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¿Qué es el Síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es una condición médica que se sabe que afecta el riñón y se caracteriza por pérdida de audición y alteración de la función ocular. Este es un trastorno genético que puede progresar a un efecto debilitante para el sistema renal. Se ha informado que la condición es rara y afecta principalmente a niños que tienen una enfermedad renal subyacente. Un pequeño número de adultos que padecen una enfermedad renal en etapa terminal se ven afectados por el síndrome de Alport. Aquellos que no tienen cuidado con sus problemas renales subyacentes tienen más probabilidades de sufrir la afección médica. También se observa que la enfermedad es más común en hombres que en mujeres, por lo que el pronóstico es menos deseable para los hombres. Se dice que el efecto del síndrome de Alport en las mujeres es menor en gravedad en comparación con los hombres.
Síntomas, signos y características
El síndrome de Alport tiene una serie de manifestaciones, lo que hace que la condición sea insoportable cuando todas progresan al mismo tiempo. Básicamente, afecta los diminutos vasos sanguíneos que se encuentran en los glomérulos de los riñones. Los siguientes son los signos y síntomas de la enfermedad:
- Daño renal . Hay cambios en el color de la orina. Se impide la filtración de desechos a través de los riñones, lo que da como resultado un aumento de los productos de desecho atrapados en el sistema renal. Es probable que se desarrolle una infección urinaria. Se nota hinchazón de piernas, manos (desarrollo de ascitis) o incluso anasarca (hinchazón generalizada del cuerpo). La proteinuria se observa cuando se realiza un análisis de orina. El daño renal tiende a afectar el flujo sanguíneo, lo que resulta en un aumento de la presión arterial.
- Sordera neurosensorial . Este déficit es de hecho prominente, ya que afecta la conversación informal del paciente a medida que se desarrolla la discapacidad auditiva. El déficit auditivo es muy distinto en los hombres, ya que las mujeres se ven menos afectadas por dicha presentación. Es probable que los hombres sufran sordera permanente en el futuro.
- Problema ocular . Los cambios en la visión se identifican con el síndrome de Alport. Hay casos en los que se observa la formación de cataratas. Una manifestación conocida de la enfermedad se llama lenticonus anterior, el signo patognomónico conocido o presentación distinta de la enfermedad que la diferencia de otras enfermedades. Esta presentación se describe como el abultamiento de la cápsula del cristalino.
Causas y factores de riesgo del síndrome de Alport
El síndrome de Alport se considera una condición hereditaria. La mutación de un gen específico es responsable del desarrollo de este problema renal. Se informa que esto es una condición rara, pero puede proporcionar un gran efecto en las personas. Aquellos que están en riesgo de síndrome de Alport son personas que tienen antecedentes familiares de ESRD y síndrome de Alport y aquellos que han tenido un trastorno auditivo antes de los 30 años.
Genética
La condición se puede heredar de un padre. Una madre puede transmitir el gen mutado a su hijo, aunque la madre sea asintomática o no presente síntomas de la enfermedad. Se ha presentado que alrededor del 80% de los casos informados que tienen síndrome de Alport tienen mutaciones en su gen COL4A5. Se dice que esto es un patrón de herencia ligado al cromosoma X, lo que significa que la madre es la portadora del gen mutado. Un porcentaje menor, alrededor del 15% de los casos, pasa a la herencia de los genes COL4A3 y COL4A4 mutados. Esto se puede transmitir a través de un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres pueden ser portadores del gen que luego se transmite al niño.
Diagnóstico
El diagnóstico de esta condición se logra a través de una serie de pruebas. Inicialmente, se recopila el historial médico de una persona para orientar al médico hacia las pruebas ideales indicadas. Lo siguiente se hace para ayudar a tener un diagnóstico final del síndrome de Alport:
- Examen físico . Cuando hay formaciones de cataratas junto con cambios significativos en el ojo, sugeriría el síndrome de Alport. Los niveles elevados de presión arterial también son indicativos de la enfermedad. Verificar el sentido del oído del cliente también ayuda a encontrar el diagnóstico definitivo.
- Análisis de orina . Este es el examen más común cuando se nota un problema urinario. Esto puede evaluar cualquier nivel anormal de proteína en la orina. Esto también puede identificar la presencia de sangre en la orina, que no se puede ver a simple vista.
- Ultrasonido del KUB (Riñones-Ureteres-Vejiga). Esto puede visualizar cualquier anormalidad del sistema renal.
- Pruebas genéticas . Como esta condición es conocida por su causa hereditaria, se puede determinar mediante la detección de mutaciones genéticas COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Esto solo puede tomar tiempo para lograr el resultado.
- Biopsia renal . Esto se hace obteniendo un tejido importante de los riñones que presentará un resultado de estructura anormal.
Tratamiento del Síndrome de Alport
No ha habido una cura definitiva para el síndrome de Alport. El tratamiento solo sugeriría el manejo de los síntomas y manifestaciones que se presentan. Los siguientes son los tratamientos propuestos para el síndrome de Alport:
inhibidores de la ECA
Estos son recetados por los médicos para reducir el desarrollo de proteinuria. Estos medicamentos también pueden ayudar a disminuir la progresión de la enfermedad renal.
Trasplante renal
Esto se sugiere a los clientes cuando la condición ha progresado a ESRD. Cuando la afección se vuelve difícil de manejar, el cliente debe someterse a un trasplante renal.
Eliminación de cataratas
Se deben extraer las cataratas o se debe reparar la catarata para evitar la pérdida de la visión.
Diálisis renal
Esto es necesario especialmente cuando el trastorno renal se ha descontrolado.
Asesoramiento
Esto es muy recomendable ya que existe la posibilidad de que se modifiquen muchas funciones importantes. Se sabe que el sentido de la vista y el oído se ven afectados. Lo ideal es sugerir a los clientes que tengan audífonos para ayudarlos cuando surja el problema.
modificación de la dieta
Se espera que el cliente tenga restricciones de líquidos. Se limita la ingesta de alimentos salados, ya que esto solo puede aumentar la presión arterial del cliente.
Pronóstico
Se dice que el pronóstico de la enfermedad depende del sexo del cliente. Se ha informado que las mujeres tienen una esperanza de vida más larga o normal y un buen pronóstico a pesar del diagnóstico de síndrome de Alport. Se encuentran menos efectos en las mujeres en comparación con los hombres. Los hombres, por otro lado, sufren mucho del síndrome. Tienen una serie de complicaciones que pueden darles un mal pronóstico a medida que avanza la condición.
Complicaciones del síndrome de Alport
Hay ciertas complicaciones que son evidentes a partir de la aparición del síndrome de Alport. Se ha informado que las siguientes son las complicaciones propuestas del síndrome, cuando éste se ha vuelto descontrolado:
- Pérdida de visión. Esto es más probable cuando las cataratas no se eliminaron ni se cuidaron en un tiempo temprano.
- Enfermedad renal en etapa terminal . La condición ha desarrollado de antemano el síndrome de Alport o al revés. Esta condición se identifica verdaderamente debilitante que un trasplante renal propuesto puede estar en marcha a medida que se desarrolla.
- Pérdida de audición . Esto se dice que es una complicación permanente.
