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Síndrome de Usher: síntomas, hechos, tratamiento, causas

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Usher?

El síndrome de Usher se considera una condición genética común que altera el sentido del oído y la visión de una persona. Las presentaciones significativas de la enfermedad son la retinitis pigmentosa y una pérdida auditiva distinta. Los dos signos significativos son verdaderas presentaciones de degeneración progresiva.

Se ha registrado que los afectados son en su mayoría de países desarrollados, entre los que se incluye Estados Unidos. Las estadísticas muestran que el número de nacidos vivos afectados por el síndrome de Usher es de 4 bebés de cada 100.000.

Síntomas del síndrome de Usher

Generalmente, la condición se manifiesta con pérdida de audición y problemas oculares. Se observa el desarrollo de retinitis pigmentosa que se describe como ceguera nocturna y progresión lenta de la pérdida de visión periférica. También hay una tendencia a que el problema ocular progrese a la visión de túnel, donde la visión central es la única parte que queda para el sentido de la vista.

Retinitis pigmentaria como se muestra en la imagen de la izquierda en comparación con la retina normal en la derecha

La condición es ampliamente conocida por sus tres tipos. Los síntomas de presentación y las características dependen del tipo específico del síndrome:

Tipo i

  • Se dice que los afectados son profundamente sordos desde el nacimiento y les dan menos control sobre su equilibrio. Se informa que uno no puede obtener ayuda de los audífonos.
  • No se debe alcanzar la marcha independiente antes de los 18 meses de edad. Esto significa que el niño sufre de un trastorno del equilibrio.
  • Se notan problemas de visión a la edad de 10 años. Se nota ceguera nocturna.
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Tipo II

  • Después del nacimiento, el niño adquirirá un problema auditivo de moderado a severo pero con un logro normal en lo que respecta al equilibrio. La ayuda del audífono está presente.
  • Hay una progresión lenta en la pérdida de la visión. El desarrollo de la retinitis pigmentosa no es visible hasta que el niño llega a la adolescencia.

Tipo III

  • El niño después del nacimiento tiene una audición normal. Tienden a tener un sentido del oído normal. Sin embargo, existe la tendencia de que el paciente sufra problemas de equilibrio. La pérdida de audición solo es posible en adolescentes.
  • La ceguera nocturna se manifestará inicialmente durante el tiempo de la pubertad. El desarrollo de puntos ciegos también es prominente en la edad adulta temprana y existe una gran posibilidad de que durante la mediana edad sufra de ceguera total.

Causas del síndrome de Usher

Como ya se mencionó, se dice que la condición está influenciada por un factor genético. Se sabe que el síndrome de Usher se hereda de padres que tienen el gen afectado debido a un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres tienen el gen afectado y, sin saberlo, se lo transmiten a su hijo. También pueden tener un hijo que sea portador, como ellos.

Genética

El desarrollo del síndrome de Usher se debe a la mutación de un gen que fue portado por ambos padres. No es necesario que los padres manifiesten la condición. Hay una probabilidad de 1 entre 4 de que un niño herede ambos genes mutados. Se ha presentado que el síndrome de Usher Tipo I tiene 5 genes mutados conocidos como MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15 y SANS. El síndrome de Usher tipo II tiene los genes USH2Am VLGR1 y WHRN afectados. Mientras que el síndrome de Usher tipo III tiene un solo gen afectado conocido como USH3A. Estos genes se dan a conocer especialmente en el proceso de pruebas genéticas.

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Diagnóstico del síndrome de Usher

El diagnóstico del síndrome de Usher es fácil ya que la presentación principal de la enfermedad son los problemas de audición y visión. Las siguientes pruebas se realizan para diagnosticar el síndrome de Usher:

  • Prueba de la vista . Se realiza una prueba de campo visual que medirá la visión periférica del cliente.
  • Electrorretinograma . Esto mide la respuesta eléctrica de la luz a través de las células sensibles a la luz del ojo. Esto también puede incluir el examen de las otras estructuras de los ojos.
  • Electronistagmograma . Esto puede ayudar a evaluar los movimientos oculares del cliente que son importantes para verificar el equilibrio general de una persona.
  • Exploración audiológica . Esto puede ayudar a medir la capacidad del sistema auditivo para responder a los sonidos bajos.
  • Pruebas Genéticas . Hay ciertas pruebas genéticas para cada tipo de síndrome. La prueba resulta costosa y puede tomar tiempo, pero se sabe que es definitiva porque puede identificar fácilmente la composición genética que causó la enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Usher

Según los informes, no ha habido un tratamiento directo de la enfermedad. El manejo de la enfermedad se logra a través de lo siguiente:

  • Proporcione al cliente audífonos tanto como la condición lo permita. Hay casos en los que los audífonos no pueden ayudar. Es necesario educar al cliente con otra forma de comunicación como es la lengua de signos. Existen otras formas de dispositivos auditivos auxiliares que pueden ayudar en el proceso de recuperación.
  • Los implantes cocleares son vitales cuando el problema auditivo no es manejable.
  • Como la visión se ha vuelto tensa por parte del paciente, se supone que debe ser guiado en su proceso de ajuste. Cuando se trata de un punto en el que el paciente ha alcanzado la ceguera total, también se les enseña con instrucciones en Braille.
  • En los casos en que el defecto visual no ha afectado completamente al paciente, someterlo a un tratamiento con palmitato de vitamina A puede ralentizar el progreso de los problemas visuales.
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