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Síndrome de deleción 22q11.2

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Deleción 22q11.2?

El síndrome de deleción 22q11.2 también se conoce por su otro nombre, que es síndrome de DiGeorge. Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria donde la causa de la deficiencia es genética y podría notarse fácilmente al nacer. Conducirá a problemas tales como el pobre desarrollo de ciertos sistemas del cuerpo.

La condición es receptiva a las infecciones debido a la función y producción deficientes de la célula T, que es un glóbulo blanco que es esencial para la protección contra las infecciones.

El síndrome de DiGeorge es el resultado de la formación anormal de células y tejidos durante el crecimiento fetal y además de esto; también existe la posibilidad de que se desarrollen problemas del sistema inmunitario, defectos en órganos como el corazón.

Este problema dura toda la vida de una persona y comúnmente afecta a niños y bebés más que a adultos o ancianos. Dependiendo de la gravedad del síndrome, las infecciones que ocurren repetidamente tienden a disminuir en la edad adulta y al final de la niñez. Sin embargo, todavía hay una estimación de que alrededor de un tercio de los adultos afectados tendrán infecciones leves recurrentes.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2?

Los síntomas de cada niño con síndrome de deleción 22q11.2 los afectan de manera diferente y los signos pueden variar mucho entre sí. La gravedad de la afección también dependerá de los sistemas del cuerpo afectados y de la gravedad de los defectos.

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Algunos síntomas pueden ser evidentes al nacer, pero algunos no aparecen hasta más tarde en la primera infancia o la infancia. Los niños con este síndrome suelen tener características como labio leporino o paladar hendido, orejas de implantación baja, boca pequeña, forma asimétrica del cráneo, barbilla subdesarrollada y ojos muy abiertos.
Otros signos y síntomas pueden incluir:

  • Problemas en la respiración
  • Infecciones que ocurren con frecuencia
  • Problema del corazón que conduce a la cianosis, que es la decoloración azulada de la piel causada por la mala circulación de sangre rica en oxígeno.
  • Crecimiento suspendido
  • Problemas con la alimentación y otras complicaciones del estómago y el intestino
  • Desarrollo pospuesto de la comunicación verbal.
  • Dificultades de aprendizaje
  • Convulsión en las manos, la boca, la garganta o los brazos
  • Problemas de comportamiento
  • Retraso en el desarrollo de hitos infantiles
  • Fracaso para obtener ganancia de peso.
  • Tono muscular pobre

Otros trastornos también pueden ser la causa de los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2, por lo que es esencial obtener un diagnóstico correcto de inmediato si un niño muestra alguno de los signos o síntomas. No dude en buscar atención médica inmediata.

¿Qué causa el síndrome de deleción 22q11.2?

En la mayoría de los casos del síndrome de deleción 22q11.2, los síntomas son causados ​​por una parte del cromosoma que falta, lo que es una falla genética conocida como deleción 22q11. Los cromosomas son los que dan instrucciones para las características de una persona. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas tomados de sus padres.

Cada cromosoma contiene un brazo largo que es la ‘q’ y otro brazo más corto que es la ‘p’. En la deleción 22q11.2, falta un pequeño componente del brazo largo en el cromosoma 22. El 22q11.2 es responsable de numerosas afecciones y síndromes; puede desarrollarse desde una forma leve hasta una forma severa.

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Muchos de estos genes todavía no se entienden bien. La eliminación del cromosoma 22 comúnmente ocurre como un evento no planificado en el óvulo de la madre o en el esperma del padre. A veces ocurre durante el desarrollo del feto y, en casos raros, la deleción se puede heredar de un padre que tiene deleciones en el cromosoma 22 y se transmite a la descendencia.

¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q11.2?

Los planes de tratamiento para 22q11.2 deben ser personalizados ya que hay compromiso de los tejidos y órganos. La gravedad de las características anormales también varía. En ciertas ocasiones, los problemas leves de células T pueden tratarse con antibióticos y seguimientos.

En los casos extremos del síndrome en los que el desarrollo de la célula T se ve muy afectado, el trasplante de timo o el tratamiento de médula ósea pueden ayudar. Los problemas graves que involucran cualquier característica de la cara o de órganos como el corazón pueden requerir cirugía correctiva.

En el caso de los niños, el abordaje multiespecialidad es un tratamiento conveniente para ellos debido al espectro de trastornos asociados al problema que pueden identificarse con diversas especialidades médicas como inmunología, consejo genético, otorrinolaringología, logopedia y cardiología.

Esperanza de vida del síndrome de deleción 22q11.2

Para las personas que superan la infancia y la primera infancia con el síndrome de deleción 22q11.2, la expectativa de vida es que normalmente pueden vivir con una vida normal. Sin embargo, en la mayoría de los casos, necesitan atención y tratamientos continuos para otros problemas médicos.

Las familias tendrán enormes responsabilidades, pero existen equipos de apoyo para cuidadores que brindan asistencia para ayudar.

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Referencias:
1. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/basics/causes/con-20031464
2. http://www.nhs.uk/Conditions/digeorge-syndrome/Pages/Introduction .aspx#deletion
http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome.aspx
3. Bassett, Anne (agosto de 2011). “Pautas prácticas para el manejo de pacientes con síndrome de deleción 22q11.2”. J Pediatr 159 (2): 332–39.
4. Tonelli AR, Kosuri K, Wei S, Chick D (2007). “Convulsiones como primera manifestación del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 en un hombre de 40 años: reporte de un caso”. Informes de casos J Med 1: 167.
5. Sheikh, TH; Kurahashi, H; Saitta, Carolina del Sur; O’Hare, AM; Hu, P; Huevas, BA; Driscoll, DA; McDonald-McGinn, DM; Zackai, EH; Budarf, ML; Emanuel, BS (1 de marzo de 2000). “Repeticiones de copia baja específicas del cromosoma 22 y el síndrome de deleción 22q11.2: organización genómica y análisis de punto final de deleción”. Genética molecular humana 9 (4): 489–501.

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