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Síndrome de Sanfilippo

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando las enzimas que se necesitan para descomponer la cadena de azúcar de heparán sulfato son defectuosas o faltan por completo. Es un trastorno genético raro y catastrófico que cae dentro de un grupo más amplio conocido como enfermedades de almacenamiento liposomal. Estas enfermedades comparten un defecto enzimático que provoca una acumulación de material dentro de las células del cuerpo. Las consecuencias varían mucho entre los subgrupos, desde un impacto leve con una expectativa de vida normal hasta un resultado grave y terminal. Uno de los médicos que describió por primera vez la condición en 1963 fue el Dr.Sylvester Sanfilippo.

Los niños que padecen el Síndrome de Sanfilippo pierden una enzima esencial que descompone cadenas de azúcares corporales complejos llamados sulfato de heparina. El azúcar o mucopolisacárido parcialmente descompuesto se acumula en las células y tejidos del cerebro y del cuerpo y causa un daño progresivo. Y el proceso de almacenamiento afecta la apariencia, las funciones corporales y el desarrollo de los niños. Todos los niños con Sanfilippo tienden a parecerse y tienen problemas de salud similares. (7)

Signos y Síntomas

Un niño Sanfilippo parece ser normal al nacer. Pero a medida que más y más células se dañan, los síntomas comienzan a aparecer.

La acumulación de mucopolisacáridos puede causar

  • Hiperactividad
  • Diarrea
  • Labios llenos
  • Problemas para caminar
  • Articulaciones rígidas que pueden no extenderse completamente
  • Trastornos del sueño
  • Pérdida del habla
  • Retraso mental
  • Demencia
  • Muerte

¿Qué le sucede a un niño con el Síndrome de Sanfilippo?

Sanfilippo es un tipo de enfermedad insidiosa que a menudo pasa desapercibida durante años. La mayoría de los niños nacen sin signos visibles de que algo esté mal. No es hasta los años preescolares que los niños comienzan a mostrar retrasos o deformidades. La enfermedad es a menudo mal diagnosticada. Se deben realizar pruebas altamente especializadas y enfocadas para diagnosticar Sanfilippo. (6)

Sanfilippo es progresivo y se puede dividir en tres etapas.

Etapa-I

El niño afectado con Sanfilippo mostrará anomalías faciales leves, retraso en el habla y problemas de conducta. Algunos niños

  • exhibir una cabeza grande
  • frente prominente
  • piel gruesa
  • cuello corto
  • labios llenos
  • puente nasal bajo
  • vientres redondos y llenos
  • infecciones de los senos nasales y del oído
  • Diarrea
  • pelo grueso y grueso
  • tendones de Aquiles tensos
  • orejas bajas y gruesas
  • cejas espesas
  • rasgos faciales tan toscos
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Los enfermos pueden tener caries o dientes astillados por el esmalte débil y dolores de cabeza por la presión del líquido acumulado. Las deformidades óseas menores, como el esternón elevado y las costillas ensanchadas, son bastante comunes. Debido a una deformidad del cráneo, los niños tienen una gran circunferencia de la cabeza, lo que clínicamente se denomina silla turca en forma de J. Los problemas asociados son vastos y varían. (2), (5)

Etapa-II

El niño afectado sufrirá

  • Insomnio
  • Inquieto
  • ataques de risa
  • ataques de risa
  • Agarrar personas u objetos
  • Extremadamente activo
  • Comportamiento inconsolable
  • convulsiones
  • Mostrar un comportamiento difícil
  • Un trastorno del procesamiento sensorial como la obligación de masticar cosas
  • Berrinche
  • Problemas visuales y auditivos
  • Gritar sin motivo aparente

Estos síntomas varían de un niño a otro. Con el tiempo, se produce la pérdida del habla. Las habilidades de comunicación disminuyen junto con la regresión cognitiva y la pérdida de habilidades motoras.

