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Síndrome de Morquio

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Morquio?

El síndrome de Morquio es un trastorno hereditario genéticamente transferible relacionado con la deficiencia de enzimas esenciales. Las dos enzimas, a saber, N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa (Morquio A) o enzima beta-galactosidasa (Morquio B), son responsables del metabolismo de las sustancias que el cuerpo no puede usar. La ausencia de estas enzimas conduce al almacenamiento no deseado de lisosomas, especialmente glucosaminoglucanos en los diferentes tejidos y produce diferentes anomalías.

Alternativamente, este trastorno se denomina mucopolisacaridosis (MPS IV), ya que los glicosaminoglicanos anteriormente conocidos como mucopolisacáridos. Dependiendo de la deficiencia enzimática, el síndrome de Morquio se divide en dos tipos:

  • Tipo A: falta de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa que provoca una degradación defectuosa de las moléculas de carbohidratos. Esto incluye glicosaminoglicanos (GAG), sulfato de condroitina y sulfato de queratán, que se acumulan en diferentes tejidos corporales. Esto es más severo que el Tipo B.
  • Tipo B:  la falta de la enzima beta-galactosidasa con aumento de la carga de queratán sulfato en diferentes tejidos del cuerpo provoca este trastorno.

Causas

El transporte de genes parentales conduce a varios tipos de enfermedades hereditarias; uno de los ejemplos es el síndrome de Morquio.

Este defecto genético, concretamente el síndrome de Morquio tipo A, es una enfermedad autosómica recesiva. Para el desarrollo de esta enfermedad, ambos padres deben tener secuencias genéticas defectuosas, que se transferirán a su hijo y causan el síndrome de Morquio tipo A.

La deficiencia de las enzimas responsables se debe a una heterogeneidad genética significativa con 180 mutaciones expresadas para el gen GALNS. También se produce una mutación anormal en el gen GLB1.

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El sulfato de queratán es un ejemplo de glicosaminoglicano. La acumulación de queratán sulfato en los huesos y cartílagos provoca que se produzcan anomalías importantes en el sistema del esqueleto.

Síntomas

Todos los síntomas del síndrome de Morquio se manifiestan casi en la primera infancia. La detección esperada de anomalías se observa después de 1 año de la edad del niño

Síntomas asociados con el sistema esquelético: la radiografía del sistema esquelético proporciona los siguientes síntomas que incluyen:

  • aplanamiento distintivo de la columna vertebral
  • los huesos de los brazos y las piernas, incluidos el húmero y el fémur, suelen ser más cortos y gruesos de lo normal
  • juntas sueltas,
  • Cuello inusualmente pequeño, o
  • Malformaciones articulares como rodillas torcidas.
  • El tamaño del cráneo es más grande en comparación con la otra estructura corporal.
  • La asociación entre la 1.ª y la 2.ª vértebras presentes en el cuello no se fusionan correctamente entre sí y esta deformidad puede ser fatal.

Síntomas asociados con el pecho:

  • Aumento de la tensión que causa carga en el corazón y los pulmones.
  • Colapso respiratorio.
  • Distorsión del tórax, que incluye una distinción anormal del esternón o deformidad de las costillas inferiores.

Síntomas asociados con la apariencia facial:

  • El tamaño de la cabeza es más grande de lo normal.
  • Boca ancha
  • pómulos marcados
  • Una nariz inusualmente pequeña
  • Dientes esmaltados delgados y abiertos a lo largo y ancho
  • Ojos lejanos y muy separados con borrosidad corneal restringida.
  • Otros síntomas incluidos
  • Hígado y bazo ligeramente agrandados.
  • Retraso del crecimiento en la infancia.
  • Inestabilidad en las principales articulaciones del cuerpo que proporciona inusual
  • El desarrollo mental y la aptitud son típicamente normales.
  • Comúnmente se desarrollan deficiencias auditivas debido al sonido de alta frecuencia.
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Tratamiento

Los pacientes con síndrome de Morquio necesitan un manejo de tratamiento multidisciplinario personalizado. La mayoría de los síntomas surgen a edades tempranas, por lo que es necesario que los padres sigan todo el manejo necesario para ayudar a su hijo a crecer con este trastorno de deformidad. El tratamiento incluido, el proceso de gestión incluye:

  • asesoramiento genético,
  • Fisioterapia,
  • terapias de apoyo y
  • Intervenciones Ortopédicas Quirúrgicas

Todas estas terapias e intervenciones ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente, la duración de la supervivencia y reducen las posibilidades de desarrollo de una mayor extensión y complicaciones de la enfermedad.

El equipo especializado de expertos en ortopedia realizó las siguientes intervenciones que serán beneficiosas para la estabilidad del paciente:

  • La intervención quirúrgica en la primera y segunda vértebra proporciona fuerza y ​​estabilidad.
  • Para mantener las estructuras de los huesos largos de las extremidades inferiores, incluida la movilidad de la articulación de la cadera, la cirugía (osteotomía femoral) puede ser beneficiosa para los pacientes a fin de ayudarlos a continuar caminando en una etapa posterior de la edad adulta. De lo contrario, necesitan ayuda de sillas de ruedas.
  • Es posible que la cirugía de reemplazo de rodilla deba realizarse en la edad adulta del paciente, ya que la mayoría de los pacientes sufre de artritis y dolor intenso.
  • La investigación continúa para descubrir nuevas terapias médicas para tratar esta enfermedad de manera efectiva. Los investigadores médicos están obteniendo enfoques positivos prospectivos al reemplazar la enzima y otros posibles tratamientos incluyen la terapia génica, la terapia inmunosupresora, la terapia con células madre, pero todos estos necesitan más evidencia clínica.

Esperanza de vida

La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida entre 20 y 30 años de edad debido a complicaciones sintomáticas graves que surgen como interrupciones respiratorias o compresión en las dos primeras vértebras. Si los síntomas son leves, es posible una supervivencia normal.

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Referencias

  1. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001206.htm
  2. investigaciones, complicaciones, manejo y pronóstico del síndrome de morquios en http://patient.info/doctor/morquios-syndrome
  3. Morquiosity.com: Síndrome de Morquio A, Obtenga los hechos en http://www.morquiosity.com/
  4. http://www.webmd.com/children/morquio-syndrome
  5. https://rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome/ 

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