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¿Qué es el Síndrome de Beckwith-Wiedemann?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una afección rara que generalmente (aunque no siempre) se presenta al nacer y se caracteriza por gigantismo, crecimiento excesivo y una alta predisposición a la formación de tumores y malignidades.
Características distintivas del síndrome de Beckwith-Wiedemann:
- Gigantismo
- exónfalos
- macroglosia
- Defectos en la pared abdominal
- Presencia de hoyos o pliegues en las orejas
- Hipoglucemina
Prevalencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Se dice que esta condición ocurre en uno de cada 13.700 nacimientos. En los Estados Unidos, aproximadamente 300 niños nacen con esta condición.
Los niños que fueron concebidos a través de la fertilización in vitro tienen más probabilidades de desarrollar el síndrome de Beckwith-wiedemann/
Esta condición recibió su nombre del Dr. Hans-Rudolf Wiedemann, quien describió los signos distintivos de exomphalos-macrocglossia y gigantismo, y del profesor Beckwith, quien describió el agrandamiento suprarrenal severo presente en algunos pacientes.
Síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Los signos y características clínicas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:
-
- gigantismo
- exónfalos
- macroglosia
- Defectos en la pared abdominal
- Umbilical hernia
- Hernia umbilical
- Diástasis de rectos abdominales
- Presencia de hoyos o pliegues en las orejas
- Hipoglucemia después del nacimiento
La mayoría de los casos del síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen presentes los seis signos distintivos. para otros casos, las características incluirían:
- Nevus flammeus en los párpados y la frente: una anomalía vascular caracterizada por dilataciones profundas de los capilares en la piel que dan una decoloración de rojo a púrpura. (Se asemeja a un vino de Oporto).
- Un occipucio prominente
- Hipoplasia de la cara media
- hemihipertrofia
- Agrandamiento del riñón
- anomalías del corazón
- Anomalías musculoesqueléticas
- Pérdida de la audición
- Agrandamiento suprarrenal
El síndrome de Beckwith-wiedemann también se caracteriza por formaciones tumorales infantiles como:
- Tumor de Wilms o tumor de los riñones y la glándula suprarrenal (particularmente la corteza suprarrenal). Esto se puede atribuir al patrón de crecimiento excesivo observado en este síndrome.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann Causas
- mutaciones genéticas
El síndrome de Beckwith-wiedemann es causado principalmente por anomalías en los genes. Puede ser heredada a través de un patrón autosómico dominante, pero la mayoría de los casos son de aparición esporádica de la enfermedad. De hecho, más del 85% de los casos de síndrome de Beckwith-wiedemann son esporádicos; lo que significa que las mutaciones no se heredaron ni se rastrearon en ninguno de los miembros de la familia. La mutación específica se puede rastrear en el brazo corto del cromosoma 11. Esta área se conoce como la ubicación 11p15.
Patogenia del síndrome de Beckwith-wiedemann
- Los cambios en la ubicación del gen 11p15 dan como resultado el síndrome de Beckwith-wiedemann, esta ubicación es el área donde se encuentran los genes impresos. Los genes impresos son diferentes de otros genes porque contienen solo una copia del lado de la madre o del padre.
- Por lo general, los genes se expresan con ambas copias de los padres. Pero los genes impresos solo expresan una copia de uno de los padres, ya sea el padre (copia paterna) o la madre (copia materna).
- En el síndrome de Beckwith-wiedemann, la copia materna del gen impreso puede reorganizarse, o una copia materna puede contener o reemplazarse por una copia adicional del gen del lado paterno.
- También se observa una formación anormal de ADN de metilación y expresión génica entre pacientes con síndrome de Beckwith-wiedemann. La metilación del ADN es un proceso importante en la formación del ADN; este es el paso donde se agrega un cuerpo de metilo a la posición 5 de la citosina. Cualquier alteración en este proceso puede afectar toda la formación del ADN.
- Cuando ocurren estas anomalías en la ubicación de los cromosomas, la síntesis y la expresión del ADN se vuelven anormales. Esto luego conduce a una expresión génica que libera a la célula del cuerpo de la capacidad de detener la división celular.
- Las mutaciones en la ubicación del cromosoma 11p15 conducen entonces a la pérdida de expresión o al desarrollo de mecanismos que deberían controlar la división celular y el ciclo celular. La rápida formación de tumores y malignidades es el resultado de esto.
Síndrome de Beckwith-wiedemann Diagnóstico
1. Evaluación de los síntomas de presentación
El síndrome de Beckwith-wiedemann se puede diagnosticar a través de la presencia de características mayores y menores. Aunque no existe un requisito absoluto para diagnosticar el síndrome de Beckwith-wiedemann, la sola presencia de las características puede ser suficiente para diagnosticar la afección.
- Al menos tres hallazgos principales presentes
- Dos hallazgos importantes junto con un hallazgo menor
2. Toma y examen completo de la historia clínica
La presencia de diabetes gestacional ayuda en el diagnóstico y confirmación de la condición.
3. Pruebas moleculares para confirmar la condición
Los exámenes moleculares exploran las epimutaciones presentes en la ubicación del cromosoma 11p15.
4. Índices de disomía o metilación uniparenterales
Tratamiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann
El tratamiento depende del síntoma de presentación y la característica clínica.
Cirugía
- Esto se hace para tratar el defecto en la pared abdominal y la macroglosia (agrandamiento de la lengua). El tiempo de la cirugía depende del tipo de defecto de la pared abdominal, si hay onfaloelo (protrusión de los intestinos), entonces se realiza la cirugía inmediata. El procedimiento consiste en colocar el contenido abdominal de nuevo en el abdomen para evitar el shock y la sepsis.
- Si el niño presenta hernia umbilical, se realiza cirugía si la hernia no se resuelve hasta los 4 años de edad.
- La diástasis de rectos generalmente no requiere tratamiento quirúrgico ya que se resuelve a medida que el niño crece. Esta condición es el resultado de la separación de los músculos rectos del abdomen.
- Para la macroglosia o lengua la cirugía se realiza especialmente si el tamaño de la lengua provoca problemas de alimentación y respiración en el niño. Implica la extirpación de una pequeña porción de la lengua, para permitir que encaje dentro de la boca y permitir el crecimiento adecuado del diente y la mandíbula.
Manejo de Fisioterapia y Ortopedia
Esto es para tratar la hemihipertrofia o asimetría entre los lados derecho e izquierdo. La hemihipertrofia puede causar problemas ortopédicos, que se pueden controlar mediante fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos.
Tratamiento para el cáncer
Si el niño presenta neoplasias malignas, se realiza tratamiento oncológico como quimioterapia y radioterapia. El tratamiento también implica la detección periódica de tumores malignos. Este es un paso vital para tratar el cáncer, ya que el tratamiento eficaz sigue al diagnóstico temprano.
Pronóstico
El pronóstico es bueno siempre y cuando el el cáncer no surge y la hipoglucemia neonatal se aborda adecuadamente. Los bebés afectados por este síndrome pueden llegar a la edad adulta. Se recomienda a las mujeres que se sometan a asesoramiento genético antes del embarazo.
Complicaciones
Las complicaciones surgirían de lo siguiente:
- Neoplasias malignas o formación de tumores.
- Discapacidad mental si no se trata la hipoglucemia neonatal
- Problemas de alimentación y dificultad respiratoria por macroglosia
- Infección y shock si no se trata el onfalocele
