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Síndrome de Schwartz Jampel

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Schwartz Jampel?

El síndrome de Schwartz Jampel es una infección rara provocada por un trastorno inherente que altera la tasa de desarrollo de los huesos y el sistema muscular. Esto puede caracterizarse por el endurecimiento y fatiga de los músculos y tendones. Además, la condición conduce a articulaciones deformadas que hacen que el movimiento sea una pesadilla. Las extremidades acortadas y la vista distorsionada también son atribuibles al SJS.

Inicialmente, la condición se subdividió en dos tipos; tipo 1 y tipo 2. Neonatal es otro nombre para el tipo 2. El síndrome de Schwartz Jampel es fatal y grave, comúnmente conocido como síndrome de Stuve-Wiedemann. Esta condición está provocada por las alteraciones cromosómicas del gen LIFR. Actualmente, el Síndrome de Schwartz Jampel se ha dividido en dos; Tipo 1a y Tipo 1b. Estas dos etapas de la enfermedad se diferencian por la naturaleza de la infección, la etapa de incubación y la edad de inicio de la dolencia.

El tipo 1A es el síndrome de Schwartz Jampel típico y cuyas características no se expresan hasta más tarde en la infancia. Los niños infectados experimentan los síntomas cuando alcanzan la edad de 10 años. Contrariamente a esto, las personas que padecen SJS tipo B experimentarán los síntomas antes; esencialmente después del nacimiento. Tales infecciones revelan sus síntomas inmediatamente después del nacimiento y que son más severos y externos. Esta condición es provocada por la mutación del gen HSPG2.

Se ha dicho que la enfermedad se transmite de forma autosómica decreciente. Sin embargo, la investigación actualizada muestra la presencia de una matriz de herencia autosómica dominante. El control de cualquiera de los tipos tiene como objetivo mejorar la capacidad y la fuerza de los músculos. La actividad muscular debe mantenerse en niveles óptimos.

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Síntomas

  • Contracción de las articulaciones
  • Músculos agrandados que están débiles, fatigados y rígidos. Esto aumenta la inactividad muscular.
  • Expresiones faciales fijas. Esto puede extenderse y dar lugar a rasgos faciales pequeños y aberturas oculares estrechas comúnmente conocidas como blefarofimosis, parpadeo incontrolable; blefaroespasmo.
  • Síndrome del túnel carpiano bilateral
  • Solo un pequeño porcentaje de las personas infectadas con SJS en general sufren de capacidad intelectual privada. La mayoría de los pacientes tienen un coeficiente intelectual normal.
  • Esencialmente, Human Phenotype Ontology (HPO) ha compilado una lista de todas las complicaciones y características de la enfermedad entre diferentes pacientes. Esta compilación facilita los estudios futuros de la enfermedad, ya que proporciona una guía a seguir si se desea corregir la dolencia.
Signos y síntomas Frecuencias en términos de números
Anomalía de la porción ancha de un hueso largo que es responsable del crecimiento Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Anomalía de la epífisis, que es el extremo articular expandido de un hueso largo Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Aumento de los niveles de nivel de aldodasa Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Aumento de la creatina fosfoquinasa sérica Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Patrones EMG anormales Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
mejillas llenas Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Puchero del labio inferior Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Cambios de postura Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Prevalencia de las rodillas golpeadas Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
Desalineación del hueso de la cadera Muy frecuente
(presente en el 80%-99% de los casos)
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Causas

SJS ocurre como resultado de la alteración del gen HSPG2. El gen es responsable de comandar la codificación de la proteína perlecan en el cuerpo humano que está presente en el sistema muscular. A pesar de que se desconoce la importancia del perlecán, se cree que es una parte crucial de la realización de ciertas funciones corporales cruciales.

Tales funciones incluyen: señalización en las células, mejora de la estructura celular. SJS es responsable de la disminución del nivel de perlecan que conduce a niveles bajos de acetilcolinesterasa. Este neurotransmisor es responsable de la transmisión de impulsos nerviosos que son cruciales en la expansión y relajación muscular. Si no se rompe el compuesto, se produce una contracción muscular continua, que puede ser adversa ya que los tendones tienden a endurecerse.

Herencia de la condición

La mayoría de los casos de síndrome de Schwartz Jampel se transmiten a otros miembros de un linaje a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que las personas deben tener dos copias del gen responsable de la mutación continua.

Esto significa que para que uno contraiga con éxito la enfermedad, debe obtener al menos uno de los genes causales de cualquiera de los padres. Sin embargo, aunque la condición afecta a la descendencia, no daña a los padres, ya que son portadores de la enfermedad y no presentan síntomas.

Se han informado casos muy raros de síndrome de Schwartz Jampel causados ​​por herencia autosómica dominante. Esta condición ilustra que un solo gen mutado es suficiente para justificar la expresión de las características de la dolencia.

Diagnóstico

Existe una gran variedad de signos y síntomas que hacen que el diagnóstico de la dolencia sea más fácil y rápido de determinar. La enfermedad se diagnostica principalmente en función de las características faciales, el sistema esquelético y el endurecimiento de los músculos. Las diversas pruebas y estudios que se realizaron para evitar la afección deben incluir:

  • Análisis de sangre: se usa para verificar el nivel de creatina quinasa en el sistema sanguíneo.
  • Rayos X- Comprobación de discrepancias en los músculos y huesos
  • EMG- estudios nervioso
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Prueba para la condición

La información crucial sobre las pruebas para la condición se proporciona en el Registro de pruebas genéticas (GTR). Esta información está disponible para todos los médicos así como para los investigadores de la misma. Los pacientes con la afección pueden, a su vez, acceder a esta información crucial a través de sus médicos.

Tratamiento

El proceso de curación tiene como objetivo erradicar el endurecimiento de los músculos y la rigidez. El procedimiento correccional sobre esto ayudará a eliminar los calambres de los músculos. Esto se puede hacer haciendo ejercicio con frecuencia, masajeando los músculos doloridos y calentando los músculos. Además, los medicamentos se usan como relajantes musculares y amortiguadores contra las convulsiones. La carbamazepina es el relajante más utilizado.

Botox puede incluirse en la prescripción para evitar las complicaciones que ocurren en el sistema óptico. El fracaso del fármaco para abordar el problema de frente dará lugar a la introducción de procedimientos quirúrgicos.

Pronóstico

La mayoría de los pacientes con SJS normalmente viven con una esperanza de vida normal. La gravedad de los síntomas puede empeorar o aliviarse con el paso del tiempo. Se deben tomar medidas inmediatas para prevenir complicaciones y molestias posteriores que se presenten más adelante en la vida.

Referencias

  1. Síndrome de Pearl PL y Philip S. Schwartz Jampel. Organización Nacional de Enfermedades Raras. 2012; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1058/viewAbstract.
  2. Síndrome de Schwartz-Jampel. Herencia mendeliana en línea en el hombre. 2010; http://omim.org/entry/255800.
  3. Síndrome de Ault J. Schwartz-Jampel. Medscape. 09 de octubre de 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1172013-overview.

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