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Síndrome de Smith Magenis: imágenes, esperanza de vida y síntomas

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Smith Magenis?

El Síndrome de Smith Magenis es más conocido como el “síndrome de los que se abrazan a sí mismos ” o SMS . Se caracteriza por movimientos involuntarios similares a los tics en los que la persona cruza ambos brazos sobre el pecho o junta las manos mientras aprieta los brazos a los lados.

Se sabe que es el tipo de síndrome de retraso mental, trastorno multisistémico raro y anomalía congénita. Está muy asociado al desarrollo del niño. Es una ocurrencia rara que ocurre en una proporción de 1 de cada 25,000 niños recién nacidos.

Historia

Ann Smith, quien entonces era médico genetista, fue la primera en describir el síndrome allá por el año 1892. Mientras que Ellen Magenis, quien era citogenetista, fue quien delineó el espectro clínico del síndrome durante el año. 1986. Pudieron encontrar el factor causante que causa este síndrome, que es la eliminación de la región del cromosoma 17p11.2 de la persona. Por lo tanto, el síndrome recibió su nombre de los descubridores de este síndrome, que fueron Smith y Magenis.

Síntomas y Signos

Las personas afectadas por el síndrome de Smith Magenis son comúnmente niños, que poseen las siguientes características o signos y síntomas:

  • cara de forma cuadrada
  • mejillas llenas
  • Ojos hundidos
  • Mandíbula inferior prominente
  • Puente de la nariz de apariencia plana
  • La boca está hacia abajo con una curva completa hacia afuera del labio superior de la persona.
  • Interrupción del ciclo del patrón de sueño o tener un ritmo circadiano invertido que está despierto por la noche y dormido durante el día.
  • Ansioso
  • Agresivo
  • Impulsivo
  • Polyembolokoilamania o en el que la persona se saca las uñas y mete objetos en casi todos los orificios corporales
  • Tener dificultad para prestar atención
  • Golpear la cabeza
  • Hiporreflexia
  • letargo general
  • Berrinche
  • Onicotilomanía o hábito de arrancarse las uñas
  • hipotonía
  • Golpear
  • Movimientos involuntarios que son como tics.
  • pellizcar la piel
  • hiperactivo
  • Mordiendo
  • Abrazarse a sí mismo repetitivamente
  • Comportamiento de lamer y voltear en el que la mayoría de las veces se lame compulsivamente los dedos y pasa las páginas de las revistas o libros.
  • Baja estatura
  • Positivo para escoliosis
  • Reducir la sensibilidad a la temperatura
  • Se reduce la sensibilidad al dolor.
  • Ronquera de la voz
  • Desarrollo psicomotor retrasado
  • Deficiencia en el lenguaje expresivo.
  • Miopía
  • estrabismo
  • Retraso mental
  • Defectos del corazón
  • Defectos renales
  • escuchar la pérdida
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Causas y factores de riesgo

La causa de por qué los recién nacidos experimentan el Síndrome de Smith Magenis se debe al hecho de que hay una deleción del cromosoma 17, que ocurre en la fase temprana de mutación genética en el desarrollo del feto. Cuando esto suceda, habrá un gen mutado que se denomina RAI1, que se sabe que contribuye al desarrollo del sistema nervioso central. Los estudios muestran que este síndrome se hereda en raras ocasiones. Ha habido informes de que las personas a las que se les ha diagnosticado este síndrome no tienen antecedentes médicos familiares ni antecedentes de tener el síndrome de Smith Magenis.

Genética

Este tipo de síndrome tiene un problema genético. Los investigadores revelan que la causa principal, como se mencionó anteriormente, tiene que ver con la eliminación del área del cromosoma 17p11.2 que codifica el RAI1 o lo que comúnmente se denomina como el ácido retinoico inducido 1.

La pérdida particular de RAI1 conduce a los síntomas experimentados por los pacientes diagnosticados con esta condición. Por el momento, la función de la mutación del gen RAI1 aún se desconoce y aún se están realizando más estudios.

Diagnóstico

Al diagnosticar a las personas que padecen este síndrome, los médicos suelen realizar los siguientes exámenes:

  • Examen de historial médico
  • Examen físico
  • FISH o examen de hibridación in situ de fluorescencia (diagnóstico confirmatorio)
  • Examen de análisis cromosómico o citogenético (diagnóstico confirmatorio)

Tratamiento

El objetivo del tratamiento de las personas diagnosticadas con el síndrome de Smith Magenis es a través del manejo de los síntomas y el manejo de apoyo, como:

  • Terapia del lenguaje
  • Terapia ocupacional
  • Terapia física
  • Terapia de comportamiento
  • Audífonos
  • Terapia de Aprendizaje Educativo
  • Terapia musical
  • Dieta macrobiótica que se enfoca en el vegetarianismo y consume solo alimentos saludables
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Medicamentos como

  • melatonina que regulará el ritmo circadiano
  • risperdal que regula el comportamiento violento
  • amitriptilina que ayuda a promover el sueño y tratar los episodios de depresión
  • También se pueden recetar otros medicamentos, como anticonvulsivos y antipsicóticos, para pacientes con este tipo de síndrome.
  • En suma, el tratamiento se realiza a través de un enfoque multidisciplinario que necesita de expertos en el siguiente campo: asesores genéticos, psicólogo, pediatra, genetista clínico, logopeda, biólogo molecular, fisioterapeuta y similares.

Pronóstico

Dado que el síndrome de Smith Magenis ocurre antes en la vida, el tratamiento oportuno es una necesidad. En tal caso, el pronóstico es bueno. En la mayoría de los casos, este es el caso de los pacientes que tienen este diagnóstico. Con el apoyo y la atención adecuados para el paciente, él o ella puede prosperar en esta vida en una fase normal.

Esperanza de vida

Las personas a las que se les diagnostica el síndrome de Smith Magenis pueden tener la misma esperanza de vida que una persona normal y corriente. La investigación dice que con no hay problema con la esperanza de vida. Las personas con esta condición a menudo viven hasta los 60 o 70 años o en cualquier persona normal viviría. Lo mismo con el pronóstico, la persona no debe preocuparse por la esperanza de vida. Solo tienen que enfocarse en dar apoyo y atención adecuada a los pacientes o personas que tienen este tipo de condición. Con la cantidad correcta combinada, se garantiza que vivirán durante toda su vida.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con las personas que tienen el síndrome de Smith Magenis incluyen las siguientes:

  • Problemas de humor
  • Infección en el oído
  • Problemas de espalda
  • Pérdida de la audición
  • Problemas del corazón
  • Desprendimiento de retina
  • Problemas de riñon
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Prevención

Por el momento, dado que este es un tipo de síndrome raro, aleatorio y no hereditario, no existen medidas preventivas para prevenir la aparición del Síndrome de Smith Magenis. Solo tratarlo de inmediato y tener un diagnóstico temprano garantizará que la persona no pueda experimentar un empeoramiento de la afección.

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