susac: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1568997214000500
4. Estudios de imagen: https://radiopaedia.org/articles/susac-syndrome
5. Curso clínico: http://www.forgottendiseases.org/assets/Susac_Syndrome.html
6. Avances en el tratamiento: http://www.acnr.co.uk/2013/03/new-developments-in-susacs-syndrome/