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Síndrome de heterotaxia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Heterotaxia?

El término síndrome de heterotaxia se deriva de dos palabras: HETERO (significa “diferente”) y TAXY (significa “arreglo”). El síndrome de heterotaxia es un defecto congénito raro que puede afectar a muchos órganos, incluidos el corazón, el hígado y otros órganos. En el síndrome de heterotaxia, está involucrada la disposición defectuosa de un órgano específico o más de un órgano.

El órgano u órganos implicados se encuentran principalmente en el tórax y/o en la cavidad abdominal. Dentro del útero, la rotación incorrecta junto con el eje del cuerpo del feto en desarrollo es el principal factor causal para generar el síndrome de heterotaxia. Dependiendo del compromiso del órgano, el síndrome de heterotaxia se divide en varios tipos. La gravedad de la afección también depende de la participación del órgano.

Por ejemplo, normalmente el corazón se encuentra en el lado izquierdo de la cavidad torácica, pero en el síndrome de heterotaxia, el corazón puede presentarse en el lado derecho. El signo y los síntomas de afectación de un mismo órgano pueden dar una gravedad variada. Al igual que un niño con una ubicación anormal del corazón, puede presentar síntomas graves con un mayor riesgo de desenlace fatal; sin embargo, algunos niños tienen síntomas leves o insignificantes. Por lo tanto, los pacientes con síndrome de heterotaxia son únicos. Además de problemas cardíacos, complicaciones pulmonares, los trastornos de inmunidad también son comunes en el síndrome de heterotaxia 1,2,3 .

Posible compromiso de órganos/Causas

Hay varios riesgos posibles de compromiso de órganos en el síndrome de heterotaxia.

  • La alteración de la rotación del intestino puede provocar una colocación incorrecta del asa intestinal. El vólvulo es una afección en la que el intestino puede torcerse sobre sí mismo y puede corregirse mediante una intervención quirúrgica.
  • La irregularidad del sistema esquelético, la anomalía del sistema nervioso central y la malformación del tracto urinario también son posibles compromisos de órganos en el síndrome de heterotaxia.
  • En algunos niños, puede aparecer una funcionalidad incorrecta del bazo, mientras que algunos lo pierden por completo. El bazo es un órgano defensivo importante y ayuda en la protección contra infecciones y aumenta la inmunidad. Por lo tanto, la afectación del bazo en el síndrome de heterotaxia causa un mecanismo defensivo deficitario, lo que conduce a un sistema inmunológico comprometido, aumenta la susceptibilidad a la infección y retrasa la cicatrización de heridas después de la intervención quirúrgica (ya que los pacientes con síndrome de heterotaxia necesitan diferentes cirugías correctivas). En algunos niños, aunque la funcionalidad del bazo no se ve comprometida, se presentan múltiples bazos de menor tamaño (polisplenia).
  • En el síndrome de heterotaxia, la alteración de la posición del corazón de izquierda a derecha se denomina síndrome de dextrocardia. Además, la anormalidad clínicamente cardíaca en el síndrome de heterotaxia se clasifica ampliamente según la alteración morfológica del corazón.
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Tipos

Hay dos tipos de problemas cardíacos: isomería auricular derecha e isomería auricular izquierda.

Isomería auricular derecha

En esta condición, los niños afectados presentan múltiples defectos cardíacos. Los defectos incluidos incluyen defectos del tabique y anormalidad de la válvula cardíaca. El tabique actúa como un divisor del corazón y proporciona cámaras derecha e izquierda. La anomalía de la válvula pulmonar es una de las principales preocupaciones de la anomalía de la válvula cardíaca, que provoca un retorno anormal de la sangre desde los pulmones a la cavidad cardíaca.

Este problema suele ocurrir debido a la conexión anómala del sistema venoso pulmonar. En relación con un defecto cardíaco, también puede implicar la falta de apariencia del bazo (asplenia), junto con el hígado y otros órganos pueden colocarse incorrectamente en la cavidad del cuerpo.

Isomería auricular izquierda

En esta condición, los defectos cardíacos incluidos incluyen defectos septales, anormalidad de la válvula cardíaca y el sistema eléctrico anormal del corazón. En algún caso severo, se obtiene un bloqueo cardíaco completo, en el cual el sistema eléctrico entre las cámaras superior e inferior no se comunica.

