Síndrome Velocardiofacial

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definición de síndrome velocardiofacial

El síndrome velocardiofacial se abrevia como y se considera uno de los síndromes más comunes que involucran algunas anomalías múltiples entre los seres humanos.

Otros nombres utilizados para referirse a VCFS son síndrome de DiGeorge, síndrome de deleción 22q11.2 , síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante, síndrome cardiofacial de Cayler, síndrome de anomalía facial conotruncal (CTAF), síndrome de Shprintzen, síndrome de Sedlackova, hipoplasia tímica o aplasia tímica congénita.

VCFS generalmente se caracteriza por una asociación o una combinación de muchos problemas médicos que pueden variar de un niño a otro. Se sabe que VCFS afecta aproximadamente a 1 recién nacido entre 4000 recién nacidos.

Tiene mayores posibilidades de afectar a un mayor número de personas en el sentido de que aquellos con la deleción 22q11.2 de una pequeña parte del gen defectuoso pueden no ser diagnosticados correctamente o no ser evaluados antes debido a las limitadas manifestaciones clínicas de los síntomas.

Síntomas del síndrome velocardiofacial

Las características clínicas de VCFS varían mucho entre pacientes, incluso si pertenecen a la misma familia y afecta muchas partes del cuerpo.

Los síntomas característicos incluyen:

  • Defectos congénitos como un problema cardíaco congénito que es del tipo conotruncal como el arco aórtico interrumpido, casos de tronco arterioso y tetralogía de Fallot
  • Problemas del paladar que predisponen al niño a dificultades de alimentación y habla
  • Rasgos faciales similares como tener ojos almendrados, cara alargada, nariz ancha y orejas pequeñas
  • Deterioro del desarrollo tímico que predispone a un niño a un mayor riesgo de infecciones o a tener una autoinmunidad
  • Dificultades de aprendizaje y retraso manifiesto en el desarrollo
  • Problemas de visión como cataratas bilaterales, discos ópticos pequeños, embriotoxon posterior y vasos retinianos tortuosos
  • Ausencia congénita del conducto nasolagrimal
  • Hipocalcemia relacionada con hipoparatiroidismo
  • Inmunodeficiencia que dificulta la lucha contra las infecciones.
  • aplasia tímica
  • Infecciones del oído medio
  • Anormalidades estructurales y funcionales de los riñones con defectos renales
  • Los músculos tienden a ser débiles con defectos musculoesqueléticos.
  • Diferencias espinales como en la curvatura como en casos de escoliosis.
  • Anomalías óseas ubicadas en el cuello o la parte superior de la espalda
  • dedos cónicos
  • Trastornos psiquiátricos entre pacientes adultos, como el desarrollo de depresión, esquizofrenia y trastornos de ansiedad.
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Causas del síndrome velocardiofacial

La causa de VCFS se debe principalmente a una microdeleción genética que se produce por la pérdida de una pequeña porción de la banda q11.2 del material genético que se encuentra en uno de los brazos largos de los dos cromosomas 22 de un paciente. Aún se desconoce el mecanismo exacto que conduce a todas sus características asociadas. Este síndrome implica defectos de migración de las células de la cresta neural, así como el desarrollo temprano de los arcos branquiales.

Diagnóstico del Síndrome Velocardiofacial

Se sospecha VCFS en un individuo en función de los síntomas que presenta. El diagnóstico se realiza utilizando una deleción submicroscópica del cromosoma 22 que se detecta a través de lo siguiente:

  • Hibridación fluorescente in situ (FISH) , que se realiza en una muestra de sangre usando una sonda de ADN cada vez de la región cromosómica defectuosa 22q11.2
  • Tecnología BAC-on-Beads donde se utilizan múltiples sondas simultáneamente desde la región 22q11.2
  • Amplificación de sonda dependiente de ligación multiplex (MLPA) donde se utilizan varias sondas para identificar microdeleciones para regiones seleccionadas de 22q11.2
  • hibridación genómica comparativa de matriz (array-CGH) en la que se utiliza el cariotipo molecular con un gran número de sondas para examinar el genoma completo en busca de deleciones o duplicaciones; y evalúa los síntomas y el pronóstico de VCSF
  • Pruebas genéticas para evaluar y evaluar el curso clínico y pruebas prenatales de la presencia del síndrome de deleción 22q11.2

Tratamiento del Síndrome Velocardiofacial

No existe una cura conocida para VCFS o el síndrome de deleción 22q11.2. Las características individuales son manejadas caso por caso por los médicos tratantes que utilizan algunos tratamientos estándar disponibles.

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El manejo clínico depende de la edad del paciente junto con problemas médicos agudos como:

  • Los recién nacidos ingresan en el hospital para el estudio de un problema cardíaco y un problema de alimentación,
  • La infancia y los años preescolares para tratar el paladar hendido, las dificultades de alimentación y los trastornos del desarrollo
  • Los años escolares se centran en el manejo de los trastornos cognitivos, de aprendizaje y los problemas de comportamiento del niño.
  • La adolescencia tardía y la edad adulta consisten más en controlar algunos problemas psiquiátricos como la esquizofrenia o cualquier trastorno bipolar.

Los tratamientos específicos son:

  • Cirugía cardíaca para anomalías cardíacas congénitas
  • Trasplante de timo por ausencia de timo
  • Reparación de paladar hendido
  • Suplementos de vitamina D y calcio para la hipocalcemia asociada con el hipotiroidismo
  • Antibióticos para infecciones bacterianas.
  • Transfusión de sangre e inmunización con vacunas vivas con algunas precauciones especiales para problemas inmunológicos

Esperanza de vida del Síndrome Velocardiofacial

Todavía no hay datos suficientes para determinar la vida útil específica entre los pacientes con VCFS, aunque algunos estudios generalizan que las personas que viven hasta la edad adulta temprana sin problemas de salud graves pueden vivir una vida normal.

Referencias:

  1. http://emedicine.medscape.com/article/892655-overview
  2. https://www.genome.gov/25521139
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2805186/
  4. Tarquinio DC, Jones MC, Jones KL, Bird LM (noviembre de 2012). Gráficos de crecimiento para el síndrome de deleción 22q11. Am J Med Genet A. 158A (11):2672-81.
  5. Zemble R, Luning Prak E, McDonald K, McDonald-McGinn D, Zackai E, Sullivan K (septiembre de 2010). Consecuencias inmunológicas secundarias en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (síndrome de DiGeorge/síndrome velocardiofacial). Clin Immunol. 136 (3):409-18.
  6. Eberle P, Berger C, Junge S, et al (febrero de 2009). Actividad tímica baja persistente y mortalidad no cardiaca en niños con microdeleción del cromosoma 22q11.2 y síndrome de DiGeorge parcial. Clin Exp Immunol. 155 (2):189-98.
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