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Síndrome de Gorlin

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Gorlin?

El síndrome de Gorlin también se conoce por su otro nombre como síndrome de carcinoma nevoide de células basales y es un tipo raro de aflicción que tiene un gran impacto en las diferentes partes del cuerpo una vez que una persona lo padece. Es muy riesgoso porque la persona que lo tiene tiene una mayor probabilidad de desarrollar tumores que no son cancerosos y cancerosos y en comparación con la población de todas las personas en todo el mundo,

El síndrome de Gorlin tiene un mayor riesgo de desarrollar otros tumores. Para más de un millón de personas diagnosticadas con carcinoma de células basales, una persona es positiva de tener el síndrome de Gorlin y del 100% de la cantidad de personas que tienen el síndrome de Gorlin, aproximadamente el 80% heredó el síndrome de uno de sus padres a través de un tipo de gen mutación. La forma más sucesiva de cáncer es el carcinoma de células basales y la mayoría de las personas que tienen el síndrome de Gorlin tienen este tipo de cáncer que generalmente se desarrolla durante la primera infancia o la adolescencia, aunque no todas las personas con síndrome de Gorlin aumentan el cáncer. Las personas de piel negra tienen menos probabilidades de desarrollar cáncer de carcinoma de células basales que las personas de piel blanca.

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Algunas otras personas con síndrome de carcinoma nevoide de células basales también desarrollan tumores odontogénicos queratoquísticos. Estos son tumores de mandíbula no cancerosos y todavía ocurren durante la adolescencia hasta que la persona alcanza los 30 años. Si los tumores odontogénicos queratoquísticos no se tratan de inmediato, pueden causar el desplazamiento de los dientes y la inflamación dolorosa de la cara.

Una persona con síndrome de Gorlin también puede adquirir un tumor cerebral llamado meduloblastoma y también puede obtener otro tumor no canceroso que puede ocurrir en el corazón de una mujer llamado fibroma. El síndrome de Gorlin también tiene algunos signos y síntomas relacionados con algunos cambios inusuales del cuerpo, como tener una cabeza de gran tamaño o anomalías esqueléticas que son evidentes de alguna manera durante el nacimiento o cuando el niño llega a la primera infancia.

¿Qué genes se ven afectados por el síndrome de Gorlin?

El síndrome de Gorlin es causado por cambios en el gen PTCH1. Este gen funciona como el instructor proveedor para producir una proteína que funciona como un receptor que se llama proteína parcheada homóloga 1. También hay una proteína que sirve como ligando para el receptor parcheado-1 que se llama Sonic Hedgehog y junto con el receptores; provocan las señales que pueden influir en el desarrollo y función celular.

El gen PTCH1 también funciona como un receptor tumoral en el que este gen protege a una determinada célula del cáncer y las mutaciones del gen podrían conducir la versión anormal de la construcción de receptores o detener la producción de patched-1. Cuando falta un receptor patched-1, no es posible controlar el crecimiento y la división celular, lo que da como resultado un aumento rápido e incontrolable de células para formar tumores que son rasgos del síndrome de Gorlin.

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Los atributos del síndrome también se pueden vincular con un cambio cromosómico en el que se elimina una pieza en cada célula llamada microdeleción 9q22.3. El gen PTCH1 contiene un segmento del cromosoma 9 que se elimina y, más tarde, da como resultado que las personas con microdeleción 9q22.3 pierdan un duplicado del gen. A medida que el gen desaparece, pronto provoca los signos y síntomas del síndrome de Gorlin.

Síntomas del síndrome de Gorlin

Los síntomas del síndrome de Gorlin incluyen:

  • Desarrollo de carcinoma basocelular
  • Cáncer de mama
  • Cáncer de ovarios
  • Tumor cerebral meduloblastoma
  • Linfoma maligno
  • Un tumor de la mandíbula que se llama tumor odontogénico queratoquístico que puede causar la hinchazón de la cara.
  • Retraso mental
  • También puede provocar sordera, ceguera e incluso convulsiones.
  • Características físicas inusualmente únicas

Manejo del Síndrome de Gorlin

Una persona que tiene el síndrome de Gorlin primero debe someterse a un tipo de vigilancia y luego el tratamiento asociado con los hallazgos. Otros tratamientos dependen de los síntomas involucrados. Si la persona tiene cáncer, lo más probable es que el médico le sugiera que visite a un oncólogo. Si el cáncer no se desarrolla pero los signos y síntomas están presentes, el médico propondrá ver a un dermatólogo para que el dermatólogo examine la piel para detectar una posible detección de cáncer antes de que empeore.

El tratamiento también podría ser a través de una terapia de apoyo, pero esto no curará la afección y más bien reducirá cualquier tipo de manifestación. Las personas que desarrollan tumores en la mandíbula deben someterse a una cirugía para extirparlos. También se puede aplicar el asesoramiento genético.

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Pronóstico del síndrome de Gorlin

El pronóstico para la mayoría de los pacientes depende de la gravedad del carcinoma basocelular. Si a la persona se le diagnostica de inmediato junto con los tratamientos adecuados o si la familia de la persona ya sabía que su hijo heredó el gen del síndrome de Gorlin y tomó una acción inmediata, entonces debería haber menos preocupaciones. Por el contrario, si el individuo no tiene en cuenta la enfermedad, podría conducir a un deterioro, una desfiguración grave y, lo peor, la muerte.

Síndrome de Gorlin Fotos

http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/cancers-in-general/cancer-questions/what-is-gorlin-syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
https: //en.wikipedia.org/wiki/Nevoid_basal-cell_carcinoma_syndrome#Tratamiento
Villavicencio EH, Walterhouse DO, Iannaccone PM (2000). “La vía sonic hedgehog-patched-gli en el desarrollo humano y la enfermedad”. Soy. J. Hum. Gineta. 67 (5): 1047–54.
Corcoran RB, Scott MP (2002). “Un modelo de ratón para meduloblastoma y síndrome de nevus de células basales”. J. Neurooncol. 53 (3): 307–18.
Lindström E, Shimokawa T, Toftgård R, Zaphiropoulos PG (2006). “Mutaciones de PTCH: distribución y análisis”. Tararear. Mutat. 27 (3): 215–9.

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