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Síndrome de Holt Oram

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Holt Oram?

El síndrome de Holt Oram es un trastorno hereditario descrito como síndrome corazón-mano. El síndrome está relacionado con la deformidad del miembro superior y del corazón. La deformidad relacionada con la extremidad superior o la mano se debe a una formación ósea anormal. En algunos casos, la deformidad no se nota y se detecta solo en una placa de rayos X, mientras que algunas personas tienen anomalías distintas, que incluyen la ausencia del pulgar, un pulgar extendido que es similar a un dedo, desarrollo incompleto del antebrazo debido a una lesión completa o parcial. falta de huesos, un hueso atrofiado de la parte superior del brazo y omóplatos o clavícula (clavícula) defectuosos. Los problemas relacionados con el sistema esquelético mencionados pueden limitar en una mano o afectar a ambas manos.

Además de estas anomalías, los problemas adicionales están relacionados con el corazón. Esto aumenta el riesgo de vida. En el síndrome de Holt Oram, la partición de separación entre las cámaras laterales derecha e izquierda, es decir, el tabique, tiene un orificio. La bradicardia, la fibrilación arterial, el problema de coordinación entre las cámaras arterial y ventricular son problemas comunes relacionados con el corazón que surgen en el síndrome de Holt Oram. (1,2,4)

Predominio

La tasa de incidencia es bastante rara. Solo un niño había sido diagnosticado con síndrome de Holt oram entre 10,0000 nacidos vivos.  (3)

Signos y Síntomas

Algunos signos y síntomas cardíacos típicos relacionados con el síndrome de Holt Oram son los siguientes:

  • Mal funcionamiento congénito del corazón debido a un defecto septal.
  • El tabique defectuoso en la parte superior causa un defecto del tabique auricular (ASD)
  • El tabique defectuoso en la parte inferior causa el defecto del tabique ventricular (CIV).
  • La arritmia cardíaca o latidos cardíacos irregulares son comunes en ASD debido a la carga de trabajo excesiva en la aurícula derecha. Los síntomas incluidos son desarrollo físico lento, dificultad para respirar, gran fatigabilidad después de poco ejercicio físico y/o latidos cardíacos irregulares.
  • La VSD es más peligrosa para la vida, ya que los ventrículos son responsables de bombear sangre y mantener el sistema circulatorio. El tamaño del agujero es muy importante para VSD. El agujero de gran tamaño puede causar insuficiencia cardíaca congestiva. Los síntomas incluidos son dolor en el pecho, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos rápidos (taquicardia), dificultad para respirar, respiración rápida y laboriosa, sudoración excesiva y otros síntomas relacionados. La CIV puede causar daño pulmonar.
  • Los hallazgos ECG anormales son comunes en el síndrome de Holt Oram con o sin malformación cardíaca congénita.
  • La anomalía relacionada con el sistema esquelético es bastante común con el síndrome de Holt Oram. La anomalía se encuentra principalmente en los huesos del pulgar y la muñeca. La alteración posicional del pulgar y la deformación del hombro y la parte superior del brazo también son síntomas incluidos.
  • La anormalidad en los huesos de la mano puede desarrollarse en una mano o en ambas manos y causar dificultad para extender la mano, rotación anormal del antebrazo, alteración del posicionamiento de la palma; el tamaño del brazo corto y la muñeca anormal son síntomas comunes. (2,4)
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Causas

El síndrome de Holt Oram es causado por una mutación genética anormal, desarrollada en el gen TBX5 presente en el cromosoma 12 (12q24.1). El T-box5 es un gen que codifica para TBX5. En el síndrome de Holt Oram se producen tipos de mutaciones genéticas de novo.

El TBX5 es responsable del desarrollo genético del corazón y los miembros superiores. La mutación anormal conduce a la regulación atípica del factor de transcripción de la expresión génica presente en el corazón y las extremidades superiores. El hallazgo anormal de la mutación genética TBX5 es común en casi el 85% de las personas diagnosticadas con HOS. (3)

Diagnóstico

  • Los hallazgos iniciales dependen del examen físico y la presentación clínica del paciente.
  • El equipo de expertos también considera los antecedentes familiares durante el diagnóstico detallado.
  • Se realiza radiografía para diagnosticar la deformidad ósea exacta en el miembro superior
  • Se ordenan electrocardiograma, ecocardiograma, resonancia magnética y tomografía computarizada para obtener diferentes imágenes para concluir los problemas relacionados con el corazón.
  • El análisis genético molecular confirmó los hallazgos genéticos anormales.
  • El diagnóstico prenatal de anomalía cardíaca se diagnostica después de realizar una ecografía del corazón fetal en el padre afectado. (3,4)

Gestión

Se estima un plan de manejo dependiendo de la gravedad de los síntomas. Habitualmente ha sido necesario un equipo multidisciplinar de expertos para atender este tipo de casos. Los miembros del equipo de expertos incluidos son cardiólogos, ortopedistas pediátricos, cirujanos ortopédicos, genetistas y redes de apoyo social. La arritmia cardíaca severa, que conduce al bloqueo cardíaco, puede corregirse mediante la inserción de un marcapasos artificial permanente. Se requiere el registro de gramo de electrocardiogramas anuales para estimar la condición cardíaca del paciente. Se recomienda un ecocardiograma dependiendo de los hallazgos cardíacos.

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La cura completa no es posible; pero el tratamiento de apoyo, según la gravedad de la anomalía, puede proporcionar mejores resultados. El tratamiento de apoyo disponible para el síndrome de Holt Oram es un reemplazo artificial del antebrazo, el pulgar, la prótesis de prótesis, etc. La fisioterapia puede mejorar el problema de la inmovilidad o la extensión de la mano.

En la mayoría de los casos, se recomienda asesoramiento genético a los padres y se analiza el conocimiento detallado de una anomalía de mutación TBX5 y también se les informa que es posible un 50% de posibilidades de transmisión genética en sus próximas generaciones. (3,4)

Pronóstico

El pronóstico del tratamiento no es el mismo en todos los casos. Un resultado variable obtenido dependiendo de la gravedad de los síntomas varía. Las dificultades relacionadas con la actividad diaria dependen del tipo y extensión de la anormalidad relacionada con la mano. (3)

Esperanza de vida

La esperanza de vida variable ocurre en individuos afectados con el síndrome de Holt Oram. Una de las principales causas de la variabilidad de la esperanza de vida se debe a que la gravedad de las anomalías relacionadas con el corazón no es la misma en todos los casos. (3)

Referencias

  1. Craig T Basson (2016); Síndrome de Holt-Oram; Recuperar de: http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview
  2. síndrome de Holt-Oram; Referencias Genéticas del Hogar; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/holt-oram-syndrome#diagnosis
  3.  Síndrome de Holt Oram; Organización Nacional de Trastornos Raros; Recuperar de: http://rarediseases.org/rare-diseases/holt-oram-syndrome/
  4. Dr. Craig BASSON (2013); síndrome de Holt-Oram; Orphanet; Recuperar de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=392
  5. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=392
  6. circ.ahajournals.org/content/99/10/1395
  7. https://www.dovemed.com/diseases-conditions/holt-oram-syndrome/
  8. https://en.wiktionary.org/wiki/Holt-Oram_syndrome
  9. https://www.fulgentgenetics.com/Síndrome de Holt-Oram
  10. https://www.genedx.com/test-catalog/disorders/holt-oram-syndrome/

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