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Síndrome de Mowat Wilson: esperanza de vida, imágenes

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Mowat Wilson?

El Síndrome de Mowat Wilson es uno de los trastornos genéticos más comunes ocurridos en el mundo. Se le atribuye especialmente como diferentes apariencias físicas. La enfermedad afecta a muchos órganos del cuerpo y causa problemas multiorgánicos debido a sus especificaciones. Los signos más específicos y prominentes de la enfermedad son las apariencias físicas distintivas, la discapacidad intelectual y también los defectos de nacimiento.

El Síndrome de Mowat Wilson se asocia a menudo y comúnmente con cara cuadrada, ojos grandes y separados, cejas pobladas, mandíbula y mentón pronunciados y distintivos, falta de desarrollo cerebral, funciones cerebrales anormales y otros.

Causas del síndrome de Mowat Wilson

La causa raíz del Síndrome de Mowat Wilson es la mutación genética en el cuerpo durante el parto. El gen que también se conoce como ZEB2, comúnmente presente en el brazo largo del cromosoma 2, es responsable del síndrome. El gen produce una proteína de zinc especial. Esta proteína tiene características de transcripción que son útiles durante la formación de los órganos del cuerpo. Es responsable del crecimiento de los rasgos faciales, el sistema nervioso, el tracto digestivo y muchos otros órganos. Normalmente, la Proteína de Zinc ayuda a transferir la información para pasar del ADN al ARN . Sin embargo, en caso de mutación, si falta la proteína o en una cantidad inadecuada en el cuerpo, se resiente el desarrollo de los órganos. El cuerpo tiene una apariencia y función diferente, y el síndrome se denomina Síndrome de Mowat Wilson.

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Genética del Síndrome de Mowat Wilson

Se ha observado que el Síndrome de Mowat Wilson se produjo debido a la primera mutación genética. No hay explicación a la causa de la mutación genética. Sin embargo, no es necesario que un padre que dio a luz a un niño con Síndrome de Mowat Wilson pueda volver a hacer lo mismo, o que una mutación genética no vuelva a ocurrir para ellos. Pero el niño que nace puede heredar la enfermedad a la próxima generación.

Si un gen con el Síndrome de Mowat-Wilson o un gen mutado se acopla con el gen normal, el niño puede o no recibir la calidad del gen mutado para el Síndrome de Mowat-Wilson. Sin embargo, si el niño recibe el gen mutado, será víctima del síndrome de Mowat-Wilson y también heredará el gen mutado.

Síntomas del síndrome de Mowat Wilson

Los síntomas de la enfermedad se combinan con algunas características especiales y problemas comunes. Los niños con síndrome de Mowat Wilson pueden tener un peso normal después del nacimiento, pero se pueden observar en el niño otras características externas y funcionales comunes que pueden indicar muy bien el síndrome de Mowat Wilson. No es necesario que esta enfermedad sea de naturaleza hereditaria, por lo que lo mejor es observar y comprender los síntomas del Síndrome de Mowat-Wilson.

El niño mostrará rasgos faciales distintivos después del nacimiento. Es posible que las características no parezcan claras justo después del nacimiento, pero se vuelven prominentes después de un tiempo. Los rasgos faciales más comunes son caras cuadradas, puente nasal enorme y mentón puntiagudo. Los ojos son generalmente muy grandes, profundos y también espaciados. Las orejas también pueden ser de gran tamaño e incluso pueden estar giradas. El crecimiento de los rasgos faciales continúa con el tiempo y puede tomar un aspecto completamente diferente.

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Todos los niños que nacen con el Síndrome de Mowat Wilson muestran falta de calidad intelectual. La falta de proteína de zinc no desarrolla el cerebro y, a su vez, muestra un problema grave a moderado con la función cerebral. Se ha visto que los niños tienen problemas para aprender idiomas, expresar emociones, aprender cosas nuevas y muchos otros. También se ve que los enfermos no son tan adaptables por naturaleza y no construyen la mente lógica. Sin embargo, la propiedad intelectual solo se puede ver con el tiempo. La falta de desarrollo también se puede ver en la actitud de los enfermos. Las personas con síndrome de Mowat Wilson también muestran una falta de actividad motora como sentarse, caminar y correr.

Generalmente son felices y también muestran un comportamiento social. Sin embargo, muchos de los síntomas pueden detectarse con el comportamiento del paciente. Generalmente mastican objetos y rechinan los dientes también. También tienen la costumbre de encender y apagar las luces.

La epilepsia también es muy común en los pacientes con síndrome de Mowat-Wilson. La ausencia del tracto gastrointestinal y los síntomas del sprung de Hirsch son muy comunes. Esto a menudo resulta en inflamación y también en daño a las paredes del intestino. El estreñimiento se vuelve muy frecuente y común. También puede haber ausencia de nervios en el tracto gastrointestinal.

Los problemas cardiovasculares del paciente también son muy comunes. Hay casos en los que los problemas cardíacos crónicos han preocupado al paciente con el síndrome de Mowat Wilson. La presencia de defectos y problemas en el Tracto Urinario del paciente también es muy común en caso de Síndrome de Mowat Wilson.

Esperanza de vida del síndrome de Mowat Wilson

El Síndrome de Mowat Wilson no es una enfermedad tan común, y los datos disponibles para la esperanza de vida son muy inferiores. Según los expertos, los síntomas crónicos realmente no dejan vivir al paciente por muchos días. Los problemas cardíacos pueden disminuir aún más la esperanza de vida. Según los datos disponibles, la Esperanza de Vida media de las personas se sitúa entre los 15-25 años. A día de hoy, el paciente con mayor edad en el Síndrome de Mowat-Wilson tiene 30 años.

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