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Síndrome de Waardenburg: imágenes, síntomas, diagnóstico, tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Waardenburg?

Descubierto por primera vez en 1948, el síndrome de Waardenburg es una rara afección autosómica dominante caracterizada por anomalías craneofaciales o interoculares (deformidades de la estructura facial y de la cabeza), sordera bilateral (sordera en ambos oídos) e hipopigmentación de la piel, los ojos y el cabello.

Epidemiología del Síndrome de Waardenburg (WS)

El síndrome de Waardenburg afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas. Dado que esta es una condición autosómica dominante, un padre que posea el gen WS transmitirá la condición al niño el 50% de las veces. se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 42.000 nacimientos, presentando sordera entre un 2% y un 62% de ellos.

Características y manifestaciones clínicas del síndrome de Waardenburg

Este síndrome tiene las siguientes características y manifestaciones clínicas:
Anomalías craneofaciales : se pueden observar anomalías en la estructura del cráneo y la cara. Las personas con esta afección pueden tener los ojos muy separados debido a una raíz nasal ancha, una afección llamada distopía canthorum.
Ojos, cabello y piel hipopigmentados : se pueden presentar pigmentaciones blancas en la piel, se puede ver un mechón de cabello gris o blanco que crece prematuramente, y se nota un color pálido en los ojos y el color puede ser diferente en ambos ojos. Un iris puede ser sorprendentemente azul, mientras que el otro marrón o gris.

  • Sordera que ocurre unilateral o bilateralmente
  • Las anomalías musculoesqueléticas pueden estar presentes
  • El megacolon agangliónico también se puede observar en algunas formas de la afección.

Causas

La mutación genética es la causa principal de este síndrome. La mutación en el gen PAX se observa en las formas más comunes. Las mutaciones en el gen PAX provocan cambios en la cresta neural. La mutación en el gen PAX provoca un deterioro de la actividad de la cresta neural, que supuestamente es responsable de los melanocitos, los huesos y cartílagos craneofaciales y los músculos lisos.
La afectación del gen PAX explica la participación de los síntomas que comúnmente vemos en el síndrome de Waardenburg; que son hipopigmentación, anomalías craneofaciales y deformidades musculares.

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Signos y síntomas

  • Sordera (bilateral o unilateral)
  • Manchas blancas en la piel
  • Encanecimiento prematuro del cabello.
  • Presencia de mechones de cabello blanco.
  • Heterocromía: el color de los ojos no coincide.
  • Ojos muy abiertos (hipertelorismo)
  • Una mandíbula cuadrada prominente
  • Las cejas son tupidas y parecen fusionarse como una
  • Desplazamiento del canto interno (parte interna del ojo) lateralmente
  • Anomalías en el párpado
  • Llamativos ojos de zafiro azul en individuos no caucásicos
  • Defectos en los músculos, huesos y articulaciones
  • Presencia de labio leporino (ocurre raramente)
  • Estreñimiento
  • Dolor o hinchazón abdominal

Mutaciones del gen de Waardenburg

La mutación del gen PAX se observa en la mayoría de los casos de síndrome de Waardenburg; sin embargo, otras formas de este síndrome también significan una mutación genética particular. Con el advenimiento de la tecnología médica y la genética, ahora es posible rastrear el gen particular que causa el subtipo del síndrome de Waardenbrug.

Diagnóstico

El síndrome de Waardenburg (WS) se diagnostica mediante los siguientes procedimientos:

Evaluación clínica de las características físicas.

WS se puede diagnosticar a través de la presencia de las características clínicas. Aunque no todos los casos de síndrome de Waardenburg presentan todas las características clínicas, existen signos y síntomas que están presentes en todos los tipos. Cualquiera de estos indicaría al médico que la afección podría ser el síndrome de Waardenburg.

Historia familiar

También se utiliza una revisión de los antecedentes familiares para diagnosticar la afección. La revisión suele abarcar tres generaciones. Ejemplo: un abuelo puede exhibir un mechón de cabello blanco cuando es joven o un padre puede tener ojos de diferentes colores. La revisión familiar es muy importante en el diagnóstico del síndrome de Waardenburg; esto ayuda al médico a descartar otras enfermedades.

Aislamiento de genes

Este es un procedimiento que confirma la presencia del síndrome. Los estudios genéticos y el aislamiento de genes identifican el gen afectado y la ubicación de la mutación.

examen radiologico

Esto se hace para evaluar la discapacidad auditiva en algunas formas del síndrome de Waardenburg. La tomografía se puede utilizar para describir la discapacidad auditiva y ayudar al médico a descartar cualquier otra anomalía.

