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Pruebas prenatales para el síndrome de Goldenhar

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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El síndrome de Goldenhar es una condición que resulta en deformidades faciales en los bebés. Las orejas y la mandíbula son las principales partes afectadas, así como las cuencas de los ojos. Por lo general, las orejas parecen muy pequeñas o deformes y los músculos de la cara están subdesarrollados o incompletamente desarrollados (una condición conocida médicamente como hipoplasia). A menudo, la incongruencia en la estructura y la forma entre el maxilar superior y el maxilar inferior provoca problemas dentales y puede afectar el habla y la deglución. La condición es frecuente en los hombres (alrededor del 70% de los pacientes son de hecho hombres).

Pruebas prenatales para el síndrome de Goldenhar

El diagnóstico prenatal del síndrome de Goldenhar es posible con una precisión considerable mediante la ecografía. Los rasgos faciales asimétricos pueden indicar la condición. La displasia oculoauriculovertebral se puede diagnosticar en un feto a las 15 semanas de gestación. No se cree que la afección sea hereditaria, aunque algunos estudios han demostrado una relación familiar que sugiere que existe un componente hereditario en la afección. Debido a que no se han relacionado genes específicos con esta afección, las pruebas de ADN prenatales no se pueden usar para diagnosticar la afección.

Otros nombres para la condición incluyen:

  • espectro ojo-oído-vertebral (OAVS)
  • Síndrome de Goldenhar-Gorlin o
  • facio-auriculo-vertebral dysplasia

La condición puede ser de dos tipos, dependiendo de si los efectos quedan localizados en las deformidades faciales o si las malformaciones afectan a otras partes del cuerpo.

  • La microsomía hem-facial se refiere a cuando el síndrome solo afecta la cara, es decir, las orejas y la mandíbula. Este término en tales casos es el término correcto para usar en lugar del Síndrome de Goldenhar
  • El síndrome de Goldenhar se refiere a una combinación o tríada de anomalías que incluye tanto las deformidades faciales mencionadas anteriormente como las malformaciones de las vértebras en la región del cuello. Esto a veces se denomina “displasia vertebral oculoauricular”.
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La condición no afecta el cerebro y los niños con síndrome de Goldenhar tienen una inteligencia normal. La cirugía maxilofacial y otros tipos de cirugía pueden ayudar a mejorar la mandíbula.

Sobre el Autor:

Karl M McDonald es un escritor independiente que se especializa en el campo de la genética de las pruebas de ADN. Se pueden encontrar más artículos del mismo autor en el repositorio de artículos de:  www.homeDNAdirect.com.au

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