Hogar Síndrome Síndrome de Costello

Síndrome de Costello

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 33 Vistas

¿Qué es el síndrome de Costello?

El síndrome de Costello, también conocido como síndrome faciocutaneoesquelético, es un trastorno genético raro que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por retraso en el crecimiento en la infancia, baja estatura, rasgos faciales distintivos y retraso en el desarrollo motor y cognitivo.

Causas

El síndrome de Costello es un trastorno genético que se puede heredar con un patrón autosómico dominante. Autosómico dominante significa que para que la enfermedad esté presente, solo se necesita un gen anormal de uno de los padres (ver también síndrome de Cowden ). En el caso del síndrome de Costello, la mutación está en el gen HRAS. Esta mutación da como resultado una producción anormal de proteína que causa los síntomas.

Genética

Esta condición es causada por una mutación en el gen HRAS. El gen HRAS es responsable de producir la proteína H-Ras. H-Ras participa como proteína reguladora en el proceso de división celular. El gen mutado se puede heredar de la madre o del padre, o también puede ser una nueva mutación en el proceso temprano de división celular.

Dado que el síndrome de Costello es un trastorno autosómico dominante, el riesgo de transmitir la mutación al niño es del 50 %. En algunos casos, el gen se hereda de uno de los padres, aunque no tengan ningún síntoma. En estos casos, más de un niño en la familia tiene el síndrome de Costello. Esta ocurrencia es posible debido al llamado mosaicismo celular: algunas de las células reproductivas de los padres contienen el gen mutado, mientras que otras no.

El gen HRAS pertenece a un grupo de genes llamados oncogenes. Estos genes pueden potencialmente causar cáncer, si han sido mutados. El gen HRAS mutado da señales para producir proteína H-Ras demasiado activa. Esta proteína demasiado activa indica a las células que crezcan y se dividan a una velocidad anormal. Eso conduce a síntomas de desarrollo de tumores benignos o malignos. El gen HRAS es el único gen actualmente relacionado con el síndrome de Costello. Se desconoce el mecanismo exacto de cómo la proteína H-Ras causa todos los demás síntomas.

Lee mas:  Síndrome de sobrecrecimiento bacteriano

Síntomas

Al nacer

Por lo general, los pacientes nacen con un peso al nacer superior al promedio de los recién nacidos. Después del nacimiento suele haber dificultades con la alimentación y la consiguiente pérdida de peso. Algunos pacientes tienen niveles elevados de azúcar en la sangre. Las características visuales dependen de la gravedad de la condición de cada paciente. Éstas incluyen:

  • macrocefalia
  • Orejas prominentes y de implantación baja.
  • Punta nasal levantada, nariz corta
  • Boca grande, labios carnosos
  • Piel suelta
  • Pliegues profundos de la piel en las extremidades
  • Pliegues epicánticos

período infantil

Durante la infancia, el niño puede presentar retraso en el desarrollo motor y cognitivo, cabello rizado y fino, articulaciones sueltas, displasia de cadera. El paciente también puede presentar síntomas debido a diversas afecciones cardíacas, como ventrículos agrandados, estenosis pulmonar, arritmias, miocardiopatía hipertrófica, dilatación aórtica. El sistema neurológico también puede estar involucrado. Los pacientes con síndrome de Costello sufren de:

Infancia tardía

En años posteriores, los pacientes pueden desarrollar tensión en el tendón de Aquiles, lo que influye en la capacidad para caminar. Otras manifestaciones musculoesqueléticas son cifosis, escoliosis, desviación de muñecas y dedos. Los pacientes suelen tener una pubertad retrasada y luego muestran signos de envejecimiento prematuro. La osteoporosis y la osteopenia son signos comunes a una edad atípicamente joven. Los pacientes también tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores. La voz puede ser muy ronca o susurrante.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Costello se realiza en función de la presentación clínica y puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares. No hay criterios de diagnóstico, pero el diagnóstico se puede hacer observando varias características típicas.

