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Síndrome de representación de Osler Weber

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Osler Weber Rendu?

El síndrome de Osler Weber Rendu (OWR) también se denomina telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Es un problema genético de la sangre que a menudo provoca un sangrado excesivo. Según la HHT Foundation International, el síndrome afecta a alrededor de una de cada 5.000 personas. Sea como fuere, muchas personas con la enfermedad no saben que la tienen, por lo que este número ciertamente puede ser mayor.

El nombre de síndrome de Osler Weber Rendu se llama así por los médicos que intentaron investigar esta afección en la década de 1890. Descubrieron que los problemas con la coagulación de la sangre no causan esta afección, que ya se aceptaba. Más bien, esta condición es creada por problemas con los propios vasos sanguíneos.

En un sistema circulatorio saludable, hay tres tipos de vasos sanguíneos. Hay capilares, vasos sanguíneos y arterias. La sangre que se aleja del corazón se transporta a través de las arterias, que se encuentra a alta presión. La sangre que se mueve hacia el corazón se ayuda a través de los vasos sanguíneos y va a una presión más baja. Los capilares se encuentran entre estos dos tipos de vasos sanguíneos, y la forma delgada de sus vasos reduce la presión de la sangre antes de que llegue a los vasos sanguíneos.

A las personas con OWR les faltan capilares en algunos de sus vasos sanguíneos. Estos vasos sanguíneos anormales se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Dado que no hay nada que reduzca la presión de la sangre antes de que fluya hacia los vasos sanguíneos, las personas con OWR a menudo se encuentran con vasos sanguíneos tensos que eventualmente pueden romperse. Cuando ocurren MAV importantes, pueden ocurrir hemorragias. Las hemorragias en estos rangos pueden llegar a ser mortales:

  • los pulmones
  • el tracto gastrointestinal
  • la mente
  • el hígado

Las personas con OWR también tienen vasos sanguíneos anormales llamados “telangiectasias” cerca de la piel y las superficies mucosas. Estos vasos sanguíneos están agrandados o dilatados y con frecuencia son visibles como pequeñas manchas rojas en la superficie de la piel.

Síntomas

Los signos y síntomas de OWR y su gravedad varían ampliamente, incluso entre familiares. Un signo común de OWR es una pigmentación roja sustancial de la piel, a veces llamada mancha de vino de Oporto. Una mancha en vino de Oporto es causada por una acumulación de vasos sanguíneos dilatados y puede oscurecerse a medida que la persona envejece.

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Las telangiectasias son otro síntoma básico de OWR. Son regularmente pequeños puntos rojos y son propensos a sangrar. Las marcas pueden aparecer en niños pequeños o no hasta después de la adolescencia. Las telangiectasias pueden aparecer en:

  • lengua
  • labios
  • rostro
  • blanco de los ojos
  • sistema gastrointestinal
  • orejas
  • yemas de los dedos

Las MAV pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Los sitios más reconocidos son:

  • el tracto gastrointestinal
  • los pulmones
  • la nariz
  • el cerebro
  • el hígado
  • La espina

El síntoma más ampliamente reconocido de OWR son las hemorragias nasales provocadas por telangiectasias en la nariz. A decir verdad, este suele ser el síntoma más temprano de OWR. Las hemorragias nasales pueden ocurrir todos los días o de vez en cuando dos veces al año.

Cuando se forman MAV en los pulmones, pueden influir en la funcionalidad pulmonar. Una persona con una malformación arteriovenosa pulmonar puede crear dificultad para respirar. Pueden toser sangre. Las complicaciones graves de las malformaciones arteriovenosas pulmonares también incluyen accidentes cerebrovasculares e infecciones en el cerebro. Las personas con OWR pueden acumular estos enredos porque sin vasos sanguíneos, los grumos de sangre y las enfermedades pueden viajar fácilmente desde lo que queda del cuerpo hasta el cerebro sin cuna.

Un hombre con una MAV gastrointestinal podría ser propenso a problemas relacionados con el estómago, por ejemplo, heces con sangre. Estos no son en su mayor parte dolorosos. Sin embargo, la pérdida de sangre a menudo provoca enfermedades. Las MAV gastrointestinales pueden ocurrir en el estómago, el esófago o los intestinos.

Las MAV pueden ser especialmente peligrosas cuando ocurren en el cerebro. Cuando uno sangra, puede provocar convulsiones y golpes menores.

Causas

Las personas con OWR adquieren un gen anormal que hace que sus vasos sanguíneos tengan una forma incorrecta. OWR es un problema predominantemente autosómico. Esto significa que solo un padre soltero necesita la calidad irregular para transmitirla a sus hijos. OWR no bordea una generación. Sin embargo, los síntomas y los efectos secundarios pueden variar significativamente entre familiares. Si tiene OWR, es posible que su hijo tenga un curso más leve o más grave que usted.

Sin embargo, en casos extremadamente raros, un niño puede ser concebido con OWR cuando ninguno de los padres tiene el síndrome. Esto sucede cuando una de las cualidades que causan OWR muta en un óvulo o espermatozoide.

