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Síndrome de Emanuel

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Emanuel?

El síndrome de Emanuel es una anomalía como consecuencia de una alteración cromosómica que dificulta el crecimiento normal del organismo del lactante. Esto da como resultado el nacimiento de un niño con bajo peso y cuya inmunidad está por debajo de la media. A esto le sigue un aumento de peso lento que conduce a partes del cuerpo con bajo peso y subdesarrolladas. En la mayoría de los pacientes, el desarrollo corporal lento es seguido por una mente retrasada. La hipotonía es común entre todos los pacientes con síndrome de Emanuel. La hipotonía se refiere a la naturaleza del cansancio muscular y la fatiga.

El síndrome de Emanuel tiene efectos significativos en los rasgos faciales de sus víctimas. Esto se expresa mejor a través de la microcefalia, donde los afectados tienen una cabeza pequeña. Esto también se expresa a través de la micrognatia, donde los afectados tienen una mandíbula inferior característica más pequeña. El sistema auditivo también se ve afectado, donde la oreja tiene pequeñas aberturas en la parte inferior de la oreja, también conocidas como; senos paranasales La mayoría de las infecciones de la afección tienen una abertura en la parte superior de la boca. El paladar arqueado puede causar dificultad en el habla entre los jóvenes infectados.

Sin embargo, la condición se expresa más en los hombres, donde las víctimas masculinas afectadas tienen complicaciones en sus sistemas reproductivos. Estas anomalías genitales, aunque no son hereditarias, son un problema que las víctimas tienen que vivir y soportar. Además, hay condiciones más fatales que están asociadas con la dolencia. Las complicaciones cardiovasculares no son muy comunes, pero si van de la mano con riñones hipoplásicos, la afección puede resultar potencialmente mortal, especialmente en las primeras etapas de crecimiento.

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Signos y síntomas

La mayoría de los efectos de la afección se expresan facialmente y un médico puede observarlos físicamente. Sin embargo, hay algunos de los efectos de las dolencias que se expresan mucho más, pero que solo pueden determinarse mediante el diagnóstico de un médico. Estos síntomas van desde:

  • Trastorno mental
  • Reducción del tamaño de la cabeza/microcefalia
  • Crecimiento y desarrollo atrofiados
  • Senos paranasales en la entrada inferior del oído
  • paladar hendido
  • Anomalías en el riñón
  • Complicaciones cardiovasculares
  • Complicaciones uretrales en sujetos masculinos

Síndrome de Emanuel una de las dolencias más raras que afectan a la raza humana. La condición también sigue siendo desconocida para muchos ya que no se ha escrito mucho sobre la enfermedad. Se han informado un poco más de cien casos de la misma en todo el mundo, instigando a los investigadores a comprender las causas y la cura de la dolencia.

Herencia

Los pacientes que padecen la enfermedad heredan el der (22) de un padre sano. Los cromosomas 11 y 22 están adecuadamente dispuestos en una translocación equilibrada. En este caso, no hay complicaciones; no se agrega ni se pierde información genética. Sin embargo, durante la transferencia, la translocación puede desequilibrarse y generar información genética adicional y, por lo tanto, el der (22). El material genético adicional es responsable del establecimiento de los síntomas del trastorno.

¿Qué causa el síndrome de Emanuel?

La condición es instigada por la prevalencia de información genética de los cromosomas 11 y 22 más de lo necesario. Las personas que padecen esta afección tienen un cromosoma adicional además de los 46 cromosomas normales. Por lo general, se trata de una hebra de los 11 cromosomas unida a la hebra del cromosoma 22. El cromosoma adicional se conoce como derivado 22 (Der 22).

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Debido al cromosoma adicional, las personas que padecen la afección tienen tres copias de genes en cada uno en lugar del par normal. Como resultado de esto, la información genética adicional conduce al crecimiento y desarrollo anormal del cuerpo. Sólo después de eso, los signos y síntomas característicos comienzan a manifestar sus efectos. La investigación aún está en curso ya que los científicos anhelan probar las características genéticas del der 22 para determinar el papel de los genes en la aparición del síndrome de Emanuel.

genitourinario

Las complicaciones del riñón son comunes entre los pacientes afectados. La condición puede expresarse parcial o totalmente donde el riñón puede estar ausente por completo. El grado de hipoplasia varía entre diferentes sujetos, siendo común la fatalidad durante el inicio de la dolencia en las primeras etapas de desarrollo.

Complicaciones cardiovasculares

La mayoría de los sujetos con der (22) sufren problemas cardíacos. El alcance de la condición varía desde una enfermedad normal hasta condiciones más fatales. Las complicaciones son provocadas principalmente por tirones en las aurículas y los ventrículos.

Gastrointestinal

La fístula es un problema común que afecta a muchos pacientes con der (22). La estenosis anal avanzada también puede venir de la mano.

Las hernias inguinales, aunque no son típicas, han sido bien cubiertas, de modo que existe suficiente conocimiento significativo sobre la afección.

Un gran número de pacientes tienen un peso corporal reducido. Esto se atribuye al hecho de que hay problemas de alimentación entre los sujetos. La ingestión y la digestión de estos alimentos son a menudo un gran problema que afecta a estas personas y, por tanto, la reducción del peso corporal.

musculoesquelético

La hipotonía es evidente en todos los pacientes que sufren de la infección. En etapas avanzadas, la hipotonía conduce a la flexión de la columna. Esta propagación continua de la afección conduce a un retraso en la transmisión de los impulsos nerviosos a lo largo de la columna vertebral. Las víctimas también son propensas a las dislocaciones, lo que conduce progresivamente a muchas más complicaciones articulares.

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Diagnóstico

Una vez que le hayan diagnosticado la afección, seguramente pasará la mayor parte de su vida entre médicos. No existe un procedimiento de tratamiento particular para la enfermedad. Esto significa que cada condición tiene que ser tratada de forma independiente dependiendo de las necesidades del paciente. Idealmente, las personas con defectos cardiovasculares deberán buscar los servicios de un cardiólogo, mientras que las personas con paladar hendido necesitarán procedimientos quirúrgicos para corregir la afección.

El control de la enfermedad también significa que es necesario comprender completamente el gen de los sujetos. Aquí es donde entran los servicios de un genetista. El genetista intenta comprender los genes del paciente junto con los de los familiares cercanos antes de que puedan deliberar sobre el camino a seguir.

Esencialmente, los niños deben someterse a evaluaciones físicas, mentales y corporales antes de que se pueda implementar un programa integral para calmar los efectos de la infección, ya que no existe una cura para la afección.

Gestión

Como el síndrome de Emanuel no tiene cura, solo se puede controlar estableciendo un procedimiento para tratar las manifestaciones de la afección. Después de la alienación completa de los defectos que acompañan a la afección, es de suma importancia asegurarse contra las complicaciones secundarias que pueden atribuirse a la afección primaria. Por último, pero no menos importante, se debe garantizar la vigilancia continua para estar atento a cualquier nuevo inconveniente.

Referencias

  1. Síndrome de Emanuel. Referencia de la casa de genética. 2008; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/emanuel-syndrome.
  2. Emanuel BS, Zackai EH y Medne L. Síndrome de Emanuel. GeneReviews. 5 de febrero de 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/.

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