Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba?

El síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba es una condición clínica inherente, rara vez encontrada, que tiene rasgos característicos de formación de hamartomas en la piel o el revestimiento mucoso de la pared del intestino delgado y grueso. Aparte de este síntoma específico, pueden surgir varios otros síntomas múltiples asociados dependiendo de la variación de un caso a otro.

El inicio del síndrome del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es en la etapa temprana de la vida. Después del parto, algún rasgo característico puede diferenciar al niño afectado de otro niño sano normal. Las características notables son cabeza agrandada con aumento de peso al nacer (4 kg) y el área de superficie corporal también es mayor. Después de aumentar la edad, el crecimiento del niño afectado se ralentiza y coincide con la estructura física de otros niños normales. Pero, se observan algunos cambios notables como que el niño afectado tiene hipotonía (disminución del tono muscular) y/o deterioro cognitivo y retraso en el desarrollo mental.

Los cambios vasculares, los problemas relacionados con la tiroides y los lipomas o tumores que contienen lípidos están asociados con Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Las pecas del pene están presentes en los niños varones.

Los hemangiomas, o marcas de nacimiento de color rojo elevado, se desarrollan debido a la alteración de los vasos sanguíneos. El desarrollo de los hemangiomas puede presentarse en la piel o en la estructura interna del cuerpo.

Si el paciente afectado por el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba también tiene un problema mutategénico en el gen PTEN, entonces esto está asociado con el síndrome de Cowden. (1, 2)

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Síntomas

Los pólipos hamartomatosos son una de las características clásicas del síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba. Estos pólipos son bultos acumulados de grasa no cancerosos, que comúnmente crecen en la piel y también están presentes en el revestimiento del tracto gastrointestinal. Los síntomas se enumeran en la tabla que se menciona a continuación, pero no es seguro que todos los síntomas mencionados a continuación se puedan obtener clínicamente en todos los casos, algunos son prominentes y otros pueden ser de naturaleza supresora.

División Características sintomáticas
Desarrollo fisico El peso al nacer es más alto que el del recién nacido normal, puede ser de 4 kg en el peso corporal promedio del bebé.
La longitud del cuerpo es mucho más alta que la longitud normal al nacer del peso corporal.
El crecimiento del cuerpo se vuelve normal en la edad adulta.
Tamaño de la cabeza El tamaño de la cabeza aumenta de lo normal.
desarrollo muscular Bajo tono muscular (hiptonía), que provoca un bajo equilibrio corporal
La miopatía muscular, que es causada por una estructura y un metabolismo defectuosos de las células musculares, conduce a diferentes tipos de debilidad y mal funcionamiento.
Trastornos del sistema nervioso Retraso en el funcionamiento motor, desarrollo del habla y retraso leve en el desarrollo mental
Ataque de convulsiones
Funcionamiento cognitivo Dificultad de aprendizaje por deterioro cognitivo
Tracto gastrointestinal La pared intestinal tiene pólipos hamartomatosos
Sistema esquelético Hiperextensibilidad articular: la extensión final del continuo estándar del rango de movimiento articular de
Pectus Excavatum: Pared torácica curvada debido a la deformación de las costillas y la disposición del esternón
Escoliosis: Desviación lateral del hueso espinal
Alteración dermatológica Hiperpigmentación: mayor secreción de pigmento de melanina.

Pecas: el individuo masculino afectado generalmente tiene marcas planas en el pene

Angiolipoma: es una formación de nódulos dolorosos en la capa subcutánea de la piel asociada con una estructura vascular, y bastante similar al lipoma.

Diagnóstico

No existe una prueba específica para la detección del síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, pero con frecuencia se diagnostica por los signos y síntomas clínicos. La presencia del trastorno está estandarizada por la mutación genética de PTN y el niño se detecta mediante el sistema de puntuación PTEN y se basa profundamente en la existencia o inexistencia de un aumento de tamaño de la cabeza (macrocefalia) y la existencia de cualquiera de los siguientes síntomas, incluidos características dermatológicas, trastorno del espectro autista, anomalías vasculares y/o poliposis gastrointestinal. Una alteración mutagénica de PTEN validó que los pacientes con síndrome de Bannayan-riley-ruvalcaba (BRRS) encajaran en el grupo PHTS.

Tratamiento

Comorbilidades asociadas, que incluyen el síndrome de Lhermitte-Duclos (crecimiento celular benigno, que produce efecto en la fosa posterior y causa síndromes conductuales), síndrome de poliposis juvenil (esto se describe por la tendencia a la formación de pólipos hamartomatosos en el GI (gastrointestinal) del tracto urinario, síndrome de Peutz-Jeghers (PJS; síndrome de poliposis intestinal), síndrome de Birt-Hogg-Dube (cierto tipo de cáncer en la piel y los pulmones), síndrome de Proteus (crecimiento excesivo descontrolado de piel, huesos u otros tejidos), síndrome de Cowden ( numerosos crecimientos tumorales benignos llamados hamartomas), síndrome de Gorlin (significa una cadena de defectos multiorgánicos y conduce al crecimiento de células benignas y malignas) y neurofibromatosis tipo 1 (es un estado de enfermedad descrito por la modificación de la melanina (agente pigmentario) en la piel y promueve el crecimiento de tumores).

Siempre es recomendable realizar la detección prenatal, si ya se encuentran hallazgos de mutaciones genéticas responsables en los miembros de la familia, porque esto indica factores de alto riesgo.

Se requiere un enfoque de tratamiento multifacético para tratar el síndrome, ya que este síndrome está asociado con factores de riesgo de cierto crecimiento del cáncer, que están relacionados con la mutación anormal de PTEN. Diferentes pruebas de detección, incluida la colonoscopia, la prueba bienal, el examen de tumores de mama, la evaluación del sistema renal completo. La recomendación habitual para el cribado es entre los 35-40 años. También es un componente esencial considerar el logro de atención a los trastornos neurológicos y vasculares y también la preocupación por los síntomas gastrointestinales.
Las perspectivas no están identificadas y dependen del diagnóstico temprano y del genotipo probable. (3, 4)

Referencias

  1. Síndrome de Bannayan-Ruvalcaba-Riley (BRRS); Recuperar de: https://www.uihealthcare.org/brrs/
  2. síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba; Recuperar de: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/5887/bannayan-riley-ruvalcaba-syndrome/resources/1
  3. síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba; Recuperar de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=109
  4. síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba; Recuperar de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bannayan-riley-ruvalcaba-syndrome#diagnosis

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