Etapa-III

En esta etapa, la enfermedad cobrará su precio final. El niño perderá la capacidad de caminar, hablar y comer por sí mismo. Mientras su cuerpo se apaga. Ya a la edad de tres años pueden ocurrir muertes. Hay casos que viven hasta los primeros años de la adolescencia y algunos sobreviven hasta los veinte años. Algunos casos de personas con una forma leve de Sanfilippo han vivido hasta los treinta años. (7)

Causas

Se han encontrado cuatro deficiencias de enzimas diferentes que causan Sanfilippo. Se describen como tipo A, B, C o D. Hay muy poca diferencia entre los cuatro tipos.

Ellos son:

  1. Sanfilippo tipo A: heparán  N -sulfatasa: la tasa de incidencia estimada es de 1 en 100.000 nacidos vivos.
  2. Sanfilippo tipo B: alfa – N -acetilglucosaminidasa: la tasa de incidencia estimada es de 1 en 200 000 nacidos vivos.
  3. Sanfilippo Tipo C: acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa: la tasa de incidencia estimada es de 1 en 1,400,000.
  4. Sanfilippo tipo D:  N -acetilglucosamina 6-sulfatasa: la tasa de incidencia estimada es de 1 en 1.100.000.

El síndrome presente es de aproximadamente 1 en 70.000 nacimientos entre los cuatro tipos de Sanfilippo. Los padres, quienes deben portar el gen defectuoso, tienen un 25 % de posibilidades de concebir un hijo afectado, un 25 % de posibilidades de concebir un hijo normal no afectado y un 50 % de posibilidades de concebir un hijo afectado. de concebir un hijo que sea portador como los padres.

Sanfilippo ocurre 1 en 24,000 nacimientos. Según esta estimación, cada año nacen aproximadamente 200 niños con este trastorno en los Estados Unidos. Lo más probable es que haya miles de familias lidiando con esto solo en EE. UU. Sanfilippo no parece ser más frecuente en un área geográfica o en un grupo étnico en particular. Estos números aumentan a miles de nacimientos y decenas de miles viviendo en todo el mundo. (3), (4)

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¿Cómo diagnosticar el síndrome de Sanfilippo?

El diagnóstico de la enfermedad generalmente se alcanza dentro de los primeros años cuando un niño no se desarrolla como se podría esperar o comienza a experimentar pérdidas en los logros del desarrollo.

Por lo general, se identifica como un trastorno hereditario. Los padres del niño con el síndrome pueden no tener el síndrome; cada uno tiene un gen recesivo para ello. Este gen se transmite a su hijo, lo que se conoce como un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas que saben que alguien en su familia tiene el síndrome de Sanfilippo, incluidos primos, tías o tíos, deben considerar la posibilidad de hacerse la prueba con su pareja antes de concebir un hijo.

Ambos padres deben tener el gen del síndrome de Sanfilippo para poder pasarlo a un niño. Incluso si uno de los padres tiene el síndrome de Sanfilippo, se debe tener en cuenta que la próxima generación de estos niños debe ser consciente de que pueden ser portadores del gen recesivo. El progreso del síndrome de Sanfilippo puede determinarse por el tipo de síndrome involucrado, ya sea A, B, C o D. Cada uno de los tipos representa la falta de una enzima en particular. Entre los tipos, el tipo a se considera el más común y grave. (1), (7)

Exámenes para Sanfilippo

  • Examen físico: inflamación del bazo o el hígado
  • Examen ocular: córneas claras
  • Pruebas neurológicas: retraso mental y convulsiones
  • Análisis de orina: grandes cantidades de mucopolisacárido (sulfato de heparina)

Pruebas adicionales

Las pruebas adicionales relacionadas con el síndrome de Sanfilippo pueden incluir:

  • Cultura de sangre
  • Examen de la vista con lámpara de hendidura
  • Ecocardiograma
  • Cultivo de fibroblastos de piel
  • Radiografías de los huesos (1), (2), (7)

Tratamiento para Sanfilippo

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Sanfilippo. Las personas con este síndrome y sus familiares pueden encontrar apoyo en fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y médicos. Algunos tratamientos médicos pueden ayudar a aliviar algunas de las condiciones. Los cuidadores también necesitarán apoyo junto con los otros niños de la familia que no tienen la enfermedad. Los problemas de comportamiento pueden ser problemáticos para toda la familia.

