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Síndrome de Peutz-Jeghers: imágenes, síntomas, esperanza de vida

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Peutz-Jeghers?

El síndrome de Peutz-Jeghers también se denomina “síndrome de poliposis intestinal hereditario”. Es un tipo raro de trastorno. Es un tipo de trastorno autosómico dominante heredado. Tiene la característica de tener una pigmentación de la mucosa que se encuentra en las encías y labios de la persona con alto riesgo de cáncer y muchos pólipos intestinales.

Algunos expertos dirían que tiene una característica de tipo de pólipos hamartomatosos que son de naturaleza benigna y se encuentran en el GIT o el tracto gastrointestinal. Junto a ello, la otra característica de este síndrome es que la persona presenta máculas hiperpigmentadas en la mucosa bucal y en los labios

Síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers

Cuando a una persona se le diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers, hay varias características asociadas con este tipo de síndrome, como:

  • Pecas oscuras que se encuentran alrededor de los labios, la nariz y los ojos de la persona o en otros lugares
  • Manchas de color gris azulado o marrón en las encías, los labios, la piel y el revestimiento interior de la boca de la persona
  • vómitos
  • Dolor en la zona abdominal
  • Dolor de tipo cólico
  • Sangre encontrada en las heces
  • Lesiones de la piel
  • Estreñimiento
  • Manchas de café con leche
  • Diarrea
  • Náusea
  • Hinchazón en la región abdominal
  • Taburete negro

Causas y factores de riesgo

Según los estudios, las personas que tienen el síndrome de Peutz-Jeghers son positivas con la mutación del gen STK11. Se sabe que este tipo de mutación genética es un gen supresor de tumores. Este tipo de gen evita o detiene la división y el crecimiento de las células tumorales en una fase rápida o descontrolada.

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Cuando una persona tiene una copia de dicha mutación genética, tiene la capacidad de alterar la función y la estructura de la proteína del gen STK11. Perturbará el funcionamiento normal de la proteína del gen STK11 para controlar la capacidad de la célula para dividirse rápidamente en sucesión.

Genética

Como se mencionó, el síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno genético autosómico dominante. Debido a que es un tipo de síndrome genético, existe un 50 por ciento de posibilidades de que pueda transmitirse a la próxima generación o al hijo o descendencia de la persona.

Solo se necesita un gen mutante de uno de los padres para transferir el síndrome a su hijo.

Diagnóstico

El médico diagnosticará este tipo de síndrome realizando los siguientes exámenes:

  • Examen de Historia Clínica para determinar los detalles de los síntomas experimentados.
  • Examen Físico para verificar vía inspección, los signos que manifiesta la persona.
  • El examen de colon mediante colonoscopia revelará pólipos en el colon.
  • Las pruebas genéticas determinarán la presencia de la mutación del gen STK11.
  • Pruebas Intestinales para evitar la aparición de obstrucción en los intestinos, intususcepciones y dolor en el abdomen.
  • Endoscopia superior mediante el uso de un endoscopio.
  • Radiografía del intestino delgado que proporciona una imagen completa de todo el intestino delgado.
  • Hemograma completo que puede mostrar anemia.
  • Heces guayaco es una prueba que se hace para revelar sangre oculta u oculta en las heces de la persona.
  • La capacidad total de fijación de hierro es un tipo de análisis de sangre que determina el contenido de hierro en la sangre de una persona.
  • El antígeno carcinoembrionario es una prueba que se realiza para controlar y detectar la degeneración de las células cancerosas.
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Tratamiento

En realidad, se recomienda a las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers que tengan:

Tratamiento quirúrgico

Las personas a las que se les diagnostica este síndrome tienen la necesidad de someterse a muchos procedimientos quirúrgicos, ya sea mediante la tecnología láser moderna o mediante la forma tradicional de procedimiento quirúrgico. La mayoría de las veces, la persona se somete a procedimientos de resección, laparotomía y laparoscopias. Este tipo de procedimiento quirúrgico es necesario para pacientes que tienen obstrucción intestinal, intususcepciones o sangrado intestinal persistente. También se necesita cirugía para eliminar los pólipos.

Tratamiento de modificación de la dieta.

Existe una dieta sin restricciones para las personas con este síndrome. Sin embargo, las personas que se someten a un procedimiento quirúrgico siguen cierta preparación de alimentos prescrita, como evitar los alimentos con granos como los productos de maíz.

Tratamiento farmacológico

Los medicamentos recetados con más frecuencia en el tratamiento del síndrome de Peutz-Jeghers son los suplementos de hierro. Se prescribe con mayor frecuencia para contrarrestar la pérdida de sangre percibida asociada con el procedimiento quirúrgico.

Pronóstico

El pronóstico de una persona con síndrome de Peutz-Jeghers es malo. Las personas mueren temprano en comparación con los miembros de la familia que no se ven afectados. Según algunos estudios realizados, a medida que el paciente envejece, el pronóstico empeora y empeora, lo que puede llevar a la muerte de la persona.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Peutz-Jeghers están expuestas a las siguientes posibles complicaciones:

  1. Quiste en los ovarios
  2. Tumores en el cordón sexual
  3. prolapso rectal
  4. Obstrucción y adherencia por procedimientos quirúrgicos repetidos.
  5. Pólipos que eventualmente resultan en cáncer.
  6. intususcepción
  7. Alto riesgo en cáncer
  8. Hemorragia gastrointestinal
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Prevención

La única prevención con este tipo de trastorno genético es a través del asesoramiento genético. Dado que este tipo de síndrome puede transmitirse de una generación a la siguiente. Necesita recibir este tipo de asesoramiento, especialmente si desea tener hijos en el futuro.

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