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Diagnóstico

La proximidad de telangiectasias es un signo de OWR. Las diferentes pistas que pueden llevar a un diagnóstico incluyen:

  • tener un padre con el síndrome
  • heces con sangre
  • anemia
  • hemorragias nasales frecuentes

En el caso de que tenga OWR, es posible que su médico necesite realizar pruebas adicionales. Por ejemplo:

  • Un ecocardiograma utiliza ondas sonoras para verificar el flujo sanguíneo en todo el corazón.
  • Un análisis de sangre puede detectar anemia o deficiencia de hierro en la sangre.
  • Un médico gastrointestinal puede insertar una pequeña cámara en la garganta para verificar si hay MAV en el esófago. Esto se llama endoscopia.
  • Una tomografía computarizada puede demostrar malformaciones arteriovenosas internas, por ejemplo, en los pulmones, el hígado y la mente.

Si tiene OWR, debe someterse a pruebas de detección de MAV en los pulmones y la mente. Esto puede ayudar a su médico a distinguir un problema posiblemente peligroso antes de que algo salga mal. Una resonancia magnética puede detectar problemas en el cerebro. Las tomografías computarizadas pueden identificar las malformaciones arteriovenosas pulmonares.

Su médico puede detectar los síntomas continuos de este síndrome a través de los controles habituales.

Por lo general, no se espera que las pruebas genéticas diagnostiquen OWR. Estas pruebas son costosas y pueden no ser accesibles en todas las condiciones. Las personas con antecedentes familiares de OWR que estén interesadas en las pruebas genéticas deben hablar sobre sus alternativas con un asesor genético.

Tratamiento

Cada uno de los diferentes síntomas de OWR necesita su propio tipo de tratamiento.

hemorragias nasales

Las hemorragias nasales se destacan entre los síntomas más reconocidos de OWR. Afortunadamente, hay algunos tipos de medicamentos que pueden ayudar.

Los medicamentos no invasivos incluyen:

  • usar un humidificador para mantener húmedo el aire en su hogar o ambiente de trabajo
  • manteniendo dentro de tu nariz untada con ungüento
  • tomar estrógeno para disminuir los episodios de sangrado

En el caso de que los remedios no invasivos fracasen, existen diferentes alternativas. La terapia con láser sella y calienta los bordes de cada telangiectasia. En cualquier caso, es posible que necesite sesiones de refrito para un alivio duradero de los síntomas. La dermoplastia septal también es una opción para personas con hemorragias nasales graves. El objetivo de esta estrategia es reemplazar la capa mucosa, o el revestimiento delgado de la nariz, con un injerto de piel que da un revestimiento más grueso. Esto elimina las hemorragias nasales.

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MAV interiores

Es posible que se requiera una cirugía más seria para las MAV en los pulmones o la mente. El objetivo es hacer un movimiento preventivo antes de que haya problemas. La embolización es un procedimiento quirúrgico que trata las malformaciones arteriovenosas pulmonares al detener el flujo de sangre a estos vasos sanguíneos anormales. Debe realizarse en un par de horas como cirugía ambulatoria. Este procedimiento incluye la inserción de un material, por ejemplo, una bobina metálica, pegamento o tapón en la AVM con el objetivo final específico de cerrarla. Se requiere cirugía para las MAV cerebrales y depende de su ubicación y tamaño.

La embolización es sustancialmente más complicada de realizar en el hígado. Puede traer complicaciones graves. En este sentido, el tratamiento de las MAV hepáticas se orienta a la mejora de los síntomas. Si falla el manejo médico, una persona con OWR requiere un trasplante de hígado.

Anemia

En caso de que el sangrado intestinal provoque anemia, su médico le recetará un tratamiento de terapia de reemplazo de hierro. Esto estará en forma de píldora a menos que no absorba suficiente hierro. A fin de cuentas, es posible que deba tomar hierro por vía intravenosa. En casos graves, su especialista puede organizar un tratamiento hormonal o una transfusión de sangre.

Síntomas de la piel

Los dermatólogos pueden tratar las marcas en vino de Oporto con un tratamiento de terapia con láser en caso de que no les guste que sangren mucho.

Complicaciones

Cuando los organismos microscópicos de la boca (bacterias) ingresan al sistema circulatorio y atraviesan una MAV pulmonar, pueden causar un absceso cerebral. Un absceso es una acumulación de material infectado que contiene pus y células inmunes. Esto ocurre con frecuencia durante los procedimientos dentales. En el caso de que tenga malformaciones arteriovenosas pulmonares o aún no se haya hecho un examen, hable con su especialista acerca de llevar antibióticos antes de continuar con cualquier trabajo dental.

Conclusión

Muchas personas con OWR llevan una vida impecablemente normal. El síndrome pone en peligro la vida cuando una AVM interna comienza a sangrar sin control. Visite a su especialista con frecuencia, para que pueda monitorear cualquier MAV interna.

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