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Síndrome de Stickler: imágenes, síntomas, tratamiento, esperanza de vida

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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El síndrome de Stickler es uno de los trastornos más destacados que se observan. Esto se clasifica como uno de los trastornos genéticos graves. Los problemas con el síndrome de Stickler son principalmente físicos. El síndrome se diagnostica en la infancia y se pueden observar muchas características específicas y anormales en el paciente. Los niños que nacen con la enfermedad generalmente tienen ojos prominentes y nariz pequeña. También se puede observar el retroceso de la barbilla y el paladar hendido en el paciente. El síndrome de Stickler se considera una de las enfermedades en las que los problemas se consideran no curables. La distorsión física puede crear algunas complicaciones, pero en general, la enfermedad está libre de riesgos. Sin embargo, el síndrome tiene un gran impacto en la visión, la audición y los problemas de las articulaciones con la edad. La cirugía podría llevarse a cabo para curar los rasgos faciales recogidos.

Síntomas del síndrome de Stickler

Es importante comprender los síntomas del síndrome de Stickler. La razón más importante para observar los síntomas es la falta de tratamiento. Como no hay mucha asistencia médica disponible para el síndrome de Stickler, el paciente puede sufrir en condiciones extremas. Los síntomas del síndrome se pueden observar desde la infancia. Es un trastorno genético, por lo que podría heredarse de los padres. Entonces, si los padres tienen el síndrome, entonces existe una gran posibilidad de que los niños puedan tener lo mismo. Sin embargo, depende del individuo.

La visión se convierte en un problema para las personas que padecen el síndrome de Stickler. El problema de la miopía es muy común en el síndrome de Stickler. El síntoma se puede observar durante la infancia y uno puede notar los problemas. Sin embargo, junto con eso, los niños pueden enfrentar complicaciones más graves como cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina. El problema de la visión aumenta con la edad creciente.

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La audición se convierte en un gran problema para las personas que padecen el síndrome de Stickler. Se ha observado que los niños enfrentan el problema con altas frecuencias. Pero depende completamente del individuo. El problema puede variar de acuerdo con el paciente. La capacidad auditiva también aumenta con la edad.

Los problemas de huesos y articulaciones también son muy comunes en el síndrome de Stickler. Los niños a menudo tienen articulaciones flojas y exceso de flexibilidad. También son susceptibles a enfermedades como la escoliosis o la flexión de la columna. La osteoartritis puede convertirse en un problema con la edad creciente del síndrome de Stickler.

Los niños pueden experimentar problemas para respirar y alimentarse. Se ha notado; que los niños que nacen con el síndrome de Stickler enfrentan problemas con la respiración y las actividades cardíacas.

Tratamientos del síndrome de Stickler

No hay duda de que no existe un tratamiento directo disponible para el síndrome de Stickler. Sin embargo, con el avance de la ciencia médica, el tratamiento del síndrome de Stickler se ha vuelto más fácil. Se dice que la enfermedad causada por la mutación de los genes puede ser hereditaria o aleatoria. Pero las personas tienen un gran factor de riesgo de respiración, alimentación y también problemas cardíacos. Los problemas son más prominentes en los niños.

En lo que respecta al tratamiento, los niños que tienen problemas con dolores en las articulaciones y glaucoma pueden recibir medicamentos para aliviar el dolor y el glaucoma. Sin embargo, eso podría no ser muy útil en el caso de un tratamiento a largo plazo. Sin embargo, las tecnologías modernas como la terapia del habla, la fisioterapia y los audífonos pueden reducir los problemas y las complicaciones hasta cierto punto.

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En el caso de complicaciones físicas graves, se puede realizar una cirugía. Las cirugías más comunes son la traqueotomía, la reparación del paladar hendido, los tubos en los oídos, las cirugías oculares y el reemplazo de articulaciones.

Esperanza de vida del síndrome de Stickler

La esperanza de vida no se ve muy afectada por la enfermedad, las personas que padecen el síndrome de Stickler viven una vida normal. La vida media de un paciente que padece la enfermedad es de casi 60 años. Sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida del tratamiento disponible y de las complicaciones de los problemas. Es posible que la muerte no sea una consecuencia directa del síndrome, pero se han observado casos en los que el síndrome de Stickler mata indirectamente a una persona a una edad temprana.

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