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Síndrome de Turner: imágenes, síntomas, causas, tratamiento, esperanza de vida

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner o disgenesia gonadal es una condición que afecta a las mujeres en la cual uno de los cromosomas sexuales (cromosoma X) falta por completo o presenta anomalías. Una mujer normal tiene 46 cromosomas, incluidos 2 cromosomas X (44XX). Con el síndrome de Turner, la paciente femenina solo tiene un cromosoma X o tiene una anomalía en uno de los cromosomas X. Algunas condiciones solo tienen un cromosoma X faltante en algunas células, pero no en otras. Esta condición se llama mosaicismo de Turner.

El síndrome de Turner ocurre en el 0,05% de la población femenina. Es un trastorno genético que suele afectar al desarrollo sexual de las hembras. Se observan varias anomalías físicas con una baja estatura distintiva, cuello palmeado y orejas de implantación baja. Dado que el cromosoma X está afectado, hay una disfunción gonadal o los ovarios no funcionan, lo que lleva a la infertilidad y ausencia de menstruación (amenorrea). Aparte de la disfunción sexual, las personas con síndrome de Turner tienen limitaciones cognitivas específicamente en la memoria, las habilidades matemáticas y espaciales.

Dado que las gónadas se desarrollan en la misma capa germinal que otros órganos, el síndrome de Turner suele ir acompañado de problemas cardíacos y renales.

Historia del síndrome de Turner

Lleva el nombre de un endocrinólogo que lo describió por primera vez, Henry H. Turner. El síndrome de Turner se denomina comúnmente síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner o síndrome de Ullrich-Turner en Europa porque los primeros médicos allí también describieron la enfermedad. El primer caso del síndrome de Turner fue un cariotipo 45X en una niña de 14 años de Londres.

Causas del síndrome de Turner

Se desconocen los factores predisponentes para el síndrome de Turner. La genética juega un papel en la aparición de la condición. Alrededor de dos tercios de los casos tienen el cromosoma X inactivado, que es de origen paterno. La causa principal del síndrome de Turner aún se está estudiando, pero algunas teorías respaldan su desarrollo. Una teoría es que durante la concepción una parte de los cromosomas sexuales no se transmite al feto femenino. Estas mujeres no tienen cuerpos de Barr (parte del cromosoma X), lo que conduce a la ausencia de un cromosoma X o un cromosoma X incompleto.

Síntomas del síndrome de Turner

El defecto en el cromosoma sexual a menudo conduce a las siguientes manifestaciones:

  • Cuello palmeado
  • Baja estatura
  • Amplio pecho
  • Cofre en forma de escudo
  • Linfedema o hinchazón de pies y manos
  • Pezones muy separados
  • orejas de implantación baja
  • línea de cabello baja
  • Vello púbico escaso
  • Gónadas rudimentarias (ovarios) que eventualmente se vuelven fibrosas
  • Sequedad de la vagina
  • Esterilidad
  • Amenorrea o ausencia de menstruación
  • Metacarpianos cortos
  • Exceso de peso
  • Uñas pequeñas y suaves
  • Micrognatia o mandíbula inferior pequeña
  • maxilar estrecho
  • Codos doblados
  • Ojos secos
  • párpados caídos
  • lunares pigmentados
  • Pobre desarrollo de los senos
  • Coartación de la aorta
  • Defectos estructurales de la válvula aórtica
  • Riñones deformes (herradura)
  • Caderas más pequeñas o del mismo tamaño que la cintura (proporción pobre entre cadera y cintura)
  • Mala concentración y memoria.
  • mala atencion
  • Hiperactividad
  • Dificultades de aprendizaje
  • Discalculia o dificultad en matemáticas
  • Habilidades espaciales pobres
  • Pobres habilidades sociales.
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La aparición de los síntomas suele ser diferente para cada paciente. Hasta ahora, no hay dos mujeres con síndrome de Turner que hayan compartido el mismo conjunto de síntomas.

Diagnóstico del síndrome de Turner

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en todas las etapas de la vida, incluso durante el desarrollo fetal. El síndrome de Turner generalmente se diagnostica antes del nacimiento a través de una amniocentesis. El análisis cromosómico se realiza con la muestra. La condición también se puede ver durante los ultrasonidos donde se detecta una anomalía en los riñones y el corazón. Cuando se detecta el síndrome de Turner antes del parto, los padres se someten a asesoramiento genético para ayudarlos a sobrellevar la afección.

Para determinar el problema genético exacto en una mujer individual, se realiza un cariotipo. El cariotipo es el análisis de los cromosomas y las composiciones cromosómicas de un individuo. También se realiza un examen de sangre para determinar los niveles de hormona folículo estimulante y hormona luteinizante. Estas hormonas generalmente se ven afectadas por el cambio en los niveles de estrógeno.

El médico también realiza un examen físico para determinar cualquier subdesarrollo o anomalía en las partes del cuerpo, como los senos, las manos, los dedos y los pies.

También se realizan otras pruebas de diagnóstico para determinar cualquier complicación y condiciones subyacentes del corazón, el tórax, los riñones y los órganos reproductivos. Para determinar estas condiciones se realizan un ecocardiograma, una resonancia magnética, un examen pélvico y una ecografía de los ovarios y los riñones.

Tratamiento del síndrome de Turner

La anormalidad genética en el Síndrome de Turner no tiene cura. Sin embargo, se pueden realizar ciertos tratamientos de apoyo para corregir los síntomas. Éstas incluyen:

Terapia de hormona de crecimiento

La hormona del crecimiento mejora el crecimiento óseo para permitir que las niñas con síndrome de Turner alcancen una estatura promedio y el tratamiento puede comenzar tan pronto como en los primeros años de vida. Está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para el manejo del Síndrome de Turner. Cuando esto no se da, las hembras solo alcanzan una altura promedio de menos de cinco pies.

