Síndrome de Conradi Hunermann

¿Qué es el Síndrome de Conradi Hunermann?

El mal funcionamiento genéticamente heterogéneo es el sello distintivo del síndrome de Conradi hunermann. El rasgo dominante ligado al cromosoma X juega un papel clave en el desarrollo del síndrome de conradi hunermann. La acumulación defectuosa de calcio en el sistema esquelético es el rasgo característico del síndrome de Conradi hunermann. La tasa de incidencia es bastante alta en las mujeres en comparación con los hombres, la proporción se denota como 36:7. El resultado del desarrollo de este síndrome varía desde la terminación fetal con malformaciones compuestas y una severa deficiencia del crecimiento hasta pequeños signos y síndromes, incluidos adultos sin anomalías físicas reconocibles. ^(1,2,3)

Síntomas

Retraso del crecimiento

Retraso en el crecimiento  o físico demasiado pequeño debido a la alteración del sistema esquelético. Restricción desigual y asimétrica de los huesos largos, predominantemente en el húmero (hueso superior) y el fémur (hueso del muslo). Esto sucedió debido a una mancha endurecida de calcio en las cabezas o “porción en crecimiento” de los huesos largos y que también se encuentra en el cartílago del sistema esquelético.

La función del cartílago es proporcionar amortiguación entre los huesos para evitar la fricción y desempeñar un papel en la conectividad, ya que son tejido conectivo. Para el crecimiento del niño, el cartílago es un sitio importante del crecimiento, ya que la etapa inicial de crecimiento del sistema esquelético comienza con la porción cartilaginosa y, en el futuro, se convierte gradualmente en hueso.

Sistema esquelético

• La alteración del sistema esquelético también afecta a la vértebra, el tórax, el hueso de la cadera, los pies y los dedos. Ciertas características incluidas encerradas en una pose inclinada debido a la rigidez de las articulaciones de la columna vertebral. Crecimiento adicional de los dedos, pies zambos (pies torcidos), cadera malformada, etc.

Manifestación craneofacial

• Manifestación craneofacial típica : esto incluye una frente agrandada anormal (protuberancia frontal), hueso cigomático comprimido (huesos de la mejilla), un paso superior aplanado de la nariz, fosas nasales invertidas y orejas deformadas.
• Problemas de audición o sordera extrema debido a oídos deformados.

Cambios dérmicos

Cambios dérmicos o alteración de la estructura de la piel : Después del nacimiento, los bebés pueden tener la piel enrojecida y engrosada. Estos se asocian con descamación y sequedad de la piel, seguidos de parches con manchas en todo el cuerpo. Algunos niños también tienen la piel más clara o más oscura en contraste con el área circundante debido a la hipo o hiperpigmentación. Con el tiempo esto puede rectificarse en la mayoría de los casos. En el cuero cabelludo también se desarrolla este tipo de parches y se detiene el crecimiento del cabello en esa parte en particular y, a veces, también se pueden desarrollar cicatrices. A veces, el área irregular del cuero cabelludo tiene un crecimiento de cabello quebradizo y sin brillo. Las uñas también se agrietan fácilmente.

Ojo

Mal funcionamiento en el ojo : la catarata congénita o catarata infantil es un síntoma bastante común del síndrome de conradi hunermann. La aparición de cataratas provoca visión borrosa. Otras anomalías relacionadas con los ojos incluyen microftalmos (ojos de tamaño pequeño), microcórnea (tamaño reducido de la córnea), fisuras palpebrales o pliegues de los párpados inclinados hacia abajo, nistagmo (movimiento involuntario rápido del globo ocular. La degradación del nervio óptico puede causar una reducción significativa de la vista. ^{(1,4 ,6)}

Causas

El síndrome de conradi hunermann es el resultado de una mutación genética anormal. El gen involucrado es el gen de la proteína de unión a emopamilo (EBP). A veces esta mutación surge arbitrariamente sin ningún motivo específico. El rasgo dominante ligado al cromosoma X generalmente está relacionado con esta mutación genética anormal, generalmente el rasgo hereditario es responsable de la incidencia autosómica, ya que los fragmentos de ADN obtenidos del padre o la madre están involucrados en este tipo de trastorno genético anormal. El gen EBP participa en la producción de colesterol y vitamina D. ^(1,4,5)

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de conradi hunermann se realiza mediante las siguientes pruebas:

La radiografía puede detectar manchas de calcio o condrodisplasia punctata en la cabeza de los huesos largos y cartílagos.

