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Síndrome de Laron

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Laron?

El síndrome de Laron también se conoce como enanismo tipo Laron, deficiencia del receptor de GH, enanismo pituitario II, insensibilidad a la hormona del crecimiento o falta de respuesta a la hormona del crecimiento, entre muchas otras terminologías. Es un trastorno provocado por la incapacidad del cuerpo para utilizar la hormona del crecimiento, lo que hace que las personas afectadas tengan baja estatura. Esta hormona del crecimiento es secretada por las glándulas pituitarias ubicadas en el cerebro.

Aunque no afecta la vida útil de un individuo, conduce a ciertas anomalías y características indeseables. El síndrome de Laron es un trastorno autosómico recesivo que heredan los hijos de padres portadores.

Causas

El síndrome de Laron es causado por una mutación genética del gen del receptor de la hormona del crecimiento. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que ocurre cuando dos personas, cada una con una copia del gen mutado, tienen relaciones sexuales y dan a luz niños. Los padres normalmente no presentan los signos de este trastorno conocido como síndrome de Laron.

Es probable que 1 de cada 4 niños tenga este trastorno en particular si sus padres fueran portadores. Este gen en particular es responsable de codificar el Receptor de la Hormona de Crecimiento (GHR).

El receptor de la hormona del crecimiento es una proteína y se encuentra en la membrana más externa de las células de todo el cuerpo. Su objetivo principal es reconocer y unir la hormona del crecimiento. Esto, a su vez, conduce a la división celular, lo que da como resultado un crecimiento tanto en grosor como en altura.

La hormona del crecimiento unida por el receptor de la hormona del crecimiento en las células del hígado conduce a la producción del factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-1), que es una hormona muy importante para promover el crecimiento.

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La mutación del gen inhibe el trabajo del receptor de la hormona del crecimiento. Esto significa que la hormona del crecimiento y el receptor de la hormona del crecimiento no se unen, lo que lleva a la falta de división celular y, por lo tanto, a la falta de crecimiento. El trastorno también puede ocurrir como resultado de una nueva mutación genética, incluso en los casos en que ninguno de los padres sea portador del gen mutado.

El síndrome de Laron también puede ser causado por matrimonios entre parientes.

Signos y Síntomas

El síndrome de Laron se manifiesta en varios signos y síntomas. Aunque no son dolorosos, pueden ser rápidamente la causa de graves problemas de autoestima entre las personas afectadas por el síndrome de Laron. Estos signos y síntomas incluyen;

  • Los pacientes tienen frentes prominentes o levantadas
  • Los pacientes tienen genitales pequeños en la mayoría de los casos.
  • En comparación, las extremidades de la mayoría de los pacientes son más cortas que el torso.
  • Se experimenta obesidad, especialmente en pacientes mayores afectados por el síndrome de Laron
  • Se notan niveles bajos de azúcar en bebés con síndrome de Laron
  • La mayoría de los pacientes con síndrome de Laron tienen anomalías dentales. Estos van desde la reducción del número de dientes hasta el retraso en la erupción o el crecimiento de los dientes.
  • La etapa de la pubertad de la mayoría de los pacientes afectados por el síndrome de Laron a menudo se retrasa
  • Los pacientes experimentan una fuerza muscular reducida
  • Los pacientes tienen baja capacidad de resistencia.
  • El blanco de los ojos de la mayoría de las personas con síndrome de Laron tiende a ser de color azul.
  • La mayoría de los pacientes tienen manos y pies pequeños.
  • Se puede observar una nariz en silla de montar en la mayoría de las personas afectadas por el trastorno.
  • La maduración esquelética retrasada es otro signo del síndrome de Laron
  • La mayoría de los pacientes tienen cabello fino y frágil.
  • El signo o síntoma más evidente del síndrome de Laron es la baja estatura. Si no se trata, la mayoría de las hembras crecen hasta 4 pies mientras que los machos crecen hasta 4,5 pies de altura.
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Diagnóstico

El síndrome de Laron se diagnostica a través de varios métodos, como se explica a continuación:

Examen físico

El síndrome de Laron se puede diagnosticar fácilmente observando cuidadosamente los síntomas que se manifiestan en el individuo afectado.

