Hogar Síndrome Síndrome de deleción 1p36

Síndrome de deleción 1p36

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
31 Vistas

¿Qué es el síndrome de deleción 1p36?

El síndrome de deleción 1p36, también conocido como síndrome de monosomía parcial 1p36, es uno de los síndromes de microdeleción más conocidos. Un ser humano debe compartir 23 cromosomas de la madre y el padre con un total de 46. El problema ocurre con esta condición cuando falta una pequeña sección de ADN y resulta en mayores complicaciones para el individuo afectado y sus familias. El número 1 en 1p36 significa que afecta al cromosoma número 1, que es el cromosoma humano más grande. La ‘p’ está destinada al brazo corto del cromosoma que aloja el área 36 donde debería haberse encontrado el ADN perdido. Este síndrome se considera raro y solo se conoce y reconoce hace poco tiempo, por lo que es bastante difícil distinguir cuántas veces ocurre. La razón de esto se debe al amplio alcance de la discapacidad, y algunas personas con síntomas menos agudos permanecen sin diagnosticar. El trastorno afecta a las mujeres con el doble de frecuencia que a los hombres y ocurre aproximadamente en uno de cada 5-10.000 individuos.

Síntomas del síndrome de deleción 1p36

Un segmento faltante en el ADN es tan fuerte que realmente podría afectar el desarrollo de la persona por completo y no se nota con frecuencia a menos que se diga que el bebé ha perdido los puntos de referencia físicos y de desarrollo. Estos indicadores que se pierden o retrasan contienen los signos y síntomas del síndrome. Cada persona con el trastorno no experimentará todos los síntomas, ya que hay algunas diferencias entre cada uno de ellos y los investigadores han llegado a la idea de que cuanto más ADN se pierda de 1p36, más graves u obvios aparecerán estos síntomas.

Lee mas:  Síndrome de la cimitarra

Las posibles características faciales pueden incluir :

  • Conjunto profundo de ojos y cejas que parece recta
  • Cabeza pequeña que parece ancha y corta.
  • Sección alargada de nariz a boca
  • Conjunto bajo de orejas que tienen una forma anormal y están torcidas hacia atrás
  • Cara hundida con nariz ancha y chata
  • Mentón puntiagudo

Aparte de las características faciales prominentes, muchas personas con el síndrome desarrollan problemas auditivos y de comportamiento. A algunos les resulta difícil aprender cosas e incluso formar palabras o frases sencillas. Otros desarrollan tono muscular débil, convulsiones, problemas respiratorios, dificultad para tragar, complicaciones oculares, problemas metabólicos y defectos genitales.

Causas del síndrome de deleción 1p36

El síndrome de deleción 1p36 es causado por uno o más genes que se eliminan levemente en la copia única del cromosoma 1. El desequilibrio genético es lo que provoca ciertos síntomas. Las deleciones que comúnmente causaron el trastorno son realmente pequeñas, lo que se conoce como microdeleciones y no pueden ubicarse fácilmente mediante un análisis cromosómico regular. Alrededor del 93% de las personas diagnosticadas con la afección son la primera persona de la familia con la deleción. El 7% obtuvo su borrado de uno de los padres. Ya sea hereditario o no, el síndrome no es causado por las actividades de la madre antes o durante el embarazo.

¿Cómo se trata el síndrome de deleción 1p36?

No existe una cura exacta para el síndrome de deleción 1p36 y el tratamiento habitual para aliviar los síntomas es el disponible. Los síntomas relativos a ciertos órganos pueden ser atendidos por diferentes especialistas en esos campos. Si el paciente es diagnosticado a tiempo, más fácil será minimizar o manejar estos problemas. Algunos médicos sugieren entrenamiento en modificación de conducta ya que los otros resultados informados son buenos. Varias personas afectadas pueden participar bien en eventos sociales, pero algunas no lo logran. Algunos también pueden aprender a comunicarse a través de señas y lenguaje corporal como entrenamiento para un mejor desarrollo. La paciencia, la comprensión y la compasión son muy esenciales para permitir que la persona tenga una relación gratificante y amorosa con amigos y familiares

Lee mas:  Síndrome de Turner: imágenes, síntomas, causas, tratamiento, esperanza de vida

Pronóstico del síndrome de deleción 1p36

El pronóstico de una persona individual con síndrome de deleción 1p36 difiere en la cantidad de ADN que se elimina de la sección p36. Algunas investigaciones ahora registran p36 como p36.1 a p36.3. El p36.3 tiene el peor pronóstico junto con síntomas severos ya que es el que tiene la mayor cantidad de ADN faltante. Los individuos enumerados también tienen diferentes respuestas al tratamiento. Algunas personas tienen un pronóstico relativamente bueno con una buena comprensión por parte de sus cuidadores y familiares, mientras que otras experimentan una muerte prematura debido a problemas físicos significativos.

Esperanza de vida del síndrome de deleción 1p36

1p36 El síndrome de deleción aún es nuevo, lo que significa que aún no se registran los datos sobre la vida útil estimada. Algunos casos reportados de individuos alcanzan la edad adulta. El número de pacientes con este síndrome que viven hoy en día será la fuente de la esperanza de vida de los pacientes en el futuro con el síndrome de deleción 1p36.

Referencias:

  • https://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/1p36deletionsyndrome#anchor_0
  • #http://www.medicinenet.com/1p36_deletion_syndrome/page3.htm
  • http://www.openingautism.com/Genetics/ConditionDetails/6
  • Arndt, A.-K., Schafer, S., Drenckhahn, JD, Sabeh, MK, Plovie, ER, Caliebe, A., Klopocki, E., Musso, G., Werdich, AA, Kalwa, H., Heinig , M., Padera, RF, y otros 13 (2013). El mapeo fino del síndrome de deleción 1p36 identifica la mutación de PRDM16 como causa de la miocardiopatía. Soy. J. Hum. Gineta. 93: 67-77.
  • Battaglia, A., Hoyme, HE, Dallapiccola, B., Zackai, E., Hudgins, L., McDonald-McGinn, D., Bahi-Buisson, N., Romano, C., Williams, CA, Brailey, LL , Zuberi, SM, Carey, J. C (2008). Delineación adicional del síndrome de deleción 1p36 en 60 pacientes: un fenotipo reconocible y causa común de retraso en el desarrollo y retraso mental. Pediatrics 121: 404-410, 2008. Nota; Fe de erratas: Pediatría 121: 1081 solamente.
  • Campeau, PM, Ah Mew, N., Cartier, L., Mackay, KL, Shaffer, LG, Der Kaloustian, VM, Thomas, M. A (2008). Diagnóstico prenatal de la monosomía 1p36: un enfoque en las anomalías cerebrales y una revisión de la literatura. Soy. J.Med. Gineta. 146A: 3062-3069.
Lee mas:  Síndrome de Russell Silver

También te puede interesar

Deja un comentario