Síndrome de Toulouse-Lautrec

¿Qué es el síndrome de Toulouse Lautrec?

El síndrome de Toulouse Lautrec es una displasia ósea genética (hereditaria) recesiva y causa constantemente baja estatura y osteosclerosis. Este lleva el nombre del famoso pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec, que padecía la enfermedad. Los hombres adultos con esta enfermedad rara vez crecen más de 4 pies, 1 pulgada en promedio.

Otros nombres Síndrome de Toulouse Lautrec: El síndrome de Toulouse Lautrec también se puede llamar Pyknodysostosis u Osteopetrosis.

Herencia

El síndrome de Toulouse Lautrec se hereda cuando ambos padres portan el gen que significa autosómico recesivo. Ambos padres deben transmitir el gen a su hijo. Las probabilidades de que ambos padres portadores del gen conciban un hijo que herede ambos genes y desarrollen este síndrome son de 1 en 4.

Síntomas y Signos

• Retrasa el cierre normal de las conexiones de los huesos del cráneo en la infancia
• El punto blando en la parte superior de la cabeza permanece muy abierto
• La nariz es prominente
• La mandíbula es pequeña.
• La parte delantera y trasera de la cabeza son prominentes.
• Los dientes permanentes pueden tardar en aparecer
• Dientes permanentes irregulares
• Las uñas son planas y acanaladas.
• Piel arrugada en el dorso de los dedos
• Muchos huesos más pequeños dentro de las suturas abiertas del cráneo.
• La parte delantera y trasera de la cabeza son prominentes.
• Los huesos del cuello a menudo están malformados y subdesarrollados.
• Las falanges distales y el collar sufren un lento deterioro progresivo
• Cavidades comunes ^{(4), (6)}

Factores de riesgo

El síndrome de Toulouse Lautrec es una enfermedad rara. Si no hay antecedentes familiares de la enfermedad, el riesgo de que un niño tenga el síndrome de Toulouse Lautrec es muy bajo. Pero, con una unión consanguínea el riesgo del síndrome aumenta un poco. Si uno de los padres del niño porta un gen raro como el de la picnodisostosis, la posibilidad de que el otro gen raro aumente en comparación con el otro. Los riesgos son mucho mayores en una familia con un niño portador de picnodisostosis. Es posible que los padres del niño con la enfermedad no tengan signos, pero con un embarazo determinado, cada uno de los padres tiene la mitad de posibilidades de transmitir el gen de la picnodisostosis frente al gen emparejado normal. ⁽⁵⁾

Conexión entre Picnodisostosis y Osteoporosis

La picnodisostosis es una enfermedad con huesos anormalmente densos. Mientras que la osteoporosis es una enfermedad con huesos porosos lavados. Pero ambas enfermedades causan huesos quebradizos. No existe una conexión concebible entre la picnodisostosis y la osteoporosis.

Causas de TLS

La catapsina K es esencial para la función normal de los osteoclastos. La picnodisostosis es un trastorno lisosomal causado por la deficiencia genética en la catepsina K. Esto se ha mapeado en el cromosoma 1q21.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Toulouse Lautrec?

El diagnóstico de picodisostosis se basa en radiografías y características clínicas.

Presentación clínica

Los pacientes con este síndrome en la primera infancia pueden ser

• Baja estatura de extremidades.
• Cierre retardado de suturas craneales
• Protuberancia occipital y frontal
• Hipoplasia de uñas y manos cortas y anchas
• Traumatismo mínimo con múltiples fracturas de huesos largos ⁽⁴⁾

Características radiográficas

La principal imagen generalizada encontrada en este síndrome es la Osteosclerosis con cavidades medulares estrechadas. También se puede encontrar ángulo obtuso de la mandíbula y falta o dientes anormales. ^{(7), (3)}

TC/ Radiografía simple

Manos

• edad ósea retrasada
• Simulación de acroosteolisis
• Agenesia parcial
• Aplasia de falanges terminales

Maxilofacial y Craneal

• Retraso marcado en el cierre de suturas
• Protuberancia frontoparietal
• engrosamiento calvarial
• Persistencia de dientes primarios
• proptosis relativa
• pico nasal
• Huesos de gusano en la región lambdoidal
• Ángulo gonial mandibular obtuso a menudo con prognatismo relativo

Otros

• Erosión de clavículas distales
• Clavículas hipoplásicas
• Anomalías de segmentación vertebral en cervicales superiores (C1 y C2) e inferiores (L5 y S1)
• Aumento de la lordosis lumbar
• Esclerosis del cuerpo vertebral

