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Pruebas de diagnóstico durante el embarazo para el síndrome de Turner y otras anomalías genéticas

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Las pruebas de diagnóstico generalmente se recomiendan después de las pruebas de detección anteriores que podrían haber sugerido una anomalía en el feto en desarrollo. Hay una serie de pruebas de diagnóstico que se pueden utilizar. Aquí veremos el procedimiento, las enfermedades probadas, así como los riesgos y efectos secundarios.

Amniocentesis

La amniocentesis se lleva a cabo alrededor de las 13 semanas de embarazo. El procedimiento dura alrededor de diez minutos y se realiza con anestesia localizada en la zona del vientre. Se inserta una aguja en el útero y se extraen alrededor de veinte mililitros de líquido amniótico. El líquido amniótico sirve para proteger al bebé y es rico en células fetales muertas que se desprenden naturalmente de la superficie de la piel del feto a medida que las células muertas se reemplazan por células nuevas. Luego se pueden analizar muestras de líquido amniótico para determinar anomalías fetales. El ADN en el líquido amniótico se degrada muy rápidamente, por lo que es imperativo que la prueba comience dentro de las 24 horas posteriores a la recolección de la muestra. La amniocentesis también es ideal para evaluar los niveles de alfa fetoproteína que no se pueden realizar con un método anterior de muestreo de ADN fetal conocido como muestreo de vellosidades coriónicas.

  • encefaloceles
  • Espina bífida
  • hidranencefalia
  • iniencefalia

Muestreo de vellosidades coriónicas

La muestra de vellosidades coriónicas es una biopsia prenatal que consiste en tomar una muestra muy pequeña del tejido que recubre la pared de la placenta (esta capa de tejido se conoce como vellosidades coriónicas). La prueba se puede realizar alrededor de las 11 semanas de embarazo. y es ideal para el diagnóstico precoz de trastornos cromosómicos o enfermedades genéticas. La muestra de tejido se recoge de dos maneras:

  • Un método posible es mediante la inserción de un catéter a través de la abertura del útero.
  • Otro procedimiento utilizado es mediante la inserción de una aguja a través del abdomen.
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Los dos métodos anteriores de recolección de muestras requieren un ultrasonido para recolectar la muestra del lugar correcto y evitar cualquier contacto con el bebé.

Veamos el síndrome de Turner como ejemplo.

Síndrome de Turner: ¿Qué genes lo causan?

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica específica del cromosoma X que afecta principalmente a mujeres. A menudo, la afección se caracteriza por la monosomía X, lo que significa que la mujer no tiene un par de cromosomas X como suele ocurrir. No se cree que la condición sea hereditaria y en realidad se atribuye a un error en la división celular. Normalmente, los cromosomas existen en pares, y cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas, lo que da como resultado un total de 46. El síndrome de Turner es causado por un cromosoma X no apareado (un solo cromosoma X). Esto significa que los cromosomas en el cuerpo de la persona afectada son 45 (44 cromosomas emparejados más un solo cromosoma no emparejado).

La enfermedad afecta negativamente a los ovarios y la función ovárica que conduce a la infertilidad. La degeneración del tejido ovárico comienza antes del nacimiento. Las características físicas de quienes padecen esta afección incluyen lo que se denomina cuello palmeado (pliegues y pliegues excesivos en la región del cuello) y de manos y pies (esta afección se presenta como extremidades hinchadas). Los defectos cardíacos tampoco son infrecuentes en los niños con la afección y afectan a uno de cada tres niños.

Diagnóstico del síndrome de Turner

La afección se puede diagnosticar tomando una muestra de sangre del niño. La afección también se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante la extracción de muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico del feto.

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Biografía del autor

Karl M McDonald es un escritor independiente que se especializa en el campo de la genética de las pruebas de ADN. Se pueden encontrar más artículos del mismo autor en el repositorio de artículos para: www.homeDNAdirect.ca

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