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Tratamiento

Hasta el momento, no existe una cura o tratamiento conocido para el síndrome de Waardenburg. El objetivo del manejo de este síndrome es tratar o controlar algunos de sus síntomas. El tratamiento generalmente se enfoca en la sordera, si es grave. Otras anormalidades asociadas con la condición se manejan sintomáticamente.

Manejo de la sordera o deficiencia auditiva

Una vez que se le diagnostica el síndrome de Waardenburg, el niño o bebé debe comenzar con programas para controlar la discapacidad auditiva. Éstas incluyen:

  • Uso de audífonos para amplificar los sonidos, haciéndolos más claros y definidos. Esto puede recomendarse a personas con deficiencias auditivas parciales.
  • Los implantes cocleares que se pueden implantar quirúrgicamente para ayudar en la audición, pero la probabilidad y el éxito de este procedimiento deben analizarse cuidadosamente con un médico.
  • El lenguaje de señas se puede enseñar a personas con síndrome de Waardenburg. El lenguaje de señas les ayuda a comunicarse con la comunidad oyente y no oyente.

Manejo del megacolon agangliónico

En algunos tipos de síndrome de Waardenburg (particularmente el tipo IV), está presente el megacolon agangliónico. Esta condición puede plantear problemas significativos para el niño. El megacolon agagliónico se puede manejar a través de lo siguiente:

  • Creación de una colostomía, donde se corta el intestino grueso y se sutura una abertura al abdomen
  • Procedimiento de extracción cuando el niño crece
  • Laxantes para controlar el estreñimiento
  • Dieta alta en fibra para limpiar el colon y prevenir el estreñimiento

Fisioterapia para anomalías musculoesqueléticas

La fisioterapia puede controlar de alguna manera las anomalías musculoesqueléticas presentes con la enfermedad, puede mejorar la forma de andar, caminar y la movilidad del niño, pero no trata las anomalías o la enfermedad per se. Algunas personas con síndrome de Waardenburg presentan problemas en las articulaciones; esto se puede manejar con ejercicios de fisioterapia y el uso de dispositivos de apoyo.

Otras medidas de apoyo

El síndrome de Waardenburg es una condición difícil de tratar. Aparte del hecho de que no hay tratamiento o cura disponible, la condición en sí puede presentar impactos difíciles tanto para el paciente como para la familia. Las medidas de apoyo están disponibles para ayudar a este problema.

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Mejorar el afrontamiento de los padres

Un tema apremiante en el manejo de esta condición es su impacto en los padres. Los padres juegan un papel clave en el manejo del síndrome de Waardenburg. Dado que esta condición no tiene cura, vivir una vida de calidad es crucial. Para mejorar el afrontamiento de los padres, se pueden emplear las siguientes medidas.

  • Verbalización de los sentimientos de uno sobre la condición para reducir el estrés o la ansiedad.
  • Técnicas de relajación.
  • Uso de diarios o diarios si la verbalización no es posible.
  • Establecer o reorganizar prioridades.
  • Recopilación de información útil o notas sobre la enfermedad.

Encontrar sistemas u organizaciones de apoyo

Otros sistemas de apoyo también pueden ayudar tanto al paciente como a los padres a lidiar con la afección. Los sistemas u organizaciones de apoyo cuyos miembros tienen la misma condición pueden ser terapéuticos. De esta manera, tanto los padres como el niño no se sienten excluidos.

Esperanza de vida

Las personas afectadas por el síndrome de Waardenburg tienen una esperanza de vida normal. Lo que significa que pueden vivir hasta los 60 o 70 años. Sin embargo, su esperanza de vida puede verse afectada por las enfermedades subyacentes que acompañan al síndrome de Waardenburg.

Complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Deformidades articulares y musculares
  • Inmovilidad
  • Retraso mental
  • Incapacidad para hablar o mutismo
  • Depresión
  • Aislamiento social
  • Convulsiones (si el sistema nervioso está afectado)
  • cataratas
  • Posibles trastornos psiquiátricos
  • Problemas de absorción y desnutrición

Prevención

Asesoramiento genetico

El síndrome de Waardenburg se puede prevenir mediante asesoramiento genético. En el consejo genético se realiza una rigurosa anamnesis de las enfermedades familiares. Esto ayuda al médico a identificar signos y síntomas de una enfermedad hereditaria (como el síndrome de Waardenburg) en la familia.

Para confirmar si tal riesgo está presente en la familia, las pruebas genéticas pueden identificar a los miembros que poseen el gen mutado y corren el riesgo de transmitirlo a un hijo.

El diagnóstico del síndrome de Waardenburg puede ser devastador tanto para el niño como para sus padres, pero el conocimiento adecuado sobre la enfermedad y las diferentes opciones disponibles para manejarla da una sensación de empoderamiento para enfrentar la condición de frente.

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