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Síndrome de Aicardi

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi es un tipo de trastorno genético congénito muy poco frecuente en el que se afecta principalmente el cuerpo calloso que divide las dos partes del cerebro. Podría ser que a alguna estructura clave del cuerpo calloso le falten algunos fragmentos o falte por completo.

De más de 105 000 a 167 000 bebés que nacen, aproximadamente 1 bebé se ve afectado por el trastorno. Los investigadores descubrieron que se dice que el síndrome de Aicardi es causado por una cierta falla en el cromosoma X. Aunque el trastorno parece ocurrir principalmente en mujeres, un estudio demostró que los hombres que tienen el síndrome de Klinfelter; un trastorno en el que el hombre tiene un cromosoma X adicional, lo más probable es que también desarrolle el síndrome de Aicardi.

En una etapa de desarrollo de un embrión, solo un cromosoma X activo debe estar en una célula, lo que significa que los otros cromosomas X deben desactivarse por sí solos. Esto no ocurre en el caso del síndrome de Aicardi porque, según las teorías de algunos científicos, los cromosomas no se alternan aleatoriamente y un determinado cromosoma se une en más de la mitad de las formaciones celulares del cuerpo. Esta es entonces la activación X sesgada. Dado que los científicos aún no pudieron identificar el gen que causa exactamente la activación X sesgada, hace que sea aún más difícil señalar con precisión los factores de riesgo de

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Síndrome de Aicardi. Los expertos han realizado muchas pruebas de laboratorio en todo el mundo e incluso la secuenciación genética para averiguar si el trastorno se transmite genéticamente al hijo de los padres, pero aún se desconoce la causa. Los científicos creen que les sucede a niños sin antecedentes de síndrome de Aicardi y que es causado por nuevas mutaciones genéticas.

Signos y síntomas del síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es un defecto de nacimiento que generalmente se reconoce antes de que el niño cumpla cinco meses, pero en algunos casos no es así.

El niño parecerá tener rasgos y características similares a las de un niño sano normal, hasta que el niño comience a experimentar algunos signos de convulsiones a la edad de tres meses. Este es el momento en que el desarrollo del cerebro se ve afectado y que luego da como resultado que se cierren las sinapsis neuronales finales del cerebro.

Aquí hay algunos otros síntomas del síndrome de Aicardi:

  • Manchas amarillentas encontradas en los ojos del niño al momento de la evaluación
  • Se puede notar discapacidad intelectual o retraso mental.
  • Presencia de anomalías oculares que afecten la vista del niño; la visión del niño puede ser borrosa o, en algunos casos, el niño puede quedar completamente ciego
  • Mayormente postrado en cama y no puede caminar
  • Carece de la capacidad de interactuar principalmente con el medio ambiente.
  • Pueden surgir problemas de alimentación, por lo que siempre se necesita ayuda.
  • Algunos tienen cabezas que son inusualmente pequeñas para ellos.
  • Ojos más pequeños en comparación con la estructura externa de los ojos normales.
  • Curvatura anormal de la columna llamada escoliosis
  • Algunos también tienen rasgos faciales que son poco comunes, como cejas dispersas, orejas enormes o una nariz con la punta hacia arriba.
  • Las manos son pequeñas o hay algunas malformaciones en ellas
  • Hipotonía en la que los músculos están poco desarrollados durante la infancia, como cuando se carga al niño, el bebé puede parecer un “muñeco de trapo”.
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Tratamiento del Síndrome de Aicardi

Hasta el momento, no se ha encontrado un tratamiento específico para el síndrome de Aicardi. El tratamiento más común recomendado es manejar y controlar los diferentes síntomas que trae la enfermedad.

Las convulsiones pueden ser muy difíciles de tratar, pero todavía hay una manera de tratarlas a través de varios medicamentos antiepilépticos. La efectividad de estos todavía depende del paciente, pero los tratamientos más efectivos son; dieta baja en carbohidratos y alta en grasas que es dieta cetogénica, tabletas de vigabatrina, medicamento anticonvulsivo y lamotrigina oral. La rigidez poco común de los músculos no solo puede hacer que el movimiento del paciente sea bastante difícil y limitado, sino que también afecta el aspecto de la atención higiénica.

Pueden beneficiarse a través de la atención especializada de medicina física y algunos terapeutas, ya sea para recomendaciones de terapia del habla, física u ocupacional. Tras el diagnóstico del niño con síndrome de Aicardi, el médico también sugiere acudir a un neurólogo pediátrico para el manejo de la condición en un largo período de tiempo. También se ofrecen algunos programas para ayudar tanto a los padres como al niño en el manejo del retraso mental.

Pronóstico del síndrome de Aicardi

Los estudios han demostrado que algunas personas adquirieron el síndrome de Aicardi en el momento del nacimiento hasta mediados de los cuarenta años de vida. Desafortunadamente, aquellos niños que son positivos del síndrome de Aicardi tienen una alta probabilidad de morir ya en sus años de infancia y el pronóstico del paciente dependerá de la gravedad de los síntomas.

Es raro el caso de que el niño no sufra el síndrome leve que luego deriva en un retraso mental muy severo. Es muy probable que todos estos niños sean muy dependientes para las actividades de cuidado personal y necesiten asistencia por el resto de sus vidas.

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Referencias:
https://en.wikipedia.org/wiki/Aicardi_syndrome#Treatment

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome

Anderson S, Menten B, Kogelenberg M, Robertson S, Waginger M, Mentzel HJ, Brandl U, Skirl G, Willems P. Síndrome de Aicardi en un paciente masculino. Neuropediatría. 2009;40:39–42.

Chappelow AV, Reid J, Parikh S, Traboulsi EI. Síndrome de Aicardi en un varón genotípico. Geneta oftálmica. 2008; 29:181–3.

Chau V, Karvelas G, Jacob P, Carmant L. El tratamiento temprano del síndrome de Aicardi con vigabatrina puede mejorar el resultado. Neurología. 2004;63:1756–7.

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