Hogar Síndrome Síndrome de Klinefelter: imágenes, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Klinefelter: imágenes, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
40 Vistas

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una condición genética conocida que afecta a hombres/niños. Dicha enfermedad afecta únicamente al sexo masculino dándole un cromosoma X adicional. Esta es identificada como una de las condiciones genéticas más comunes que afectan al sexo masculino. Desafortunadamente, la condición no se da a conocer hasta que el niño alcanza la mayoría de edad o llega a la edad adulta.

Una de las características de la enfermedad es un defecto en el crecimiento testicular, haciéndolo más pequeño del tamaño normal que debería tener. Debido a tal defecto, el niño tiende a tener niveles más bajos de testosterona. También hay casos en que los hombres no pueden producir espermatozoides viables. Los problemas reproductivos se incluyen entonces en las manifestaciones del síndrome.

Según informes epidemiológicos, la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 varones nacidos en los Estados Unidos. Las estadísticas muestran que alrededor de 250.000 se ven afectados por el síndrome. Como esta condición es común, también puede causar la muerte una vez que se hereda el gen. Hay casos señalados en los que el feto que desarrolló el cromosoma adicional muere antes del nacimiento.

Síntomas, signos y características

El síndrome de Klinefelter puede proporcionar una serie de síntomas, pero de alguna manera son imperceptibles. Eso explica por qué la condición se diagnostica tarde. Los siguientes son los síntomas de presentación de la enfermedad:

  • Hay afectación de la apariencia física. El niño tiende a tener los músculos y la fuerza debilitados en comparación con otros niños de la misma edad. Como bebés, su logro de los hitos del desarrollo es algo tardío, pero algunos pueden alcanzar la normalidad. El control muscular puede ser difícil para el niño. A medida que se inicia la pubertad, el niño tiende a ser más alto pero tiene una constitución menos musculosa. El vello facial y corporal está ausente. Se observa agrandamiento del seno en la adolescente. Se nota fragilidad ósea y sus niveles de energía son bajos. A medida que el adolescente entra en la edad adulta, adquiere problemas de salud fácilmente y tiene un gran riesgo de desarrollar cáncer de mama, osteoporosis y enfermedades autoinmunes. A medida que envejecen, tienden a producir una pequeña cantidad de espermatozoides o ninguno durante la eyaculación. La infertilidad es un gran problema para los hombres afectados.
  • El afectado presenta problemas de desarrollo del lenguaje. Un gran porcentaje de los enfermos tienen dificultades con el lenguaje. Tienden a tener problemas para expresar sus pensamientos. También se observan problemas de lectura. Las habilidades de escritura se ven afectadas al mismo tiempo por el síndrome de Klinefelter.
  • Los problemas sociales también se incluyen en las manifestaciones. El niño o adolescente afectado tiende a tener bajos niveles de confianza y problemas de autoestima. Tienden a ser callados y, a medida que envejecen, les resulta imposible prestar atención a las actividades y otras interacciones sociales.
Lee mas:  Síndrome del lóbulo frontal

Síndrome de Klinefelter Causas y factores de riesgo

La condición es causada principalmente por la mutación genética o la adquisición de los bebés nacidos varones de un cromosoma sexual X adicional. Normalmente, los machos tienen el cromosoma sexual XY, que los determina de su sexo. Cuando se trata del síndrome de Klinefelter, el bebé tiene XXY como su cromosoma sexual. Esta copia extra determina el problema y proporciona la enfermedad. Este es un error conocido del cromosoma sexual que no se puede alterar cuando se adquiere. Esta es una condición aleatoria que presenta un gran riesgo si la madre ha tenido al niño a la edad de 35 años o más.

Genética

La condición no se hereda, sino que es el resultado de una alteración genética. Se sabe que una hormona sexual femenina es XX, mientras que una hormona sexual masculina es XY. La alteración del síndrome de Klinefelter en la hormona sexual del feto es la adición de un cromosoma sexual X adicional. Esto explica por qué los afectados presentan síntomas que se oponen a la virilidad de los afectados. Se han informado casos raros en los que la adición de un cromosoma sexual X no es suficiente para que se les agreguen dos o más.

Diagnóstico

Los exámenes diagnósticos indicados para el síndrome de Klinefelter son los siguientes:

  • Estudios citogenéticos . Esto identificará el gen propuesto que causa el síndrome. El feto está siendo evaluado prenatalmente. Es posible que la condición se pueda diagnosticar antes del nacimiento a través de la evaluación cromosómica del feto.
  • Prueba de función gonadal . Esto puede evaluar las etapas de desarrollo del niño. Se observa al niño durante sus días de infancia y etapa de pubertad. Habrá niveles bajos de testosterona en los hombres.
  • Pruebas hormonales . Esto evaluará no solo los niveles de testosterona sino también los niveles de FSH y LH y del factor de crecimiento. Los niveles de cortisol también se controlan regularmente para evaluar cualquier forma de deficiencia.
  • Estudio de imagen . Se realiza un ecocardiograma para evaluar el estado del corazón del cliente. Hay casos en que el niño desarrollará prolapso de la válvula mitral.
  • El examen físico debe proporcionar un signo claro del síndrome de Klinefelter. Se dice que quienes padecen el síndrome tienen testículos pequeños y firmes.
Lee mas:  Síndrome del hombre rojo: imágenes, tratamiento, síntomas, causas

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

El tratamiento del síndrome de Klinefelter está dirigido a abordar las principales manifestaciones de la enfermedad. Los siguientes son los remedios propuestos del síndrome:

Terapia de andrógenos

Este es un tratamiento significativo para los afectados. Esto reemplazará lo que le falta al paciente y lo requiere en el momento de la pubertad. En consecuencia, el tratamiento se inicia a la edad de doce años, cuando se inicia la pubertad. Como la deficiencia es prominente, el uso de esta terapia puede proporcionar normalidad al niño en crecimiento. El enantato o cipionato de testosterona son recetados principalmente por médicos.

Terapia física

Esto es necesario ya que los niños afectados tienden a tener una habilidad motora retrasada, lo que provoca un retraso en el desarrollo del tono muscular. También se cree que la coordinación y el logro del equilibrio se ven afectados porque la fisioterapia es muy útil en el curso del tratamiento.

Tratamiento de fertilidad

Existe una gran probabilidad de que la afectada tenga problemas de fertilidad. Cuando el varón afectado quiere tener un heredero, un método para ello es mediante la fecundación inducida. Se extrae un espermatozoide viable de los testículos y luego se introduce en un óvulo para completar el proceso de fecundación.

Asesoramiento genetico

Esto es beneficioso por parte de los padres y el futuro de la posible descendencia. Se debe difundir la información adecuada para que los padres puedan tomar una decisión informada.

Mastectomía

Esto se hace cuando el niño o el hombre tiene ginecomastia. El efecto físico de la ginecomastia en los hombres puede ser fuente de baja autoestima. Se deben tomar medidas para que el afectado pueda tener una vida normal.

Lee mas:  Síndrome Pulmonar por Hantavirus

Complicaciones

La condición puede volverse fatal cuando no ha sido controlada o manejada adecuadamente. El diagnóstico tardío también puede causar mayores problemas al niño. Las siguientes son las complicaciones propuestas de la enfermedad:

  • Se pueden desarrollar tumores extratesticulares de células germinales
  • Cáncer de mama
  • El efecto psicológico puede convertirse en un daño permanente.
  • Puede desarrollarse hiperplasia prostática benigna
  • La pubertad retrasada se espera de alguna manera en la mayoría de los casos
  • Se nota el desarrollo de várices

También te puede interesar

Deja un comentario