Radiografía de cráneo. Radiografía de la rama ascendente y de la mano inferior que muestra atrofia de las falanges

el borde de la mandíbula formaba una línea recta

y todas las suturas del cráneo estaban muy separadas

Diagnóstico diferencial

Las consideraciones diferenciales generales de imagen son:

osteopetrosis

• Sin hipoplasia de clavícula
• sin falange
• Sin retraso en el cierre de las suturas craneales

Otras displasias óseas esclerosantes ⁽⁹⁾

Complicaciones del TLS

Como el Síndrome de Toulouse Lautrec afecta el desarrollo de la estructura ósea, además de huesos quebradizos y alteración del desarrollo normal de la altura, los pacientes también pueden tener

• dedos cortos
• engrosamiento de los huesos
• retraso y desarrollo lento de los dientes de leche
• Faltan dientes permanentes
• Los huesos frágiles y gruesos se rompen con facilidad.
• Las falanges distales y la clavícula de los dedos pueden deteriorarse lentamente con el tiempo.
• La médula espinal desarrolla escoliosis o curvatura de la columna
• Desarrollo óseo en la cara y la parte superior del cráneo ^{(8), (1)}

Esperanza de vida

La esperanza de vida con el síndrome de Toulouse Lautrec es normal según la fundación Hide and Seek. La calidad de vida del paciente puede incrementarse con un adecuado cuidado médico y dental.

Calidad de vida con TLS

Algunas áreas de la vida pueden limitar la calidad con un trastorno debilitante en el síndrome de Toulouse Lautrec. Se recomienda a las personas con TLS que no participen en deportes de contacto. La víctima más famosa es Henri de Toulouse-Lautrec, que pasó a ser un pintor plenamente activo en la sociedad de su época.

Tratamiento

• Las inyecciones de la hormona del crecimiento mejoran la estatura
• La cirugía plástica ayuda a corregir las deformidades de la mandíbula y la cara
• Cuidado dental para caries y dientes perdidos
• Ortodoncia para mejorar el aspecto general de los dientes
• El ejercicio como la natación debe limitarse a ejercicios de bajo impacto.
• Algunas personas pueden necesitar usar una silla de ruedas o muletas para mantener su movilidad ⁽²⁾

Prevención

Los chequeos regulares y la higiene dental son útiles para prevenir complicaciones. El tratamiento es de apoyo para la prevención y el manejo de fracturas que constituyen los aspectos de la atención clínica.

Pronóstico

El pronóstico para una persona con síndrome de Toulouse Lautrec es generalmente bueno. La víctima será propensa a las fracturas, pero con cuidado. La esperanza de vida puede ser normal o casi normal.

Referencias:

1. Avon SL. Odontología forense: Las funciones y responsabilidades del dentista. J Can Dent Assoc.2004;70(7):453–8
2. Beighton P, Beighton G 1986 El hombre detrás del síndrome. Spinger-Verlag; pags. 231.
3. Fleming KW, Barest G, Sakai O. Anomalías óseas dentales y faciales en la picnodisostosis: hallazgos de la TC. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28 (1): 132-4
4. Gelb BD, Shi GP, Chapman HA et-al. Picnodisostosis, una enfermedad lisosomal causada por la deficiencia de catepsina K. Ciencias. 1996;273 (5279): 1236-8
5. Gelb BD, Willner JD, Cunn TM, Kardon NB, Berloes A, Poncin J, Desnick RJ, 1998 Disomía uniparental paterna para el cromosoma 1 revelada por análisis molecular de un paciente con picnodisostosis. Amer J Hum Genet 62: 848-854.
6. Motyckova, G; Fisher, DE (2002). “Picnodisostosis: papel y regulación de la deficiencia de catepsina K en la función de los osteoclastos y la enfermedad humana”. Medicina Molecular Actual. 2  (5): 407–421.
7. Nguyen BD, Ram PC. Archivo didáctico AJR: anomalías simétricas múltiples en una gammagrafía ósea con radionúclidos. AJR Am J Roentgenol. 2007;189 (3): S32-4.
8. Soliman AT, Rajab A, Al Salmi I, Darwish A, Asfour M, 1996 Secreción defectuosa de la hormona del crecimiento en niños con picnodisostosis y crecimiento lineal mejorado después del tratamiento con hormona del crecimiento. Arch Dis Childh 75: 242-244.
9. Spranger JW, Brill PW, Poznanski AK. Displasias óseas, un atlas de trastornos genéticos del desarrollo esquelético. Prensa de la Universidad de Oxford, Estados Unidos. (2002) ISBN: 0195214749.