Hogar Síndrome Síndrome de Russell Silver

Síndrome de Russell Silver

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
18 Vistas

¿Qué es el Síndrome de Russell Silver?

El síndrome de Russell Silver es una condición que retrasa el crecimiento antes y después del nacimiento de un niño. El niño afectado por el síndrome de Russell Silver tiene un peso corporal bajo después del nacimiento con un crecimiento normal de la cabeza. La dificultad para alimentarse después del nacimiento provoca falta de apetito, hipoglucemia, estatura física delgada. La altura promedio de los hombres con síndrome de Russell Silver es de aproximadamente 4 pies y 11 pulgadas (151 centímetros) y la altura de las mujeres es de 4 pies y 7 pulgadas (140 centímetros). (1,2)

Historia

El síndrome de Russell Silver fue detectado por separado por dos expertos médicos: HK Silver en 1953 y A. Russell en 1954. Por lo tanto, el síndrome se describe como síndrome de Russell Silver. (2,3)

Causas

El síndrome de Russell Silver es el trastorno de retraso del crecimiento. Los dos principales factores identificados son responsables del desarrollo del síndrome de Russell Silver:

1. Disomía materna del cromosoma 7 (donde el niño hereda la cantidad de 7 cromosomas de su madre en lugar de uno de su madre y uno de su padre) y

2. Anomalías en una región impresa en el cromosoma 11p15.

La disomía materna del cromosoma 7 puede explicarse porque el niño afectado hereda un par de cromosomas 7 de su madre; pero en un niño normal hereda un par de 7 cromosomas, uno de su madre y otro de su padre.

Los factores mencionados anteriormente están involucrados en casi el 60% de los casos y el 40% restante de los casos de síndrome de Russell Silver no tienen defectos genéticos debidamente identificados. La posible implicación adicional de anomalías cromosómicas en el síndrome de Russell Silver son 1, 7, 14, 15, 17 y 18.

Lee mas:  Síndrome de robo subclavio: síntomas, tratamiento, causas, prevención

El síndrome de Russell Silver rara vez tiene antecedentes hereditarios debido a un rasgo autosómico dominante o recesivo. El resultado de heredar el Síndrome de Russell Silver podría ser un portador de la anomalía genética, lo que aumenta la posibilidad de que se desarrolle el Síndrome de Russell Silver en la generación futura de esa familia en particular. (1,3)

Síntomas

Es posible que no se noten todos los síntomas del síndrome de Russell Silver en el momento del nacimiento. Algunos de los síntomas asociados con el síndrome de Russell Silver son lentamente progresivos en la primera infancia. Los individuos afectados suelen tener un desarrollo mental normal con un desarrollo físico insuficiente.

Los síntomas más destacados asociados con el síndrome de Russell Silver son:

  1. Bajo peso corporal en el momento del nacimiento debido a un crecimiento intrauterino insuficiente
  2. Desarrollo físico enano
  3. Después del nacimiento, el desarrollo físico, incluidos la altura y el peso, es insatisfactorio en comparación con otros niños normales.
  4. Estructura física asimétrica, incluido el crecimiento de las extremidades, el cuerpo o la cara con una circunferencia de la cabeza normal

Los enfoques sintomáticos insignificantes son:

  1. La longitud del brazo es corta, pero se mantiene la relación anatómica normal entre el segmento superior e inferior del brazo.
  2. Se nota una curvatura hacia el cuarto dedo con los dedos más pequeños; médicamente, la afección se denomina clinodáctilo del quinto dedo.
  3. La cara tiene forma triangular.
  4. frente alta
  5. Otros síntomas incluidos que pueden aparecer en el Síndrome de Russell Silver son:
  6. La pigmentación alterada puede provocar cambios en la coloración de la piel.
  7. El nivel de azúcar en la sangre está por debajo de lo normal (hipoglucemia)
  8. Bebés que no pueden alimentarse lo suficiente o tienen dificultades para alimentarse
  9. Trastornos gastrointestinales, incluyendo diarrea aguda, enfermedad por reflujo ácido, vómitos, estreñimiento, etc.
  10. Retraso en el desarrollo del habla, actividades motoras y cognitivas.
  11. Desnutrición
Lee mas:  síndrome del padre

