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Síndrome de Pallister Killian

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Pallister Killian?

El síndrome de Pallister Killian es una condición en la que el cromosoma 12 tiene cuatro copias de los brazos cortos en lugar de dos en números normales. El resultado de esta condición conduce a un trastorno del desarrollo durante la infancia y la primera infancia debido a un tono muscular excepcionalmente débil. Otros trastornos congénitos incluyen apariencia facial atípica, menor crecimiento del vello, piel pigmentada, discapacidad intelectual.

La participación hereditaria no se asocia con el síndrome del mosaico de Pallister-Killian, pero durante o después de la fertilización se desarrolla un trastorno que causa defectos genéticos. La disminución del nivel de fuerza y ​​energía en el niño conduce a dificultad para respirar, problemas de alimentación, etc.

Alternativamente, el síndrome de Pallister Killian también se conoce como Hexasomy 12p, Mosaic; Síndrome del Mosaico de Pallister Tetrasomía 12p o Síndrome de Killian 1,2 .

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Pallister Killian varían según el tejido que tenga materiales cromosómicos adicionales; los síntomas también se distribuyeron de manera desigual en cada lado. Los siguientes síntomas están incluidos en el síndrome de Pallister Killian:

Rasgos faciales atípicos

  • frente prominente,
  • La piel del rostro es más gruesa,
  • Ojos muy separados
  • Puente nasal ancho
  • Paladar extremadamente arqueado
  • Una piel doblada sobre el ángulo interno de los ojos.
  • Lóbulos de las orejas grandes y gruesos que sobresalen hacia afuera
  • Densidad del cabello fino en el cuero cabelludo

anormalidad muscular

  • Hipotonía congénita (tono muscular bajo)
  • Dificultad para alimentarse, problema respiratorio, trastornos de la marcha y de la bipedestación por hipotonía congénita. Casi el 70 por ciento de las personas afectadas no pueden caminar correctamente y requieren apoyo adicional para caminar.
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Desordenes mentales

Retraso en la percepción, reorganización de impedimentos, discapacidad intelectual son en su mayoría perceptibles para todas las personas afectadas por el síndrome de Pallister Killian. Las deficiencias cognitivas causan falta de poder de juicio, imaginación y razonamiento, falta de capacidad sensorial, problemas del habla y pérdida de la audición.

Otras anormalidades

Algunas otras anormalidades asociadas al Síndrome de Pallister Killian son problemas cardíacos congénitos, hernias o protrusión del diafragma, estenosis o contracción del conducto auditivo externo y una abertura anómala en el ano. Algunos bebés afectados con el síndrome de Pallister Killian pueden tener un pulmón hipoplásico (subdesarrollado), anomalías genitourinarias y malformaciones esqueléticas 1,3,4 .

Causas

En lugar de dos copias normales del gen, la existencia de cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12 provoca el síndrome de Pallister Killian. Las dos unidades cromosómicas adicionales en 12p aparecen como isocromosomas (unidad única), pero este tipo de compromiso no está asociado con todas las células del cuerpo. Por lo tanto, se utiliza el término mosaicismo. El síndrome de Pallister Killian está restringido a ciertas células.

Sin embargo, todavía no es posible el diagnóstico prenatal para determinar la afectación celular de este tipo de síntomas cromosómicos. La presencia de material cromosómico adicional en las células provoca una alteración genética normal y, como resultado de esto, provoca la aparición de signos y síntomas del síndrome de Pallister Killian. Durante la fecundación en el útero materno, el feto se ve afectado y provoca una división celular erótica y, como resultado, conduce al síndrome de Pallister Killian 4 .

Implicación genética

En el síndrome de Pallister Killian, una región 12p del cromosoma se ve afectada y se encuentra entre la parte que termina en el brazo p y la banda 12.3. En esta región están presentes casi 300 genes y la alteración de la expresión de un gen conduce a la consiguiente alteración de los otros genes y cromosomas asociados. Un estudio reciente realizado en muestras de células de fibroblastos recolectadas de individuos afectados por el síndrome de Pallister Killian informó que la expresión génica se alteró en la región de 12p13.31 y 354 genes habían cambiado la expresión 2 .

