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Síndrome de Bloom: síntomas, imágenes, tratamiento, diagnóstico

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom es una enfermedad muy rara que comúnmente afecta a los judíos. Esto explica por qué el lado populacho de los judíos está más informado y familiarizado con esta condición en comparación con los demás. Otros nombres para el síndrome de Bloom son síndrome de Bloom-Torre Machacek y eritema telangiectásico congénito. La mayoría de las veces, este tipo de trastorno se vuelve genético en algún momento y hace que algunas personas hereden la afección de sus padres, aunque no manifiesten ningún tipo de signos y síntomas. El patrón autosómico recesivo generalmente significa que el gen se copia de los padres, pero estos cromosomas a menudo tienen pocas alteraciones porque normalmente se detienen y luego se organizan de una forma a otra. Este cambio inusual en el cromosoma generalmente resulta en:

  • Diagnóstico precoz del cáncer.
  • Mayor posibilidad de adquirir cáncer en comparación con los demás.
  • Posibilidades de contraer un tumor a una edad muy temprana.

Síntomas del síndrome de Bloom

La característica clínica más común del SB es que puede diferenciarse tempranamente de otro tipo de condiciones, ya que la persona que lo experimenta tiene una estatura pequeña o un retraso en el crecimiento que se sabe que es evidente antes o después del parto. Otras características clínicas incluyen:

  • La mayoría de los bebés después de su nacimiento son más propensos a mostrar falta de respuesta y, por lo general, carecen de preocupación cuando se trata de amamantar y cuidar.
  • Lesiones de aspecto rojo que se aprecian en el cuerpo, particularmente en todo el rostro, que además es muy delicado a la exposición solar.
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Aunque hay muchas desviaciones físicas esperadas para las personas que tienen BS, aún pueden mantener el tamaño y la extensión de su cuerpo a medida que envejecen. Se considera que los hombres con BS tienen incluso la oportunidad de alcanzar una altura de 5 pies, y se sabe que las mujeres con BS alcanzan una altura inferior a esa. Cuando se trata de actividades sexuales, las mujeres que tienen BS aún pueden vivir normalmente y concebir sus propios hijos, mientras que los hombres con BS están clínicamente probados como incapaces de tener hijos la mayor parte de sus vidas.

Aparte de los cambios que pueden observarse en las personas que tienen BS, también hay casos en los que son propensos a diferentes tipos de enfermedades. Enfermedades como las siguientes:

  • Problemas pulmonares : que generalmente se exacerban con el tiempo y se convierten en un problema pulmonar prolongado.
  • Diabetes : mientras que algunas personas desarrollan diabetes más adelante en su vida, las personas con BS generalmente la desarrollan antes de lo previsto.
  • Infecciones : también se pueden predecir muchos tipos de infecciones en las personas que experimentan BS, ya que su sistema inmunológico se sofoca de muchas maneras. La infección más común que es probable en esta situación es una infección del oído.

Diagnóstico del Síndrome de Bloom

Debido a que el principal problema del Síndrome de Bloom radica en las características inusuales y el reordenamiento de los cromosomas, un examen de laboratorio que se puede realizar para confirmar el diagnóstico es a través del estudio cromosómico. Según los estudios clínicos, el cromosoma 15 es uno de los cromosomas que generalmente se reorganiza y una mutación observable en él confirmará con precisión el SB. Aparte del estudio cromosómico, otras pruebas clínicas pueden incluir:

  • Un SCE aumentado o el Intercambio de cromátidas hermanas.
  • Una compensación en la formación del Qr o el Quadriradial.
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Tratamiento del síndrome de Bloom

No existe un tratamiento con respecto a la mutación de los genes en el cuerpo, por lo tanto, el tratamiento adecuado para las personas con síndrome de Bloom generalmente depende de cómo contrarrestar los siguientes signos y síntomas que se presentan. Estos son algunos de los siguientes tratamientos recomendados:

  • Protección solar : dado que las personas que tienen BS son mucho más propensas a tener una piel muy sutil que puede provocar lesiones en el cuerpo cuando se exponen durante mucho tiempo al sol, se les recomienda usar un protector para protegerse. Protecciones como protectores para la cabeza, lociones y protectores solares.
  • Asistencia de aprendizaje : algunos niños con BS que van a la escuela no pueden funcionar normalmente como otros y su educación puede estar subdesarrollada. Por eso, se sugiere una mano amiga a lo largo de su escolaridad.
  • Consulta regular : con tantas enfermedades correspondientes y posibles acompañadas del síndrome de Bloom, se recomienda encarecidamente que los niños sean monitoreados desde la infancia e incluso hasta la edad adulta. Esto puede ayudar a prevenir y detectar el margen de maniobra del cáncer, la diabetes y otras infecciones.

Aunque hay demasiadas carencias notables que una persona con BS demuestra, así como una serie de dilemas médicos que pueden enfrentar, algunos de los que ya han sido diagnosticados aún pueden vivir sus vidas normalmente. Pueden ir a la escuela y obtener una enseñanza de primera calidad, aún pueden tener bastantes posibilidades de mantener una buena relación personal con los demás y pueden ser de gran utilidad para ellos mismos y para los demás también.

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