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¿Qué es el síndrome de Hermansky Pudlak?
El Síndrome de Hermansky Pudlak se caracteriza por una condición conocida como albinismo oculocutáneo, un trastorno causado por la pigmentación o una coloración anormal de la piel, el cabello, la piel y los ojos. Las personas afectadas suelen tener el pelo blanco o de color claro y la piel clara. Los pacientes con este trastorno tienen mayores posibilidades de daño en la piel y están más expuestos a diferentes tipos de cánceres de piel que pueden ocurrir debido a la exposición prolongada a la luz solar.
La afección oculocutánea se acompaña de una pigmentación reducida del iris, que es la parte coloreada del ojo humano. Los mismos efectos también se sienten en las regiones sensibles a la luz del ojo o la retina. Características tales como movimientos oculares involuntarios (nistagmo), reducción de la visión ocular, fotofobia y aumento de la sensibilidad a la luz son evidentes en pacientes diagnosticados con el síndrome de Hermansky Pudlak y son estables después de la primera infancia.
Los pacientes con el síndrome de Hermansky Pudlak también sufren de coagulación sanguínea que causa problemas durante el proceso de coagulación de la sangre. La coagulación conduce a un sangrado prolongado y a la formación de hematomas con facilidad.
Algunos de los pacientes que padecen el trastorno también experimentan dificultades para respirar debido a una complicación pulmonar conocida como fibrosis pulmonar. La enfermedad es responsable de causar tejidos cicatriciales en los pulmones. Los síntomas que acompañan al trastorno son claramente visibles a principios de los años treinta de un individuo y tienden a empeorar rápidamente con la edad. Las personas diagnosticadas con el síndrome de Hermansky Pudlak y que desafortunadamente también desarrollan fibrosis pulmonar, no viven más de una década después de que comienzan a experimentar dificultades para respirar.
Los síntomas menos comunes del síndrome de Hermansky Pudlak incluyen insuficiencia renal e inflamación del colon, una condición llamada colitis granulomatosa.
Síntomas
En esencia, Hermansky Pudlak es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta principalmente por albinismo con discapacidad visual e insuficiencia plaquetaria que causa sangrado prolongado. Unos pocos pacientes experimentan colitis, fibrosis pulmonar o un almacenamiento anormal de lipofuscina ceroide (sustancia similar a la grasa) en varias partes del cuerpo.
Los síntomas principales y quizás los más notables del síndrome de Hermansky Pudlak incluyen encías sangrantes, hemorragias nasales, hematomas fáciles y sangrado excesivo después de accidentes, operaciones médicas o cirugías. Otras características clásicas del trastorno incluyen la disfunción de las plaquetas y la reducción de la pigmentación en el cabello, la piel y los ojos.
El cabello, la piel y los ojos de una persona que padece el síndrome de Hermansky Pudlak pueden diferir de una persona a otra con colores que varían de muy pálidos a casi normales. La vista está casi completamente afectada con agudezas visuales de 20/200 o peores, es decir, legalmente ciego.
La disfunción del almacenamiento de sangre provoca un sangrado excesivo, especialmente en las mujeres durante la menstruación. El sangrado es masivo y, en ocasiones, puede poner en peligro la vida si se usa junto con aspirinas. Aproximadamente una sexta parte de los pacientes que padecen HPS desarrollan inflamación del colon, con sangrado excesivo. Los pacientes con complicaciones avanzadas pueden desarrollar fibrosis pulmonar que conduce a la muerte a los treinta, cuarenta o cincuenta años.
La acumulación de depósitos grasos, como la lipofuscina ceroide, puede ocurrir en los pulmones y otros tejidos del cuerpo, como los riñones, el corazón y el colon, y es una causa probable de los síntomas mencionados anteriormente.
Causas
Hermansky Pudlak es un trastorno genético que se hereda como una enfermedad genética autosómica recesiva. La mutación en uno de estos nueve genes HPS1, HPS3, HPS4, HPS6, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1 y PLDN causa el trastorno. Los investigadores creen que la anomalía en la formación o el desarrollo de vesículas similares a los lisosomas en las células es la causa principal de la enfermedad. Los humanos heredan los genes de ambos padres.
En los trastornos recesivos, la afección no se manifiesta a menos que cada padre transmita un gen defectuoso. Si un individuo tiene un gen normal y un gen defectuoso, será portador y nunca presentará ningún síntoma de la enfermedad. En caso de que ambos padres sean portadores de la enfermedad, el riesgo de transmisión a un hijo es del 25%, el riesgo de que el hijo sea portador es del 50% y el riesgo de que el hijo herede dos genes normales es del 25%. El riesgo es el mismo en todos los embarazos.
Población objetivo
El síndrome de Hermansky Pudlak afecta tanto a hombres como a mujeres por igual, pero es muy raro. Es más frecuente en Puerto Rico, donde afecta a una persona de cada 1.800 personas. Se cree que uno de cada 21 descendientes del noroeste de Puerto Rico es portador del gen tipo 1. Sin embargo, el trastorno también ocurre en otras poblaciones, pero es raro y se clasifica como la tercera forma más frecuente de albinismo.
Infecciones relacionadas
Los síntomas de otras enfermedades pueden confundirse fácilmente con los del síndrome de Hermansky Pudlak. Para evitar confusiones, las comparaciones son útiles en el diagnóstico diferencial:
La forma oculocutánea de albinismo es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por una pigmentación reducida del cabello, la piel y los ojos. El síndrome está estrechamente asociado con defectos oculares. Esta forma de albinismo puede conducir a una sensibilidad anormal a la luz, miopía, movimientos oculares anormales o bizcos. Los pacientes con la enfermedad son más susceptibles al cáncer de piel después de una exposición prolongada a la luz solar.
El síndrome de Chediak-Higashi es otra forma de albinismo que también se caracteriza por problemas oculares, disminución de la pigmentación de la piel, anomalías en los glóbulos blancos y mayor susceptibilidad a otras infecciones y a un cáncer de la sangre en particular. El trastorno también es hereditario.
Tratamiento
La mayoría de los trastornos genéticos son causados por cambios genéticos en las células del cuerpo. Esto implica que la condición es incurable ya que afecta a muchos sistemas del cuerpo. Sin embargo, existen ciertas medidas de precaución que se pueden tomar para controlar los signos y síntomas de la enfermedad.
Para algunas condiciones genéticas causadas por errores encontrados durante el metabolismo que resultan de alteraciones genéticas que producen enzimas específicas, el tratamiento a veces puede implicar reemplazar la enzima faltante o cambiar la dieta.
Limitar lo que come reduce la acumulación de sustancias nocivas que las enzimas descomponen. La terapia de reemplazo de enzimas es esencial para abordar la escasez de enzimas. Recuerde, estas opciones de tratamiento solo se usan para controlar los síntomas existentes del trastorno y prevenir futuras complicaciones.
Otras formas de tratamiento incluyen la transfusión de plaquetas sanguíneas para ayudar en la coagulación en caso de sangrado excesivo. Las mujeres con menorragia pueden tratarse con anticonceptivos orales. A los pacientes con sangrado excesivo se les puede administrar el medicamento acetato de desmopresina (DDAVP) para reducir el sangrado. Además, los pacientes con el trastorno deben abstenerse de usar coagulantes sanguíneos como la aspirina para evitar futuras complicaciones.
El asesoramiento genético, así como las opciones de tratamiento sintomático y de apoyo, benefician y ofrecen alivio tanto a las personas afectadas como a sus familias.
Referencias
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