Prueba hematológica

La evaluación del plasma sanguíneo en cromatografía de gases-espectrometría de masas y el hallazgo de un alto nivel de esteroles indica la mutación anormal del gen de la proteína de unión a emopamilo (EBP), ya que la mutación del gen EBP provoca la acumulación de esteroles en el plasma y ciertos tipos de tejidos.

Prueba genética

La prueba genética se puede realizar para la confirmación y puede detectar el rasgo de la mutación genética, que causa el síndrome de conradi hunermann. ^(1,4)

Tratamiento

Múltiples trastornos están asociados con el síndrome de conradi hunermann. Las variaciones sintomáticas también varían de un individuo a otro. Por lo tanto, las modalidades de tratamiento aplicadas al manejo del síndrome de conradi hunermann necesitan un grupo de especialistas que puedan discutir y decidir el plan de tratamiento para un paciente en particular. No se puede aplicar el mismo enfoque de tratamiento a todos los pacientes y es necesario adaptar la terapia según la gravedad de los síntomas.

El equipo médico habitual de los especialistas para el manejo de los pacientes con CC incluye pediatras, ortopedistas, dermatólogos, oftalmólogos y otros proveedores de atención médica.

Diferentes tratamientos asignados

• La longitud inconsistente de la pierna necesita medidas ortopédicas; para la corrección de un dedo adicional en un dedo de la mano o del pie (polidactilia) se suele realizar una intervención quirúrgica; la curvatura anormal de la columna vertebral (cifoescoliosis) necesita una evaluación clínica periódica, ya que puede aparecer repentinamente y progresar rápidamente a cualquier edad.
• La operación también puede recomendarse para la rectificación de malformaciones craneofaciales. Los diferentes procesos quirúrgicos y complicaciones dependen de las características, severidad y permutación de las irregularidades estructurales, indicaciones relacionadas y características complementarias como la edad del niño, condición física de los pacientes, etc.
• Cualquier interferencia de las cataratas con la visión requiere una intervención quirúrgica para la eliminación del recubrimiento de la catarata, en algunos casos es necesario incorporar lentes artificiales, además puede requerir cirugía oftalmológica para la corrección de los lentes, para lograr una buena visión.
• Aplicación de emolientes para aumentar la suavidad de la piel, aplicación de aceite en el cuerpo antes del baño también recomendado para proteger el exceso de sequedad, descamación y para mantener el brillo natural.
• Se debe tomar la terapia estándar para el problema cardíaco, el problema renal y la discapacidad auditiva, según la necesidad del paciente.
• La terapia del habla, las terapias físicas y las terapias ocupacionales también son necesarias para algunos pacientes y mejoran la condición del paciente.
• El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes exagerados y sus familiares.

Todo el proceso de tratamiento puede no ser un requisito de tiempo, por lo que es recomendable tomar medidas de vigilancia periódicas para mejorar la calidad de vida con períodos prolongados de supervivencia. ^(1,4)

Referencias

1. Síndrome de Conradi Hünermann; Organización Nacional de Enfermedades Raras; Recuperar de: http://rarediseases.org/rare-diseases/conradi-hunermann-syndrome/
2. Cassandra L. Kniffin (2015); Condrodisplasia Punctata 2, Dominante Ligada al X; CDPX2;Recuperar de: http://www.omim.org/entry/302960
3. síndrome de Conradi-Hunermann; Póngase en contacto con una familia; Recuperar de: http://www.cafamily.org.uk/medical-information/conditions/c/conradi-hunermann-syndrome/
4. Melissa A Dempsey, Christopher Tan y Gail E Herman, (2011); condrodisplasia punctata 2, ligada al cromosoma X; Recuperar de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55062/
5. Cristina Has, Leena Bruckner-Tuderman, Dietmar Müller, Michaela Floeth, Elzo Folkers, Diana Donnai y Heiko Traupe; (2000); El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CDPX2) y la proteína de unión a emopamilo: nuevas mutaciones y mosaicismo somático y gonadal; Recuperar de: http://hmg.oxfordjournals.org/content/9/13/1951.full
6. Síndrome de Conradi Hünermann (2015); WebMD Medical Reference de la Organización Nacional de Trastornos Raros; Recuperar de: http://www.webmd.com/children/conradi-hunermann-syndrome