Prueba de sangre

Esto se hace para medir los niveles de ciertas hormonas en la sangre. Las personas con el trastorno del síndrome de Laron tienden a tener niveles hormonales anormales, por ejemplo, niveles extremadamente altos de la hormona del crecimiento y niveles bajos del factor de crecimiento 1 similar a la insulina .

Prueba genética

Se hace para probar la mutación de los genes del individuo. La prueba genética es un medio seguro para confirmar el diagnóstico del síndrome de Laron y descartar otros trastornos con síntomas similares a los del síndrome de Laron.

Tratamiento

Los científicos e investigadores aún no han descubierto una cura permanente para el síndrome de Laron. Todos los métodos de tratamiento en aplicación solo ayudan a promover el crecimiento. El tratamiento es más efectivo si se realiza antes de la pubertad porque durante este tiempo los huesos aún están abiertos.

inyecciones de IGF 1

Estas son inyecciones subcutáneas de factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1). Estas inyecciones tienen toneladas de beneficios para el individuo enfermo. Ayudan a aumentar el crecimiento de los músculos. Promueven el crecimiento lineal, lo que significa que el individuo afectado por el síndrome de Laron puede crecer más alto.

Las inyecciones estimulan el crecimiento del cerebro. Rectifican las anomalías presentes que fueron causadas por una deficiencia en el factor de crecimiento similar a la insulina. Las inyecciones también reducen el colesterol en la sangre y aumentan los niveles de azúcar presentes en la sangre.

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Aunque extremadamente útil, una sobredosis puede, sin embargo, ser perjudicial para la salud del paciente con síndrome de Laron.

mecasermina

Este es un medicamento empleado en el tratamiento a largo plazo del síndrome de Laron. Se utiliza en niños con deficiencia grave del factor de crecimiento similar a la insulina 1.

mecaserminrinfabate

Es un medicamento que se usa principalmente en niños con deficiencia grave del factor de crecimiento similar a la insulina 1. También se usa en personas con deleción de la hormona del crecimiento. Tales individuos tienden a desarrollar anticuerpos contra la hormona del crecimiento.

Dieta

Se aconseja a las personas con el síndrome de Laron que tomen alimentos con alto aporte calórico. No demasiado como para que resulte en obesidad. Sólo lo suficiente.

El síndrome de Laron, como se dijo anteriormente, no afecta la vida útil de un individuo. A pesar de tener formas de manifestación perturbadoras como frentes protuberantes, fórmulas dentales anormales y genitales pequeños, tiene sus ventajas. Llámelo el ‘lado positivo’ en esta nube particularmente oscura.

Las personas con el trastorno del síndrome de Laron tienen posibilidades muy bajas de tener cáncer o diabetes mellitus tipo dos.

Lista de referencia

  1. Síndrome de Laron. Disponible en https://ghr.nlm.nrh.gov/condition/laron/syndrome
  2. Causas del Síndrome de Laron. Disponible en https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6859/laron-syndrome
  3. Síndrome de Laron. Disponible en www.emedicinespace.com/article/9222902-overview
  4. Efectos del síndrome de Laron. Disponible en https://www.fightingaging.org/archives/2016/02/a-look-at-the-laron-syndrome-population/
  5. Tratamiento del síndrome de Laron, trastorno autosómico recesivo. Disponible en www.webmd.com/children/laron-syndrome
  6. Diagnóstico, manejo y tratamiento del trastorno del síndrome de Laron. Disponible en www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC-Exp.php?Lng=EN&Expert=633
  7. Definición, causas, síntomas y tratamiento del trastorno Síndrome de Laron. Disponible en https://www.medigoo.com/articles/laron-syndrome/

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