Lee mas:  Síndrome del montañés

Diagnóstico perinatal

Hay una variedad de pruebas que se pueden hacer durante el embarazo . El síndrome de Costello se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé, si se sospecha, por ejemplo, si se ha diagnosticado el gen en un familiar. También hay algunos signos inespecíficos en la ecografía que pueden sugerir el síndrome de Costello, como:

  • Polihidramnios: aumento del volumen de líquido amniótico
  • Aumento de peso del bebé (debido al edema)
  • Posibles signos de defectos cardíacos, neurológicos o esqueléticos: húmero corto, taquicardia fetal

Exámen clinico

Existe una amplia variedad de síntomas y características visuales asociadas con el síndrome de Costello:

  • Rasgos craneofaciales: macrocefalia, mejillas llenas, labios, boca grande, pelo muy fino, pliegue de piel en el rabillo del ojo, nariz ancha y corta, voz profunda.
  • Piel: suelta, suave, con pigmentación elevada, pliegues profundos en palmas y pies, pueden presentarse crecimientos de la piel conocidos como papilomas en la cara.
  • Sistema musculoesquelético: hipotonía muscular, articulaciones sueltas, una postura típica de las manos, tendones de Aquiles inflexibles, deformidad del pie, astrágalo vertical (hueso del tobillo), deformidades de las costillas, como pectus carinatum y excavatum, displasia de cadera.
  • Sistema cardiovascular: hipertrofia del músculo cardíaco que puede causar cardiomiopatía, estenosis de la válvula pulmonar, arritmias, dilatación de la aorta.
  • Retraso en el desarrollo, retraso mental, personalidad característica: los pacientes son muy sociables y extrovertidos.
  • Crecimiento de tumores: rabdomiosarcoma embrionario, neuroblastomas, carcinoma de células transicionales de vejiga. Consulte también el síndrome de Li-Fraumeni para conocer las causas genéticas del crecimiento tumoral.

Todos estos síntomas se diagnostican desde el nacimiento del paciente. Para determinar el alcance de la afección, se deben realizar varias investigaciones:

  • Vigilancia del crecimiento mediante la medición del peso, la altura y la circunferencia corporal
  • Ecocardiografía Doppler, monitoreo Holter, prueba de esfuerzo para determinar condiciones cardíacas
  • Resonancia magnética para determinar anomalías neurológicas
  • Examen oftalmológico
  • Vigilancia del desarrollo motor y cognitivo

Estudios de laboratorio

No existen análisis de sangre específicos a excepción de los estudios de genética molecular para determinar el síndrome de Costello.

Lee mas:  síndrome de intersección

Tratamiento

No existe tratamiento para el síndrome de Costello, pero los síntomas se pueden controlar según su gravedad.

Retraso en el desarrollo

Los pacientes a menudo requieren alimentación a través de una sonda nasogástrica o una gastrostomía. Los pacientes que presentan estenosis pilórica pueden requerir tratamiento quirúrgico. Los pacientes con síndrome de Costello requieren una ingesta alta de calorías.

Manifestaciones del corazón

El tratamiento depende de la condición que presente el paciente. Puede incluir medicamentos y estimuladores cardíacos para controlar las arritmias o el tratamiento quirúrgico de las malformaciones cardíacas.

Manifestaciones musculoesqueléticas

Por lo general, los pacientes requieren terapia física y, en años posteriores, terapia ocupacional. Existen diversos aparatos ortopédicos para tratar las manifestaciones posturales. Se puede utilizar el alargamiento quirúrgico del tendón de Aquiles.

Otras opciones de tratamiento

Dependiendo de los síntomas, los pacientes pueden necesitar usar medicamentos y tratamientos quirúrgicos. Los pacientes también se benefician de la terapia del habla, la fisioterapia y la educación bien planificada. El tratamiento del tumor depende del tipo de tumor, pero sigue los protocolos estándar.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Costello incluye síndromes que tienen características similares:

Esperanza de vida

El pronóstico para los pacientes con síndrome de Costello depende de la gravedad de los síntomas y de los sistemas de órganos afectados. Los tumores malignos, la presencia de convulsiones, la falta de crecimiento pueden afectar negativamente el resultado. Solo ha habido alrededor de 300 casos de síndrome de Costello en todo el mundo, por lo que no hay estadísticas específicas de esperanza de vida.

Si encuentra útil este artículo, compártalo en las redes sociales. Para sus comentarios y experiencia personal utilice la sección de comentarios a continuación.

Referencias

  1. Genética del síndrome de Costello https://ghr.nlm.nih.gov/condition/costello-syndrome#diagnosis
  2. Características clínicas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Costello https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/
  3. Causas del síndrome de Costello https://rarediseases.org/rare-diseases/costello-syndrome/
  4. Más información sobre el síndrome de Costello http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3071

También te puede interesar

Deja un comentario