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Síndrome de Dubowitz

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Dubowitz?

El síndrome de Dubowitz como trastorno genético es un tipo raro y está relacionado con problemas de desarrollo. Incluye muchas anomalías congénitas que involucran, entre otras, fallas en el crecimiento o baja estatura, cabeza pequeña, características distintivas de la cara que son poco comunes, retraso mental moderado y aproximadamente la mitad de los casos conocidos es eccema.

Hay una serie de sistemas de órganos que pueden verse afectados y su apariencia es adaptable. Los síntomas se descubren comúnmente en el momento del desarrollo fetal dentro del útero y después del nacimiento inmediato del recién nacido. La condición que es hereditaria provoca un retraso mental del crecimiento antes y después del nacimiento.

El diagnóstico se realiza principalmente a través de la composición facial bien definida de las personas afectadas. Algunos casos graves de este trastorno permanecen sin diagnosticar y algunos simplemente son conscientes de tener la afección sin hacer nada que no sea apropiado. Se ha reconocido generalmente una estimación de 142 casos en el mundo y está afectando tanto a hombres como a mujeres.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Dubowitz?

El síndrome de Dubowitz tiene una gran variedad de síntomas clínicos asociados y estos incluyen:

  • Ptosis que es la caída de los párpados
  • Microcefalia o cabeza pequeña
  • Amplio espacio entre los párpados
  • La voz puede ser suave o aguda
  • Baja estatura
  • Mandíbula pequeña
  • Barbilla que retrocede hacia atrás
  • Dedos de manos y pies con cincha parcial
  • Autismo o problemas de conducta
  • Retraso del crecimiento intrauterino
  • Disminución de la distancia en el medio de la parte superior e inferior de los párpados, junto con algunos párpados cortos que se mantienen muy separados
  • Dispersión o ausencia de cabello en el cuero cabelludo
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Las manifestaciones menos comunes que aún pueden ocurrir entre las personas incluyen anomalías en los pies, eccema, nariz ancha, envejecimiento lento de los huesos, pliegue cutáneo perpendicular ubicado en el pliegue epicántico, posición anormal de los testículos y signos de retraso mental que van de leves a severos.

Muchos niños con esta condición poseen una inteligencia normal, pero a veces tienden a tener problemas para aprender. La persona afectada puede tener un retraso moderado, deterioro del habla e hiperactividad. El razonamiento cognitivo también puede ocurrir.

¿Qué causa el síndrome de Dubowitz?

Las condiciones genéticas son establecidas por los genes que se combinan a partir de un rasgo específico que están presentes con los cromosomas tomados de la madre y el padre. El síndrome de Dubowitz puede ocurrir con un solo gen defectuoso existente, que aún no se ha identificado. Hasta hace poco, algunos investigadores creían que el trastorno se transmitía como un tipo de rasgo autosómico recesivo o como una copia de un rasgo autosómico dominante.

Los problemas genéticos dominantes ocurren cuando una sola copia defectuosa del gen está presente en una persona. Existe un riesgo del 50 % de que el gen alterado se transmita de padres a hijos, ya sea hombre o mujer. Para los trastornos genéticos recesivos, la persona obtiene el mismo gen defectuoso de cada uno de los padres. Hay un 25-50% de posibilidades de que el niño pueda tener una copia del gen problemático y alrededor del 25% de recibir genes normales.

¿Cómo se trata el síndrome de Dubowitz?

El tratamiento del síndrome de Dubowitz se basa en sus síntomas. Los problemas de la piel, como el eczema, pueden tratarse con cremas con corticosteroides y es posible que se requiera un cuidado dental periódico para evitar cualquier problema dental.

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Para los niños, puede ser útil un enfoque de equipo que involucre fisioterapia, educación única y otros servicios relacionados con la capacitación social, médica y vocacional. El asesoramiento genético también puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Dubowitz es muy bueno, especialmente si hay un manejo continuo de los problemas médicos subyacentes. Esta condición nunca había causado un acortamiento de la vida útil de una persona u otras condiciones que empeoraran. Estos individuos viven con un estilo de vida bastante común como los demás, incluso cuando la mayoría de ellos tienen algún grado de retraso mental.

Tasa de supervivencia

La esperanza de vida general de una persona con síndrome de Dubowitz ha sido notablemente grande y no hay necesidad de preocuparse.

Referencias:
1. http://syndrome.org/
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/dubowitz-syndrome/
3. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp. php?Lng=GB&Expert=235
4. Takahira S, Kondoh T, Sumi M, Tagawa M, Obatake M, Kinoshita E, Shimokawa O. et al (2005).
5. Pascual JC, Betlloch I, Banuls J, Vergara G (2005). ¿Qué síndrome es este? Síndrome de Dubowitz. Pediatr Dermatol. 22(5):480–481.
6. Oguz KK, Ozgen B, Erdem Z (2003). Anomalías de la línea media craneal en el síndrome de Dubowitz: hallazgos de imágenes de RM. Eur Radiol. 13(5):1056–1057.

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