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Síndrome de Loeys-dietz: esperanza de vida, síntomas, causas, tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Loeys-Dietz?

El síndrome de Loeys-Dietz es una afección recientemente identificada y se conoce básicamente como un trastorno arterial o del tejido conectivo. Ha sido conocido por todos como resultado de un aneurisma aórtico. Un aneurisma aórtico se conoce como el abultamiento de nuestra arteria principal. Esta condición es un caso delicado ya que los jóvenes son comúnmente afectados y la muerte es un resultado bastante común de la condición.

El síndrome de Loeys-Dietz se identifica como un síndrome autosómico dominante, lo que significa que el niño ha heredado la enfermedad de uno de los padres. La afección de la enfermedad se acuñó a partir de dos colegas que la identificaron por primera vez, el Dr. Harry Dietz y Bart Loeys.

Síntomas, Características del Síndrome de Loeys-dietz

Se espera que los afectados de LDS sufran el desarrollo de aneurismas aórticos. Las características comunes del síndrome involucrarían el sistema cardiovascular, el sistema tegumentario, el sistema esquelético y parte del sistema digestivo. Las siguientes son las manifestaciones enumeradas de la condición:

  • El aneurisma aórtico es la presentación más prominente de LDS.
  • Existe la posibilidad de que el aneurisma aórtico se desarrolle hasta la disección, lo que significa que habrá un desgarro de la pared aórtica. Esto implica ayuda médica de emergencia.
  • La escoliosis se identifica a partir de los pacientes.
  • Se observa que las articulaciones son flexibles.
  • Se identifica tortuosidad arterial. Esta se caracteriza por el alargamiento y fácil torsión de las arterias.
  • Se observan ojos muy espaciados en los pacientes. Esto se conoce médicamente como hipertelorismo.
  • Se observan condiciones cardíacas adicionales. Es probable que se observen soplos cardíacos en un examen físico.
  • Sistema tegumentario: hay hematomas fáciles y se sabe que la textura de la piel es suave y puede ser translúcida.
  • Las dificultades estomacales son experimentadas por los afectados. Habrá disminución o afectación del proceso de digestión. También se notan episodios de diarrea. En casos severos, el sangrado gastrointestinal también es una manifestación.
  • Osteoporosis.
  • También se observa paladar hendido.
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Causas y factores de riesgo del síndrome de Loeys-dietz

Como esta condición se ha identificado recientemente, se ha logrado un gran avance para su causa conocida. Se ha determinado que el TGF-beta ha provocado los cambios que sostienen la causa del desarrollo de la enfermedad. Esto ha sido conocido como una molécula que desencadena el crecimiento de las células y también la destrucción de las células con la alteración de una serie de genes para la composición y actividad celular.

Aquellos que están en riesgo de LDS son personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. También se ha observado que las personas con un trastorno subyacente del tejido conectivo son propensas a desarrollar el síndrome de Loeys-Dietz.

Genética

La condición se considera hereditaria o un componente genético ha hecho posible que una persona sufra LDS. Se cree que la afección es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que el niño heredó un gen específico de uno de los padres. Los estudios han demostrado que alrededor del 60% de los afectados tiene rastros genéticos de la enfermedad.

Diagnóstico del Síndrome de Loeys-dietz

El diagnóstico de la afección incluirá la identificación de un aneurisma aórtico. Esto puede ser posible a través de una radiografía, una tomografía computarizada o una prueba de resonancia magnética. Se debe priorizar la exploración de los vasos sanguíneos y el área aórtica. Para identificar condiciones cardíacas subyacentes, se realizará un ecocardiograma. Hay una prueba definitiva para esta condición y se conoce como prueba genética para el síndrome de Loeys-Dietz. Además, se puede identificar la posible conexión genética de la enfermedad con la ayuda de la recopilación de antecedentes familiares del paciente.

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Tratamiento del Síndrome de Loeys-dietz

El tratamiento del síndrome de Loeys-Dietz ha sido una prioridad, pero no ha habido un tratamiento definitivo desde su identificación. La enfermedad solo se trata de forma paliativa, donde el cliente debe ser promovido con mayor cuidado para prolongar la vida. El seguimiento adecuado también puede contribuir a prolongar la vida del paciente.

Como el aneurisma aórtico es un sello distintivo de la enfermedad, el paciente está listo para una intervención quirúrgica con respecto a la salida de la aorta. El aneurisma de aorta está destinado a una atención de emergencia ya que existe una gran posibilidad de ruptura, que puede terminar en la muerte. Se ha discutido que también existe una gran posibilidad de que el pronóstico de un cliente disminuya una vez que se repara quirúrgicamente la aorta. Los medicamentos para los aneurismas aórticos son mucho más recomendados de acuerdo con los últimos problemas de tratamiento del síndrome.

Pronóstico del Síndrome de Loeys-dietz

El pronóstico de la afección puede depender de la gravedad del estado del paciente. Se dice que la afección tiene un mal pronóstico una vez que se detectan aneurismas aórticos junto con otros aneurismas arteriales. A medida que se diagnostica a una persona se debe dar un manejo para la comodidad del cliente. La verificación del desarrollo de aneurismas es esencial ya que esto puede influir en la determinación del pronóstico.

Esperanza de vida del Síndrome de Loeys-dietz

A medida que a una persona se le diagnostica LDS, se espera que tenga una vida más corta. Se ha observado que aquellos que padecen el síndrome de Loeys-Dietz solo alcanzarán la edad de alrededor de 20 años. Se dice que el objetivo de tratar esta afección es prolongar la vida, ya que proporciona un mal pronóstico.

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Complicaciones del síndrome de Loeys-dietz

Se dice que las posibles complicaciones de esta afección son las siguientes:

  • La posible ruptura del aneurisma puede causar una hemorragia interna, que básicamente causa la muerte cuando no se controla.
  • Problemas gastrointestinales que pueden causar una pérdida excesiva de peso. Esto también puede conducir a la deshidratación.

Prevención

La prevención de dicha enfermedad puede ser difícil de lograr ya que la condición es genética. La única medida de prevención que se puede realizar es evitar la rotura del aneurisma de aorta. Esto se puede lograr con el cuidado adecuado y el seguimiento cuidadoso de la prescripción médica del médico. Mantener saludable a los afectados comiendo alimentos saludables puede ayudar en el proceso de controlar la afección. Brindar apoyo emocional al niño también es una buena manera de prevenir el estrés del niño que puede provocar posibles complicaciones.

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