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¿Qué es el síndrome de Kearns-Sayre?
El síndrome de Kearns-Sayre es una afección neuromuscular poco común que afecta a personas menores de 20 años. La afección generalmente se caracteriza por una parálisis progresiva de los músculos oculares, decoloración de la retina y miocardiopatía. La condición también se identifica para manifestar CPEO u oftalmoplejía externa progresiva crónica. Dicha condición es un trastorno multisistémico que es progresivo y puede afectar gravemente la vida del niño afectado.
El nombre de la condición ha sido acuñado por dos pacientes conocidos del síndrome, Kearns y Sayre. Ellos manifestaron los síntomas de la tríada de la enfermedad en el año 1958. Antes de que la condición fuera completamente reconocida, los dos pacientes fueron los únicos casos informados de la enfermedad. Más tarde, la condición fue reconocida y admitida después de que 5 nuevos casos presentaran los mismos síntomas de presentación de la enfermedad. En los informes epidemiológicos, la afección se considera rara ya que tiene una tasa de prevalencia de 1,6 por cada 100.000 personas de la población finlandesa. Sin embargo, Inglaterra tiene una tasa de prevalencia de 1,7 sobre 100.000.
Síntomas del síndrome de Kearns-Sayre
Esta enfermedad progresiva se caracteriza básicamente por las manifestaciones de la tríada. Los ojos se ven afectados principalmente y no se salvan de una serie de otros órganos del cuerpo. Las siguientes son las manifestaciones del síndrome:
- Se observa caída del párpado o médicamente conocida como ptosis. Hay ausencia de control del párpado que resulta en caída.
- Se observa degeneración de la retina. Hay acumulación de algunos pigmentos en la membrana que protege los ojos. El desarrollo de cataratas es una posibilidad.
- Se nota oftalmoplejía externa. Esto es falta de coordinación del movimiento de los ojos.
- Se observa cardiomiopatía que eventualmente resulta en un bloqueo cardíaco.
- También se informa debilidad del músculo esquelético.
- La pérdida de audición también es una manifestación.
- La coordinación se ve afectada. Hay falta de movimientos corporales coordinados conocidos como ataxia.
- La función cognitiva está alterada.
- Los afectados pueden desarrollar diabetes.
- Existe la posibilidad de problemas de convulsiones.
- Alrededor del 38% de los casos tienen una estructura de baja estatura.
- A algunos pacientes se les nota hipogonadismo. Este es el subdesarrollo de las gónadas que resulta en niveles bajos de testosterona en los hombres.
Causas del síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre se adquiere como deleciones secundarias en el ADN mitocondrial. Ha habido una serie de deleciones y reordenamientos únicos del mtDNA. La condición no se considera hereditaria sino que se desarrolla espontáneamente. Esto está relacionado con la singularidad del desarrollo embrionario de uno.
Genética
Básicamente, la condición no se hereda, sino que se adquiere a través de mutaciones del ADN después de la fertilización. La llamada mutación se considera somática y solo está presente en algunas células. Hay algunos casos en los que se considera la herencia materna, pero es un fenómeno raro. Se ha observado que alrededor de 1 de cada 24 casos proporciona prueba de herencia materna. No hay un determinado grupo de sexo afectado de la enfermedad. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados por el síndrome.
Diagnóstico
El diagnóstico se puede lograr a través de las siguientes pruebas:
- Verificar los niveles de pH y glucosa en la muestra de orina ayuda en el diagnóstico del síndrome.
- Los niveles de creatinina en la sangre pueden estar elevados con este síndrome. Se observa que los niveles de lactato y piruvato están elevados.
- Una resonancia magnética puede ayudar a identificar las miopatías.
- Una prueba confirmatoria es a través de la biopsia del músculo orbicular. Como resultado, se pueden identificar mitocondrias mutadas. Las fibras musculares también contendrán tinción tricrómica de Gomori.
- El análisis del líquido cefalorraquídeo deberá tener niveles elevados de proteínas. El LCR se puede obtener de una punción lumbar.
Tratamiento del síndrome de Kearns-Sayre
Aún no se dispone de una cura directa del síndrome de Kearns-Sayre. La gestión del proceso de la enfermedad es el objetivo en el curso del tratamiento de la enfermedad. Los siguientes son los tratamientos propuestos para el síndrome de Kearns-Sayre:
Intervención quirúrgica
Esto dependerá del síntoma de presentación del síndrome. Cuando el paciente padezca ptosis, se realizará una corrección quirúrgica de los músculos elevadores que es el responsable de la elevación de los párpados. Los implantes cocleares también se realizan cuando se ha observado sordera entre los afectados.
modificación de la dieta
Se requiere que el cliente tenga suplementos de coenzima Q10. Otro es el ácido folínico que puede mejorar el síndrome.
Actividad física
La actividad física se recomienda a los pacientes para evitar el desarrollo de miopatía. También puede ser necesaria una terapia ya que la debilidad muscular es prominente entre los afectados.
Pronóstico
La condición se considera tan progresiva que su pronóstico se considera pobre. Dado que los afectados son en su mayoría menores de veinte años, cuando llegan a los treinta o cuarenta, se puede anticipar la muerte.
