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Síndrome de Down Mosaico – Imágenes, Características, Vida

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Down Mosaico (SMD)?

El síndrome de down en mosaico es un trastorno genético común. El síndrome está relacionado con una división celular excesiva que causa material genético adicional en el cromosoma 21. El trastorno genético varía de persona a persona y de gravedad. Es uno de los trastornos comunes que causa discapacidades de por vida, especialmente en las propiedades intelectuales. Se ha observado que el síndrome de Down del mosaico afecta mucho a la persona, sin embargo, si se trata en una etapa temprana, la calidad de vida del paciente puede mejorar considerablemente.

Síntomas del síndrome de Down mosaico

Es muy importante identificar y comprender los síntomas del síndrome de Down mosaico. La observación puede ayudar a mejorar la vida del paciente. El síndrome de Down mosaico es un trastorno genético y, por lo tanto, los sistemas son muy importantes para el curso de la vida.

Los bebés que nacen con MDS tienen distintas apariencias faciales. Sin embargo, todas las personas con síndrome de Down mosaico no tienen características similares, pero son muy comunes. Los rasgos faciales están aplanados y la cabeza es considerablemente más pequeña que el tamaño normal. El cuello también parece más pequeño de lo normal. La lengua también parece protuberante en los bebés que padecen el síndrome de Down mosaico. Las otras apariencias faciales del síndrome de Down mosaico son las siguientes.

  •    Ojos inclinados hacia arriba
  •    Orejas pequeñas o de forma anormal.
  •    Tonificación muscular muy pobre
  •    Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
  •    Los dedos son más pequeños de lo normal
  •    Cuerpo muy flexible
  •    Manchas Brushfield en el Iris del ojo (Manchas Blancas)
  •    Estatura corta o crecimiento atrofiado
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Los niños que padecen el síndrome de Mosaic Down enfrentan problemas de crecimiento junto con el progreso del desarrollo. Se ha observado que los pacientes con síndrome de Down mosaico generalmente aprenden las cosas muy tarde. Si se trata de casos normales, entonces aprenden a gatear o caminar aproximadamente el doble de tiempo. El crecimiento de los niños también se reduce. Los niños no crecen mucho y su altura se mantiene en el lado más bajo. El desarrollo mental de los niños con síndrome de Down mosaico es considerablemente bajo.

Estos síntomas son muy cruciales para que la familia los observe. Si se observa alguno de los síntomas en los niños, se debe informar inmediatamente a un médico. Si el síndrome se diagnostica en una etapa temprana, la vida del niño puede ser más fácil en el futuro.

Características del Síndrome de Down Mosaico

El paciente que sufre de MDS exhibe características físicas similares al síndrome de Down que causa debido al cromosoma 21 adicional. Sin embargo, las características son menos visibles en el síndrome de Down mosaico. A continuación se enumeran las características de los pacientes que padecen el síndrome de Down mosaico.

  •    Desarrollo de cabeza con espalda plana.
  •    En su mayoría, el cuello parece estar palmeado.
  •    Menos densidad de pelos perfectamente lisos.
  •    Planitud del puente nasal
  •    Ojos almendrados.
  •    Presencia de la articulación suelta
  •    Presencia de más espacio entre el primer y segundo dedo del pie
  •    Presencia de lengua protuberante.
  •    Presencia de piel seca

Además de la condición física, los pacientes que enfrentan el síndrome de Down Mosaic también enfrentan varias condiciones médicas. La condición médica incluye lo siguiente.

  •    Prevalencia de dolencias oculares anormales.
  •    Prevalencia de infecciones comunes de oído y nariz
  •    Retraso en el crecimiento de huesos y dientes.
  •    El síndrome de Down en mosaico acompaña a la leucemia en la mayoría de los pacientes.
  •    Obesidad adolescente para pacientes con síndrome de Down mosaico
  •    Presencia de un sistema inmunitario más débil
  •    Glándula tiroides poco activa.
  •    Se observa una reducción de la fertilidad en algunos casos de síndrome de Down mosaico.
  •    Con la edad Síndrome de Down mosaico, los pacientes desarrollan demencia.
  •    La ganancia prematura y la aparición de cataratas son comunes en el síndrome de Down mosaico.
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Tratamiento de SMD

El SMD es un trastorno genético que no tiene cura ni tratamiento. El trastorno permanece para toda la vida. Sin embargo, las complicaciones relacionadas con el trastorno pueden tratarse. El apoyo médico y el tratamiento pueden ayudar a los pacientes con síndrome de Down mosaico a llevar una vida activa y saludable. En algunos casos, la fisioterapia ha resultado eficaz para curar el dolor articular en pacientes que padecen el síndrome de Down del mosaico. Se recomienda un chequeo médico regular para los pacientes que padecen un trastorno genético. En los bebés, también es recomendable una revisión dental periódica para controlar el crecimiento de los dientes. Los médicos también fomentan una dieta saludable con ejercicio regular que reduce el riesgo de obesidad.

Esperanza de vida de SMD

La esperanza de vida de las personas que padecen el síndrome de Down Mosaico es de unos 66 años. Es importante tener en cuenta que el síndrome de Down mosaico no es un trastorno fatal, pero las complicaciones médicas que no se tratan pueden resultar fatales.

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