Los síntomas raros asociados con el síndrome de Russell Silver son:

  1. Problemas relacionados con el corazón como cardiopatías congénitas, pericarditis, etc.
  2. Las condiciones malignas como el tumor de Wilms pueden estar asociadas con el síndrome de Russell Silver (4)

Predominio

Se estima que la prevalencia máxima del síndrome de Russell Silver representa 1 caso en 3.000 habitantes, mientras que la prevalencia mínima representa 1 caso en 100.000 habitantes. Por encima de 400 casos ya se estima la incidencia reportada del Síndrome de Russell Silver. La tasa de incidencia es similar tanto para hombres como para mujeres. (2)

Diagnóstico

En la primera infancia, la evaluación sintomática es fácil en comparación con los niños mayores. Un equipo de expertos generalmente trabaja en conjunto y evalúa todos los informes de pruebas y exámenes físicos necesarios con análisis de signos y síntomas para detectar el Síndrome de Russell Silver. El equipo de expertos médicos incluye genetista, endocrinólogo, gastroenterólogo y nutricionista.

Se incluye la evolución clínica, la historia detallada del paciente y el análisis del retraso del crecimiento antes y después del nacimiento con el perímetro cefálico como característica diagnóstica del Síndrome de Russell Silver. El diagnóstico del síndrome de Russell Silver, ya que los síntomas no son específicos y los síntomas relacionados con la salud similares también se asocian con otras afecciones clínicas, como el síndrome de rotura de Nijumegen, el síndrome de Bloom y el síndrome de anemia de Fanconi.

La ecografía prenatal puede diagnosticar el retraso del crecimiento del feto.

Las pruebas genéticas, específicamente los cromosomas 7 y 11, pueden proporcionar la estructura genética anormal del individuo afectado. (3, 4)

Lee mas:  Síndrome del hueso hambriento

Tratamiento o Manejo

El síndrome de Russell Silver es un trastorno congénito. Después del nacimiento, el desarrollo del niño es muy desafiante en los primeros años. El objetivo del tratamiento es disminuir los síntomas asociados con el Síndrome de Russell Silver para ayudar al desarrollo normal del niño afectado. El plan de tratamiento del Síndrome de Russell Silver incluye:

  1. Programa de dieta adecuado con intervalos cortos entre cada ingesta de alimentos de refrigerios y comidas con alto contenido de proteínas.
  2. Terapia hormonal de crecimiento
  3. Para el desarrollo sexual también se recomienda la terapia con hormonas luteinizantes. Este enfoque de tratamiento también ha desencadenado la pubertad (ovulación mensual) en las mujeres.

La corrección del desarrollo anatómico de las extremidades incluye:

  • Levantamiento de zapatos (la elevación del pie afectado requiere la inserción de algún material en la posición del talón del zapato.
  • Corrección quirúrgica

El desarrollo mental y social general requiere

  1. Terapia física
  2. Terapia del lenguaje
  3. Terapia del lenguaje
  4. Programa general de intervención del desarrollo (4)

Referencias

  1. síndrome de Russell-Silver; Referencia del Hogar Genético; Recuperar de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#diagnosis
  2. Sunil Sinha (2015); Síndrome de Silver-Russell; Recuperar de: http://emedicine.medscape.com/article/948786-overview#a5
  3. Síndrome de Russell Silver; Organización Nacional de Enfermedades Raras; Recuperar de: http://rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome/
  4. Lydia Krause (2016); Síndrome de Russell Silver; Recuperar de: http://www.healthline.com/health/russell-silver-syndrome#Overview1

También te puede interesar

Deja un comentario