La inserción de marcapasos a través de una intervención quirúrgica a menudo requiere resolver el problema. Junto a esto, también puede implicar la no aparición del bazo (asplenia), o en lugar del bazo único, pueden presentarse múltiples bazos pequeños (polisplenia) 1,3 .

Predominio

Se desconoce la prevalencia exacta del síndrome de heterotaxia, pero se estima que aproximadamente 1 de cada 8.000-25.000 nacidos vivos tiene el síndrome de heterotaxia, lo que indica que es un trastorno muy raro 1,2,3 .

Síntomas

Las siguientes son algunas anomalías, que se consideran síntomas del síndrome de heterotaxia. La mayoría de estos síntomas se notan justo después del nacimiento. Los síntomas incluidos son

  • Cianosis de la piel, que se manifiesta como coloración azulada de la piel, labios y lecho ungueal. Estos síntomas aparecen por déficit de aporte sistémico de oxígeno y se consideran cardiopatías congénitas cianóticas.
  • La dificultad para respirar y la insuficiencia cardíaca ocurren debido al flujo sanguíneo excesivo a los pulmones.
  • Parto con bajo peso, dificultad para ganar peso y respiración acelerada. Todos estos síntomas indican anomalías en el estómago, el hígado, el intestino y los pulmones.
  • Incidencia frecuente de infección por déficit de funcionalidad del bazo.
  • mala vista
  • Dominio del idioma
  • Diestro fuerte
  • Discoteca 1,2,3,5
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Diagnóstico

Las siguientes pruebas diagnósticas se realizan en el Síndrome de Heterotaxia. Estos son

  • Radiografía de pecho
  • El electrocardiograma (ECG) es un proceso de registro de la actividad eléctrica cardíaca
  • Ecocardiograma (“eco”): en este proceso, las ondas de sonido crean imágenes del corazón.
  • Resonancia magnética cardíaca: la anomalía cardíaca se detecta mediante una imagen tridimensional
  • El cateterismo cardíaco se realiza para detectar el bloqueo cardíaco 1,3,4

Tratamiento

El enfoque del tratamiento depende de la complejidad de los síntomas y la variedad de anomalías orgánicas que implica.

Los pacientes afectados por el Síndrome de Heterotaxia con isomería auricular izquierda necesitan intervenciones quirúrgicas para reparar defectos septales. La inserción de un marcapasos puede ayudar a controlar los ritmos cardíacos anormales. Sin embargo, tanto la isomería auricular derecha como la isomería auricular izquierda requieren varias cirugías cardíacas para corregir las anomalías. Los procesos quirúrgicos incluidos incluyen el procedimiento de Norwood, la operación de Glenn o hemi-Fontan y el procedimiento de Fontan. El procedimiento de circulación de Fontan se lleva a cabo para corregir el sistema circulatorio del corazón. junto con este cardioprotector también se prescriben fármacos para prevenir la insuficiencia cardíaca 1,3,5 .

Esperanza de vida y tasa de supervivencia

Una complicación cardíaca grave asociada con el síndrome de heterotaxia es una de las principales causas de la corta vida útil de los niños afectados. Solo el 10 por ciento de los niños con enfermedades cardíacas complejas graves pueden sobrevivir hasta el segundo año. El avance médico, incluida la intervención quirúrgica, ayuda a aumentar la esperanza de vida y la tasa de supervivencia.

Una amplia gama de antibióticos, penicilina, amoxicilina, etc. ayudan a tratar una variedad de infecciones y aumentan la vida útil de los niños afectados por el síndrome de heterotaxia. Sin embargo, los niños con síntomas leves o insignificantes pueden sobrevivir con una esperanza de vida normal 1,3 .

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Referencias

  1. síndrome de heterotaxia (isomerismo); Recuperado de http://www.chop.edu/conditions-diseases/heterotaxy-syndrome-isomerism
  2. síndrome de heterotaxia; Referencias Genéticas del Hogar; Recuperar de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/heterotaxy-syndrome
  3. Síntomas y causas del síndrome de heterotaxia; Recuperado de http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/heterotaxy-syndrome/symptoms-and-causes
  4. Dr. Ayush Goel, Dr. Yuranga Weerakkody et.al. síndrome de heterotaxia; Radiopaedia.org https://radiopaedia.org/articles/heterotaxy-syndrome
  5. síndrome de heterotaxia; http://www.chd-uk.co.uk/types-of-chd-and-operations/heterotaxy-syndrome/

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