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Síndrome de Vacterl

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Vacterl?

El Síndrome de Vacterl es considerado como un defecto congénito, que afecta múltiples estructuras orgánicas. Cada letra de Vacterl representa la estructura anatómica afectada, que se puede ilustrar como

  • ‘V’ significa anomalías vertebrales
  • ‘A’ significa atresia anal
  • ‘C’ significa defectos cardíacos
  • ‘TE’ significa anomalía traqueal-esofágica y eso incluye estenosis, atresia y fístula
  • ‘R’ significa anomalías radiales y renales
  • ‘L’ significa anomalías en las extremidades
  • ‘S’ significa arteria umbilical única

Síndrome de Vacterl, también conocido alternativamente como Síndrome de VATER; porque en este caso, los niños afectados pueden tener anomalías en Vértebras (V), Ano (A), Tráquea (T), Esófago (E), Renales (R). Aunque no es necesario que el niño afectado con el Síndrome de Vacterl o el Síndrome de VATER posea todas las anomalías, sin embargo, muchas de las anomalías con áreas de preocupación están asociadas con el Síndrome de Vacterl 1,2 .

Síntomas

Los defectos del Síndrome de Vacterl son perceptibles en el momento del nacimiento y algunos también son analizables mediante ecografía prenatal. Sin embargo, algunas de las características defectuosas del Síndrome de Vacterl son evidentes en una etapa posterior de la vida.

Los expertos generalmente consideran anomalías en cualquiera de las tres partes del cuerpo involucradas, es decir, tórax, abdomen inferior o pelvis y extremidades con la presencia probable de dos o más anomalías que representan el Síndrome de Vacterl. La naturaleza de los síntomas y la gravedad difieren de un niño a otro. El fuelle enumerado todos los síntomas pueden no ocurrir en todos los casos.

Anormalidades

Los diferentes rasgos característicos asociados con las anomalías vertebrales son la falta de vértebras, la curvatura anormal (escoliosis), las vértebras hendidas o las vértebras fusionadas. A veces, la deformidad de las vértebras se extiende hacia adelante y proporciona anomalías asociadas en las costillas, como la ausencia de costillas, la presencia de costillas adicionales, costillas fusionadas o división de costillas. Aparte de estos, algunos niños pueden tener ausencia del coxis, agenesia sacra, etc.

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atresia anal

La atresia anal es una deformidad estructural del canal anal, que se puede describir como una capa delgada y delgada que obstruye la apertura del canal anal. También se puede describir como el canal a través del cual el ano se conecta con el recto (la última parte del intestino grueso) no se desarrolla.

Esta condición conduce al obstáculo del paso del contenido intestinal. Los expertos también asumen que esta deformidad estructural aumenta el riesgo de anomalías genitales y puede causar problemas graves específicamente en los niños.

Defectos cardíacos

Los defectos del tabique ventricular (VSD, por sus siglas en inglés) es un defecto cardíaco común asociado con los niños afectados por el síndrome de Vacterl. En los defectos del tabique ventricular, la partición fibrosa (tabique) entre los ventrículos (las cámaras inferiores) se deforma en cualquier parte del tabique ventricular. La gravedad del síntoma depende de la extensión y la posición del defecto.

Los síntomas incluidos son taquipnea (frecuencia respiratoria rápida), sibilancias, taquicardia (latidos cardíacos rápidos), retraso en el crecimiento físico esperado y/u otros. Pero los síntomas son leves en el caso de defectos de menor tamaño, pero el resultado potencialmente mortal asociado con el defecto grande.

Atresia esofágica y/o fístula traqueoesofágica

El esófago o la tubería de alimentación que transporta la comida de la boca al estómago no se forman correctamente y la parte terminada de la tubería se estrecha o forma una bolsa y no puede transferir la comida de la boca al estómago y se denomina atresia esofágica.

En la fístula traqueoesofágica, la fístula hace que los alimentos entren desde el estómago hasta la tráquea o los pulmones y eso cause una infección respiratoria como la neumonía. Problemas de alimentación y deglución ocurren en estas condiciones.

Anomalías renales

Las anomalías renales en el síndrome de Vacterl incluyen aplasia renal (ausencia de un riñón), displasia renal (defecto de uno o ambos riñones), ectopia renal (riñones desplazados o desplazados), reflujo o reflujo de orina de la vejiga a la orina (reflujo vesicoureteral) y que provocan una acumulación anómala de orina en los riñones (hidronefrosis).