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Terapia de reemplazo de estrógeno

Las hormonas sexuales generalmente se administran para mejorar el desarrollo sexual. La terapia con estrógenos generalmente se administra a partir de los 12 años. Mejora el desarrollo de los senos, el crecimiento del vello púbico; y aumenta el ancho de la pelvis y el desarrollo de otras características sexuales secundarias. El estrógeno también es esencial para la salud de los huesos y los tejidos. Las personas con síndrome de Turner que no reciben terapia con estrógenos probablemente desarrollen osteoporosis. El estrógeno también es importante para la madurez uterina cuando una mujer quiere tener un hijo.

Técnicas de Reproducción Asistida

Los médicos también ayudan a la mujer con ciertas técnicas de reproducción para ayudarla a quedar embarazada, como el uso de óvulos de donantes. Estos se convierten en embriones que luego lleva la mujer con el síndrome de Turner.
El tratamiento para el Síndrome de Turner se basa en mejorar el crecimiento y el funcionamiento sexual de la mujer. Dado que la afección está asociada con aberraciones cromosómicas, no existe una cura actual para erradicar por completo la afección.

Pronóstico

El síndrome de Turner es una afección de por vida. El paciente por lo general puede tener una vida normal si los tratamientos se controlan cuidadosamente. Los síntomas de la condición no son dañinos para el paciente, pero ciertas condiciones subyacentes pueden contribuir a la mortalidad en algunos casos.

Esperanza de vida

Las mujeres con síndrome de Turner suelen llegar a los 50 años de edad. La reducción de la esperanza de vida es de hasta 13 años. Sin embargo, cuando no se detectan complicaciones, los pacientes suelen morir a una edad temprana debido a problemas renales y cardíacos. Un feto que tiene la condición en el útero a menudo termina naciendo muerto o abortando espontáneamente durante la etapa temprana de la concepción debido a las anomalías congénitas.

Genética

Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas sexuales. Estos cromosomas contienen los genes y el ADN responsables de construir el cuerpo. Los cromosomas sexuales indican el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY).

En el Síndrome de Turner, hay un defecto en uno de los cromosomas X de la mujer; o está ausente o tiene defectos. El cariotipo más común de las personas con síndrome de Turner es 45XO o una no disyunción de los cromosomas. En estos casos, hay 44 cromosomas con un solo cromosoma sexual (44 más uno es 45, escrito como 45XO, la O significa el cromosoma X ausente).

Durante la concepción, los cromosomas sexuales no se transfieren correctamente, lo que lleva a la afección. Se debe realizar asesoramiento genético a los padres con un hijo con síndrome de Turner, aunque las recurrencias con los siguientes embarazos suelen ser bajas.

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Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Turner se asocian comúnmente con los órganos que se desarrollan en la misma capa germinal que los órganos reproductivos, como:

1. Defectos cardíacos:  las complicaciones cardiovasculares o defectos cardíacos congénitos son la razón número uno de mortalidad en pacientes con síndrome de Turner. La esperanza de vida reducida se asocia con estas complicaciones. Hasta el 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen problemas cardíacos congénitos.

Se observan comúnmente lesiones obstructivas en el lado izquierdo del corazón que reducen significativamente el flujo sanguíneo en el corazón. Las anomalías cardíacas congénitas más comunes incluyen coartación posductal de la aorta, válvula aórtica bicúspide, drenaje venoso anómalo parcial, estenosis de la válvula aórtica, disección aórtica, dilatación y ruptura y síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.

2. Diabetes:  la diabetes es un resultado potencial de la obesidad en el síndrome de Turner. La diabetes tipo 1 también puede ocurrir durante la infancia como consecuencia de la afectación de las células del páncreas que producen insulina. La diabetes se puede prevenir mediante la reducción de peso.

3. Problemas renales: las anomalías renales incluyen túbulos renales anormales, un riñón en herradura o un flujo sanguíneo renal deficiente. Alrededor del 30% de las mujeres con síndrome de Turner tienen anomalías renales. Los problemas renales a menudo se corrigen mediante cirugía, aunque el problema renal no suele dar lugar a condiciones graves.

4. Escoliosis y fracturas óseas : el desarrollo esquelético normal se ve afectado debido a la síntesis inadecuada de estrógeno. Esto resulta en osteoporosis y eventualmente escoliosis debido a la exacerbación de la curvatura de la columna. Las fracturas óseas también pueden desarrollarse como resultado de la osteoporosis.

5. Problemas de tiroides : las personas con el síndrome de Turner también pueden desarrollar hipotiroidismo, como la tiroiditis de Hashimoto.

6. Infertilidad : esto resulta del subdesarrollo y la fibrosis de los ovarios bilateralmente. A menudo se corrige con tratamientos de apoyo, como la donación de óvulos de mujeres normales.

7. Problemas cognitivos : las personas no experimentan retraso mental, sino solo discapacidades de aprendizaje o trastornos del aprendizaje no verbal. Estos incluyen habilidades espaciales, memoria y habilidades matemáticas deficientes. Estas dificultades a menudo conducen a problemas en las funciones cotidianas, aunque la mayoría de los adultos con síndrome de Turner pueden llevar vidas productivas.

Un tipo especial de síndrome de Turner, que es el síndrome de Ring-X Turner, puede provocar retraso mental. Este tipo representa hasta el 4% de todos los casos de Síndrome de Turner.

Otras complicaciones incluyen obesidad, presión arterial alta, cataratas y artritis.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Turner porque aún se desconocen la causa exacta y los factores de riesgo.

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