Manejo hormonal del síndrome de insensibilidad a los andrógenos y estudios de casos

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos?

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos es una enfermedad importante que dificulta el desarrollo ideal del sistema reproductivo sexual. La enfermedad puede manifestarse en las primeras etapas de desarrollo en las mujeres. Las mujeres que padecen este trastorno deben buscar atención médica lo suficientemente pronto antes de que se desarrollen complicaciones más adversas.

Se recomienda a las pacientes que sufren de lo mismo que busquen atención médica durante las etapas iniciales de la vida. Esto provoca la extirpación de sus órganos reproductivos antes o después del inicio de la pubertad. A esto le sigue un proceso simplificado de equilibrio y alteración hormonal para ayudar a los pacientes a adaptar las características sexuales deseadas.

Terapia de reemplazamiento de hormonas

Los estrógenos se utilizan comúnmente en los procedimientos de corrección destinados a promover el bienestar de los pacientes, ya sea física o mentalmente. No obstante, se podrán incorporar dosis y prescripciones adicionales en caso de instancias multicéntricas.

La terapia hormonal comienza con la administración de testosterona, pero esta práctica es mayormente circunstancial y no garantizada. El manejo de los huesos entre los pacientes sigue siendo una parte crucial en el proceso de curación de las personas que padecen el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

El manejo de la dolencia involucra dos procesos vitales. Estos incluyen la terapia de reemplazo hormonal seguida de ayuda psicológica para las partes afectadas.

La terapia de reemplazo hormonal  es el primer paso más tomado en un intento de cambiar la dolencia. La mayoría de las formas de síndrome de insensibilidad a los andrógenos requieren la extirpación de los órganos sexuales en un punto del proceso de curación y corrección. Sin embargo, en el caso de pacientes maduros y de edad avanzada, la reposición hormonal es obligatoria.

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La terapia de reemplazo hormonal comienza con el reemplazo de estrógenos. Es la creencia de muchos que las pacientes femeninas de la condición no necesitan progesterona ya que no tienen matriz. También es evidente que la incorporación de la terapia de progesterona junto con el reemplazo de estrógenos reduce el peligro inherente de contraer cáncer de mama. Sin embargo, la evidencia es altamente circunstancial y propensa a ser cuestionada.

La investigación de vanguardia ha demostrado que las pacientes sin útero no necesitan tomar dosis de progesterona, ya que tiene efectos mínimos o nulos. La terapia hormonal comienza con la administración de una pequeña dosis de estrógeno, que se incrementa gradualmente a medida que avanza la edad. La progesterona solo se administra cuando es necesario.

En el caso de presentación parcial, puede ser aplicable la terapia tradicional. La presentación podría ser tal que afecte a pacientes con identidad genética masculina, lo que incita a la introducción de testosterona y dihidrotestosterona (DHT). Se prefiere DHT ya que no es antagónico con el estrógeno. Independientemente de su idoneidad, esta terapia solo se usa según la condición en cuestión, pero sin dosis específicas. El tipo de terapia que se adopte depende de la gravedad de la afección y del tipo de genes afectados por la dolencia.

Puede comenzar el tratamiento para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos en TRT Medical Center . Es posible que se requiera un enfoque multifacético en el tratamiento del trastorno para garantizar un tratamiento eficaz del síndrome.

ayuda psicologica

El apoyo psicológico es el aspecto más vital de la ayuda que requieren los pacientes con síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Este apoyo debe extenderse a toda la familia de la víctima para que puedan estar en mejores condiciones para atender a su hermano.

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Los padres se someten a asesoramiento para que puedan notar fácilmente cualquier cambio en la condición del niño, lo que reduce las posibilidades de que la condición se repita. Los psicólogos pediátricos a menudo ayudan a los padres sobre el enfoque a seguir para informar a sus hijos afectados sobre su condición médica a medida que avanzan con la edad. Tal apoyo es crucial si el niño quiere adaptarse a una vida normal cuando llegue a la etapa de la adolescencia.

Casos

La prevalencia de esta condición ha llevado a realizar investigaciones para que los especialistas médicos puedan tener una idea de la dolencia. Esto demostró que la mayoría de las mujeres maduras que padecen la enfermedad a menudo sufren de obesidad.

Sin embargo, a pesar del hecho de que la mayoría de las mujeres estadounidenses tienen sobrepeso, la condición se expresa más entre aquellas que padecen el síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Un número significativo de estas mujeres también sufre complicaciones que surgen como resultado de una mala formación y estructura ósea. Por lo tanto, estos síntomas no están claros si son el resultado de la insensibilidad a los andrógenos o debido a la reposición de estrógenos.

Más del 70 % de las mujeres que padecían la afección se sometieron a la extirpación de las gónadas y la vaginoplastia en las primeras etapas de la vida, cuando aún desconocían sus afecciones médicas. El asesoramiento ha ayudado a mejorar su estado psicológico y social a medida que avanza la vida.

Estudios de casos de pacientes individuales

Un varón de 16 años es remitido a una clínica con agrandamiento mamario bilateral o ginecomastia. El paciente fue intervenido quirúrgicamente cuando tenía 1 año porque nació con hipospadias. El desarrollo puberal de la paciente era normal pero había agrandamiento de ambos senos. También se observaron pelos púbicos. El volumen de los testículos se detectó en 15 ml y el paciente tenía un micropene.

El paciente no se quejaba de disminución de la libido o dificultades para eyacular o para la erección, pero la gravedad de la ginecomastia hizo que se retirara. Por lo tanto, el paciente evitaba las actividades sociales y al aire libre. La paciente tenía AIS parcial y se realizó una mamoplastia. 1

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Un paciente de 23 años tenía estudios de imagen que no mostraban estructuras müllerianas. La laparoscopia realizada en dos ocasiones no detectó vestigios ni órganos sexuales femeninos en la paciente. Un estudio hormonal mostró que había niveles bajos de testosterona y estrógenos. Se identificó el cariotipo 46,XY. La paciente siguió siendo criada y tratada como una mujer y, por lo tanto, se le colocaron implantes mamarios. También se realizó una vaginoplastia. 2

Un joven de 16 años con hábito, voz y función intelectual típica femenina es enviado a un hospital. El examen físico encuentra que las pacientes tienen poco vello corporal, tejido adiposo bien representado y mamas hipotróficas. Después de una terapia de reemplazo hormonal, no parece haber cambios en la paciente con respecto a la amenorrea primaria.

Se realizan más exámenes y se descubre que hay ausencia de útero. Los estudios también muestran que hay ausencia de estructuras ováricas donde se localizan o se encuentran y se determina un cariotipo 46,XY. Este paciente tenía un síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo y se aconsejó una terapia de reemplazo hormonal. 3

La completa insensibilidad a los andrógenos es una dolencia vital en el desarrollo ordinario de los órganos sexuales. Aunque no se expresa y documenta adecuadamente, la condición no se debe dejar de lado ni evitar. Se están realizando estudios e investigaciones para documentar y comprender a fondo la dolencia.

Lista de referencia

  1. Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos que se presenta con ginecomastia. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4508269/
  2. Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos: reporte de un caso e ilustración del manejo quirúrgico. Disponible en http://www.revistamexicanadeurologia.com/Revistas/2014/ingles/March-April/12%20CC%20SINDROME%20DE%20INSENSIBILIDAD.pdf
  3. Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos: un caso raro de trastorno del desarrollo sexual. Disponible en https://www.hindawi.com/journals/criog/2013/232696/

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