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El niño afectado con frecuencia contrae infecciones del tracto y también tiene hipospadias, en el que la abertura de la uretra puede no estar al final del pene.
anomalías de las extremidades

Síndrome de Vacterl asociado con defectos en el hueso del radio (hueso del antebrazo) en el lado del pulgar y también restringir el crecimiento del hueso del radio (hipoplasia radial) y que puede causar falta de desarrollo o ausencia del pulgar. Incluso la anomalía puede causar un hueso adicional en el pulgar (pulgar trifalángico).

Además de estas, otras anomalías en las extremidades son la polidactilia (dígitos adicionales), la sindactilia (tejidos de los dedos), la fusión anormal de los dos huesos del antebrazo (radiaoulnarsinostosis) y las malformaciones de las extremidades inferiores (como pie zambo e hipoplasia del dedo gordo del pie y la tibia) . Algunos niños también tienen retraso en el crecimiento 1,4 .

 Causas

La razón precisa de la progresión del Síndrome de Vacterl ahora no está clara. Sin embargo, ahora no se ha identificado ninguna implicación genética o ambiental anormal específica. La incidencia del Síndrome de Vacterl indica que el desarrollo de las anormalidades asociadas es aleatorio sin razón aparente o esporádico. Rara vez en la misma familia, más de un miembro se ve afectado por el Síndrome de Vacterl. Por lo tanto, la posibilidad de participación hereditaria es insignificante.

El investigador asume que las anormalidades del Síndrome de Vacterl son el resultado de los defectos que ocurren en la capa mesodérmica (capa media) del embrión durante el desarrollo del feto. En el desarrollo prenatal, una afrenta heterogénea durante el período de 2 a 4 semanas iniciales de gestación asociado con el Síndrome de Vacterl.

El predominio del desarrollo de este síndrome proporciona la indicación de que las mujeres diabéticas dan a luz con más frecuencia con características del síndrome de Vacterl que la población general.

Pocos casos de análisis del Síndrome de Vacterl representaron que la mutación anormal del gen FGF8 y el ADN mitocondrial se han asociado con el desarrollo del Síndrome de Vacterl. En algunos trastornos cromosómicos, como el síndrome de trisomía 18 o la anemia de Fanconi, poseen múltiples características del síndrome de Vacterl 1,3 .

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Tratamiento

Un grupo de expertos puede tratar a los niños afectados por el Síndrome de Vacterl. Dependiendo de la complejidad del Síndrome de Vacterl se maneja en dos fases diferentes

En la primera fase, los expertos se concentran principalmente en los síntomas que amenazan la vida o causan la incompatibilidad de la vida, incluidas las malformaciones cardíacas graves, la fístula traqueoesofágica y el ano imperforado. La intervención quirúrgica es la única manera de manejar estos síntomas. Por ejemplo, la colostomía y, posteriormente, la reanastomosis y la cirugía “pull-through” se realizan para la rectificación del ano imperforado.

En la segunda fase, los síntomas considerables generalmente proporcionan problemas a largo plazo, como anomalías vertebrales que pueden causar dolor de espalda en una etapa posterior de la vida, por lo que pueden requerir un tratamiento prolongado para el control del dolor; Las anomalías renales a menudo causan infección urinaria frecuente, cálculos renales o insuficiencia renal y que también requieren apoyo médico crónico para manejar la afección.

Por lo tanto, el tratamiento del Síndrome de Vacterl es específico para los síntomas y se requiere una atención coordinada seguida por un panel de expertos para manejar el Síndrome de Vacterl 4,5,6 .

Esperanza de vida

La esperanza de vida depende de la complejidad de los síntomas asociados con el síndrome de Vacterl. En caso de complicación cardiaca severa, el riesgo de muerte prematura es mayor, aunque cirugías exitosas pueden mejorar la expectativa de vida del niño afectado por el Síndrome de Vacterl 4,5,6 .

Referencias

  1. Asociación VACTERL; Organización Nacional de Enfermedades Raras; Recuperar de https://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/
  2. asociación VACTERL; Referencias Genéticas del Hogar; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association
  3. Asociación VACTERL; http://www.webmd.com/children/vacterl-association
  4. Benjamín D Salomón; Asociación VACTERL/VATER; Dis. raros de Orphanet J. 2011; 6: 56. Publicado en línea el 16 de agosto de 2011. doi: 10.1186/1750-1172-6-56; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169446/
  5. Levitt MA, Peña A. Malformaciones anorrectales. Dis. raros de Orphanet J. 2007; 2:33. doi: 10.1186/1750-1172-2-33. 
  6. Raam MS, Pineda-Alvarez DE, Hadley DW, Solomon BD. Resultados a largo plazo de adultos con características de asociación VACTERL.

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