Los niños diagnosticados con el síndrome de Sanfilippo a menudo viven vidas cortas. Los nuevos tratamientos en terapias de genes y células madre que están en desarrollo podrían ser una condición tratable. Las complicaciones del síndrome pueden incluir retraso mental, ceguera, daño a los nervios que empeora lentamente y eventualmente requiere el uso de una silla de ruedas y actividad convulsiva. Las personas afectadas por el síndrome pueden tener un coeficiente intelectual inferior a 50.

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No existe un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo. (7), (5)

Prevención

Se recomienda asesoramiento genético para padres con antecedentes familiares de síndrome de Sanfilippo y también para familias que tienen un hijo con síndrome de Sanfilippo. Este asesoramiento ayuda a comprender la afección y los posibles tratamientos. Las pruebas prenatales también están disponibles. (1)

Pronóstico

Actualmente Sanfilippo no es una enfermedad curable. Tiende a ser fatal antes de los veinte años, aunque hay algunas excepciones. En la mayoría de los casos, el tratamiento se limita a controlar o reducir los síntomas de este trastorno asegurándose de que se consulte de forma rutinaria a cardiólogos, neurólogos, oftalmólogos, ortopedistas, otorrinolaringólogos, dentistas y asesores genéticos.

Un medicamento anticonvulsivo puede controlar las convulsiones. Se pueden insertar dispositivos en la boca para ayudar a tragar. Y a menudo se requieren sillas de ruedas a medida que el trastorno avanza hacia su etapa inmóvil y final. Se recomienda el asesoramiento genético. El control de la dieta puede ser útil; por ejemplo, eliminar los productos lácteos y con gluten para ayudar a reducir las secreciones de moco. Los servicios de Atención Temprana como la Terapia del Habla, Fisioterapia y Terapia Ocupacional también son muy beneficiosos para los niños afectados por el síndrome de Sanfilippo. (6), (7) La expectativa de vida de un niño con Síndrome de Sanfilippo es de 12 a 20 años. (1), (7)

Fotos

Referencias:

  1. Jin, Y.; Wu, H.; Cohen, EM.; Wei, J.; Jin, H.; Prentice, H.; Wu, JY. (marzo de 2007). “La genisteína y la daidzeína inducen neurotoxicidad a altas concentraciones en cultivos neuronales primarios de rata”. J Biomed Sci. 14 (2): 275–84
  2. Marlies J. Valstar; Hennie T. Bruggenwirth; Renske Olmer; Ron A. Wevers; Frans W. Verheijen; y otros (septiembre de 2010).
  3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF (enero de 1999). “Prevalencia de trastornos de almacenamiento lisosomal”. JAMA. 281 (3): 249–54.
  4. Nelson J (diciembre de 1997). “Incidencia de las mucopolisacaridosis en Irlanda del Norte”. Tararear. Gineta. 101 (3): 355–8.
  5. Piotrowska, E.; Jakobkiewicz-Banecka, J.; Baranska, S.; Tylki-Szymanska, A.; Czartoryska, B.; Wegrzyn, A.; Wegrzyn, G. (julio de 2006). “La inhibición de la síntesis de glicosaminoglicanos mediada por genisteína como base para la terapia de isoflavonas dirigida a la expresión génica para las mucopolisacaridosis”. Revista Europea de Genética Humana. 14 (7): 846–52. 
  6. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. (1999). “La frecuencia de las enfermedades de almacenamiento lisosomal en los Países Bajos”. Tararear. Gineta. 105 (1–2): 151–6
  7. Sanfilippo, SJ; Podosina, R.; Langer, LO, Jr.; Bueno, RA: Retraso mental asociado a mucopolisacariduria ácida (tipo heparitina sulfato). J. Pediat. 63: 837-838, 1963.

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