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Síndrome de los clavos

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Cloves?

El síndrome de Cloves es un trastorno congénito raro que involucra malformaciones vasculares, desregulación en el tejido adiposo o tejidos grasos, curvatura anormal en la columna vertebral (escoliosis), la estructura ósea agrandada de las estructuras óseas de las extremidades inferiores sin ninguna deformidad progresiva asociada con el crecimiento óseo excesivo.

Aparte de estas irregularidades, problema de la piel, malformación del riñón, como tamaño pequeño o ausencia de un riñón. El enfoque sintomático y la gravedad de la enfermedad no son similares para todos los individuos afectados y, a menudo, varían de una persona a otra.

El síndrome del clavo ocurre debido a la mutación erótica del gen PIK3CA, pero la posibilidad de transición hereditaria de la enfermedad es insignificante. Porque la mutación anormal no involucra óvulos ni espermatozoides 1,3,4 .

Signos y Síntomas

El signo y los síntomas dependen de la afectación del órgano. Los tejidos blandos, el sistema esquelético, los vasos sanguíneos y los órganos internos están involucrados en el síndrome de CLOVES, pero la gravedad puede no ser la misma para todas las personas afectadas. Las anomalías se observan principalmente en el momento del nacimiento. Las anormalidades comunes son las siguientes:

Masas Grasas

En el momento del nacimiento, el bebé afectado suele tener masas grasas blandas de tamaño desigual en la espalda, las nalgas, los flancos, el abdomen y la axila.

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Estas masas grasas pueden presentarse en un lado o en ambos lados del cuerpo y estar cubiertas con una piel de color rojo rosado, que puede diagnosticarse erróneamente como una marca de nacimiento. Esta marca típica se denomina clínicamente como una mancha en vino de Oporto, que se forma debido a la malformación capilar.

anomalías vasculares

Las venas salen del tórax, los miembros superiores y los miembros inferiores se dilatan y eso puede causar la formación de trombos, lo que conduce al desarrollo de una embolia pulmonar. En la embolia pulmonar, el coágulo viaja desde la vena hasta los pulmones.

Aparte de los vasos sanguíneos, también son comunes las malformaciones linfáticas. La linfa se llena de manera anormal en grandes espacios en la cavidad abdominal y/o en la cavidad torácica. Algunos pacientes pueden tener un problema grave relacionado con la médula espinal debido al desarrollo de una malformación arteriovenosa agresiva.

Anormalidad en las extremidades

Ambos brazos y piernas son anormales y los rasgos característicos incluyen que el tamaño de la mano y/o la pierna es más grande y ancho de lo normal, los dedos de las manos y los pies también son anchos y grandes, la brecha entre los dedos de las manos y los pies también es amplia y la diferencia de tamaño en ambas manos o ambas piernas también son comunes.

Anormalidad en la columna vertebral

La curvatura anormal de la columna vertebral, la columna fija, la columna protuberante debido al empuje de las masas grasas y los vasos también son problemas comunes.

Marca de mancha de vino de Oporto

Las manchas de vino de Oporto, que se consideran marcas de nacimiento en la piel, son una característica común del síndrome CLOVES. Aparte de esto, se obtienen diferentes tipos de marcas en la piel debido a la formación de lunares, nevus epidérmico, que se caracteriza por áreas de piel ligeramente levantadas con un color marrón claro.

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anomalías renales

El tamaño desigual de los riñones es común y eso se diagnostica a través de una prueba de imagen. Los niños pequeños con síndrome de Clove pueden sufrir de tumor de Wilms y para diagnosticarlo se realizan una serie de pruebas de detección.

Otras anomalías

Algunos pacientes con síndrome de CLOVES pueden tener hemorragia intestinal, rasgos faciales asimétricos y anomalías en el tamaño de la cabeza.

Sin embargo, no se asignan síntomas estándar alistados para el síndrome de Clove. Los síntomas varían de un individuo a otro. Por tanto, es necesario un diagnóstico exhaustivo para detectar el síndrome CLOVE 1,2,4,5 .

Causas

El síndrome CLOVE es el resultado de una mutación erótica del gen PIK3CA. La naturaleza de la mutación es somática, lo que significa que involucra a las células del cuerpo. La anormalidad genética no está involucrada factor hereditario.

La mutación genética anormal proporciona dos conjuntos diferentes de células dentro del cuerpo: algunas son células mutadas y otras no mutadas. Las células corporales mutadas causan el desarrollo anormal de tejido 1 .

Diagnóstico

  • La evaluación sintomática es la herramienta diagnóstica básica para la detección del síndrome CLOVE. Las pruebas genéticas para la mutación del gen PIK3CA proporcionan un resultado confirmatorio. pero aún ahora esta prueba no se realiza fácilmente en todos los centros de diagnóstico.
  • Las pruebas de imagen de rayos X de la extremidad superior e inferior pueden diagnosticar la deformidad estructural.
  • La prueba de MRI (resonancia magnética) se realiza en el tórax, las extremidades, el abdomen, la columna vertebral y la pelvis.
  • La prueba de ultrasonido se realiza para la detección de la incongruencia vascular y anomalías en los riñones.
  • La herramienta de diagnóstico por imágenes se utiliza para detectar el Síndrome CLOVE prenatal 1,4 .
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Tratamiento

El manejo del Síndrome CLOVE es muy difícil y no puede ser manejado por un médico experto, debido a múltiples anomalías asociadas. Un panel de expertos en atención médica trabaja en conjunto para controlar las anomalías vasculares y los trastornos relacionados. El enfoque del tratamiento es personalizado y el plan de tratamiento depende de los síntomas del individuo.

Operaciones de citorreducción

Por lo general, se recomienda para la corrección de tejido demasiado grande. Esta intervención quirúrgica ayuda a reducir el tamaño del tejido sobredimensionado.

Medidas ortopédicas

Estos son necesarios para la corrección de las anomalías de las extremidades grandes.

Tratamiento láser, embolización y escleroterapia

Estos son diferentes tipos de pequeños procesos invasivos aplicados para la corrección de malformaciones de grandes venas y vasos linfáticos, ya que la cirugía directa de gran tamaño puede aumentar el riesgo de trombosis venosa.

Intervención quirúrgica

También se realiza para el tratamiento de la médula anclada 1,2,3 .

Referencias

  1. Síndrome de CLOVES; Organización Nacional de Trastornos Raros; de https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/
  2. síndrome de CLOVES; Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras; de https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10939/cloves-syndrome
  3. Zoran S. Gucev, Velibor Tasic, Aleksandra Jancevska, Marina Krstevska Konstantinova, Nada Pop-Jordanova, Zoran Trajkovski, Leslie G. Biesecker; Síndrome CLOVE (sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares y nevos epidérmicos): las malformaciones y convulsiones del SNC pueden ser un componente de este trastorno; Am J Med Genet A. Manuscrito del autor; disponible en PMC el 10 de febrero de 2010. en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2819374/
  4. Síndrome de CLOVES; WebMed; de http://www.webmd.com/children/cloves-syndrome
  5. Síndrome CLOVES en Niños; Hospital de Niños de Boston; de http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/cloves-syndrome

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