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Diagnóstico

Examen de ADN realizado tomando una muestra de glóbulos blancos que generalmente se usa para detectar trastornos cromosómicos. Pero los niños afectados por el síndrome de Pallister Killian tienen cromosomas de células sanguíneas normales. Por lo tanto, la mayoría de las muestras se recolectan de las células de la piel o de la mucosa bucal (dentro de las mejillas).

La muestra se diagnostica bajo el método de cariotipado, en el que se cuenta el número de cromosomas. La hibridación genómica comparativa en matriz o la hibridación in situ con fluorescencia son las técnicas disponibles para el seguimiento minucioso de los cromosomas para el análisis detallado.

Los hallazgos habituales después de analizar los cromosomas son, en lugar de 46 cromosomas normales, 47 cromosomas se identifican en los individuos afectados. El cromosoma adicional no contiene ningún brazo largo (q), sino dos brazos cortos (p) 1,2,5 .

Tratamiento

No existe un tratamiento curable disponible para el síndrome de Pallister Killian. El enfoque de tratamiento del Síndrome de Pallister Killian es proporcionar alivio sintomático y evitar complicaciones adicionales. Las siguientes son las diferentes medidas terapéuticas que se aplican a las personas afectadas por el Síndrome de Pallister-Killian dependiendo de la condición del paciente:

  • Aplicación de ayuda respiratoria durante las complicaciones respiratorias.
  • La intervención quirúrgica requiere la corrección de una hernia diafragmática.
  • La mala vista se puede tratar con diferentes dispositivos ópticos o una intervención quirúrgica correctiva.
  • Se aplican intervenciones quirúrgicas o aparatos ortopédicos para tratar y reparar la curvatura anormal de la columna verbal.
  • La cirugía cardíaca requiere tratar el problema cardíaco
  • Las anomalías de las extremidades requieren una intervención quirúrgica.
  • Se administran medicamentos antiepilépticos a los pacientes para controlar las convulsiones.
  • Se aplican diferentes ayudas de apoyo y terapia dependiendo de los síntomas del desarrollo retrasado.
  • La terapia de seguimiento regular es muy importante para monitorear las condiciones del paciente. Cualquier empeoramiento sintomático provoca atención médica inmediata para restringir la complicación 4 .
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Pronóstico y esperanza de vida

La esperanza de vida del síndrome de Pallister Killian no es uniforme, ya que se asocia con múltiples anomalías del desarrollo. dependiendo de la gravedad de los síntomas y las complicaciones, es posible que la esperanza de vida no se prolongue para las personas afectadas. La mayoría de los defectos son congénitos, por lo tanto, es difícil estimar la gravedad del resultado del síndrome.

El signo y la gravedad del Síndrome de Pallister Killian son progresivos y se extienden desde la infancia hasta la niñez y la edad adulta. Después del nacimiento del Síndrome de Pallister Killian, los neonatos afectados en su mayoría requieren cuidados intensivos, debido a las dificultades para respirar. Si los recién nacidos sobreviven durante su infancia, la mayoría de los casos requieren medicación de por vida y cuidados de apoyo para sobrevivir 1 .

Referencias

  1. Síndrome de Pallister Killian, (2016); PalomaMed; Recuperar de http://www.dovemed.com/diseases-conditions/pallister-killian-syndrome-pks/
  2. síndrome de Pallister Killian; Grupo de apoyo para trastornos cromosómicos raros; Recuperado de http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian%20syndrome%20FTNP.pdf
  3. síndrome de Pallister Killian; Med Genet 1991; 28: 122-125 Descargado de http://jmg.bmj.com/ el 2 de abril de 2017 – Publicado por group.bmj.com; Recuperar de http://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/28/2/122.full.pdf
  4. síndrome de mosaico de Pallister Killian; Organización Nacional de Trastornos Raros; Recuperar de https://rarediseases.org/rare-diseases/pallister-killian-mosaic-syndrome/
  5. síndrome del mosaico de Pallister-Killian; Referencias Genéticas del Hogar; Recuperar de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pallister-killian-mosaic-syndrome#diagnosis

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